Выберите преимущества расширенного хромосомного скрининга (методы a-CGH, NGS):А. Позволяет проводить скрининг всех 24 хромосом;Б. Позволяет проводить скрининг 22 хромосом;В. Позволяет определять спонтанные анеуплоидии у эмбриона;Г. Повышает вероятность рождения здорового ребенка;Д. Повышает вероятность рождения ребенка.
1. А, В, Д;+
2. А, Д;
3. Б, В, Д.
Укажите верные утверждения, характерные для неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ):А. Возможен анализ анеуплоидий по 22 хромосомам;Б. Возможен анализ анеуплоидий по всем 24 хромосомам (22 аутосомы и половые хромосомы (X,Y));В. Возможно выявление крупных делеций/дупликаций;Г. Проводится неинвазивно, начиная с 8 недели беременности;Д. Проводится неинвазивно, начиная с 10 недели беременности.
1. А, В, Г;
2. Б, В, Г;
3. Б, В, Д.+
Какое моногенное заболевание было впервые в мире диагностировано в рамках преимплантационного генетического тестирования?
1. гемофилия А;
2. миодистрофия Дюшена;
3. муковисцидоз;+
4. синдром Шершевского-Тернера.
Перечислите показания к проведению ПГТ-A
1. женщины с носительством мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства;
2. наличие генных мутаций в семье, вызывающих моногенные заболевания;
3. наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний;
4. супружеские пары с привычным невынашиванием беременности.+
Какое из нижеперечисленных утверждений верно?
1. в настоящее время в полость матки всегда переносят не менее 2 эмбрионов;
2. при селективном переносе одного эмбриона в полость матки частота наступления беременности на цикл не снижается;+
3. современной профилактики многоплодия программах ВРТ не существует;
4. частота многоплодных беременностей после программы ЭКО неуклонно растет.
Ваши рекомендации для супружеской пары, прошедшей тестирование ПГТ-А?
1. недостаточно данных о принятии решения о переносе эмбриона в полость матки;
2. необходимо проведение повторного анализа на ПГТ-А;
3. эмбрион не рекомендован к переносу в полость матки;
4. эмбрион рекомендован к переносу в полость матки.+
Выберите преимущества биопсии на 5 сутки развития, которые Вы знаете:А. Биопсия малотравматична для эмбриона;Б. Диагностика эмбрионов 5-х суток развития дает наиболее полноценную и «достоверную» информацию о генетическом статусе эмбриона;В. Удобство проведения биопсии;Г. Работа с заведомо развивающимися эмбрионами.
1. А, Б, В;
2. А, Б, Г;+
3. Б, В, Г.
Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с 13 хромосомой
1. гемофилия А;
2. синдром Дауна;
3. синдром Патау;+
4. синдром Эдвардса.
Укажите неверное утверждение
1. ПГТ включает ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП;
2. ПГТ заменило ПГД и ПГС;
3. ПГТ может проводиться вне программы ЭКО;+
4. в программах ЭКО всегда проводится ПГТ.
Укажите заболевание, не относящееся к моногенным
1. болезнь Тея-Сакса;
2. гемофилия А;+
3. миодистрофия Дюшена;
4. муковисцидоз.
Укажите правильное утверждение
1. в настоящее время нет точных технологий выявления ХА у эмбрионов;
2. возраст не влияет на вероятность образования эмбрионов с ХА;
3. число эмбрионов с ХА снижается с возрастом женщин;
4. число эмбрионов с хромосомными аномалиями (ХА) увеличивается с возрастом женщин.+
Укажите какие виды преимплантационного генетического тестирования вы знаете: А. ПГТ-А; Б. ПГТ-Б; В. ПГТ-М; Г. ПГТ-СП?
1. А, Б, Г;
2. А, В, Г;+
3. Б, В, Г.
Укажите неверное утверждение, характерное для процедуры селективного переноса эмбриона (eSET) в полость матки
1. оценка качества эмбрионов проводится на основании морфологических характеристик;
2. помогает избежать многоплодной беременности;
3. при селективном переносе эмбриона в полость матки (eSET) всегда проводится генетическая диагностика – ПГТ;+
4. частота eSET растет на протяжении последнего десятилетия.
Какое из перечисленных показаний для ПГТ-M является неверным?
1. выраженные нарушения сперматогенеза у партнера;+
2. наличие генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания;
3. наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний и болезней с поздней манифестацией;
4. у женщин носительство мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства.
К Вам на консультацию обратилась супружеская пара, в семье которых 3 года назад родился ребенок с муковисцидозом. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.
1. А, Б, В;+
2. А, Б, В, Г, Д;
3. Б, В;
4. В.
Когда состоялось первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза)?
1. в 1967 году;
2. в 1990 году;
3. в 1992 году.+
Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с половыми хромосомами
1. синдром Дауна;
2. синдром Патау;
3. синдром Шершевского-Тернера;+
4. синдром Эдвардса.
Укажите этап программы ЭКО с ПГТ:А. Контролируемая стимуляция овуляции;Б. Пункция фолликулов и извлечение яйцеклеток;В. Подготовка семенной жидкости;Г. Оплодотворение яйцеклетки;Д. Биопсия эмбриона;Е. Перенос эмбрионов;Ж. Диагностика и ведение беременности.
1. А, Б, В, Г, Д, Е, Ж;
2. А, Г, Д;+
3. Г, Д, Е.
Выберите цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК
1. высокопроизводительное секвенирование (NGS);
2. сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
3. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).+
Выберите показания к проведению ПГТ-A:А. Женщины старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше;Б. Мужчины старшего репродуктивного возраста – 35-40 лет;В. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Г. Любые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Д. Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками переноса эмбрионов (имплантации).
1. А, Б, Г, Д;
2. А, Б, Д;
3. А, В, Д;+
4. А, Г, Д.
Перечислите современные лабораторные методы исследования, используемые для проведения ПГТ-А
1. мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР);
2. сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);+
3. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Какие рутинные методы оценки качества эмбрионов вы знаете?
1. оценка с применением Time-laps технологии;
2. оценка эмбрионов по морфологическим характеристикам;+
3. преимплантационное генетическое тестирование.
Технология, направленная на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий), называется
1. ПГТ-А;+
2. ПГТ-М;
3. ПГТ-СП.
К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с мужским фактором бесплодия и неоднократными неудачными попытками ЭКО/ ИКСИ в анамнезе. Ваши дальнейшие действия?
1. рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-А;+
2. рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-М;
3. рекомендовать стандартную программу ВРТ.
Перечислите лабораторные методы исследования, оптимальные для проведения ПГТ-М
1. мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом;+
2. сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
3. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с привычным невынашиванием беременности на ранних сроках. Пациенты прошли полное обследование. Иммунологические, коагуляционные, инфекционные факторы, которые могли бы привести к потере беременности не выявлены. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.
1. А, Б, В;
2. А, Б, Г;+
3. А, Б, Д;
4. Б, С.
Какие наиболее частые факторы неудачных попыток ВРТ вы знаете?
1. генетические факторы;+
2. дефекты системы гемостаза;
3. пороки развития матки;
4. старший репродуктивный возраст.
Укажите утверждения, верные для программы ПГТ-A:А. ПГТ-А снижает риск переноса в полость матки генетически нездорового эмбриона;Б. Повышает шансы женщины на наступление и вынашивание беременности;В. По показаниям не требует информированного согласия пациентов;Г. Проводится с информированного согласия пациентов;Д. ПГТ-А полностью предотвращает перенос в полость матки генетически нездорового эмбриона.
1. А, Б, В;
2. А, Б, Г;+
3. Б, В, Д.
Выберите ограничения использования метода FISH в клинической практике:А. Вероятность ошибки метода достигает 10%;Б. Вероятность ошибки метода достигает 20%;В. Возможность скрининга максимум 12 хромосом;Г. Возможность скрининга максимум 22 хромосом;Д. Влияние самой биопсии на дальнейшее развитие эмбриона.
1. А, В, Д;+
2. А, Г, Д;
3. Б, В, Д.