Частота аномального кариотипа у абортусов в первом триместре беременности составляет
1. 30-40%;
2. 40-50%;
3. 50-60%;+
4. 60-70%.
Наиболее частым типом хромосомных аномалий, выявляемых у абортусов, является
1. моносомия Х;
2. моносомия аутосом;
3. полиплоидия;
4. трисомия аутосом.+
Метод, используемый для определения анеуплоидии в сперматозоидах
1. FISH;+
2. ПЦР;
3. кариотипирование;
4. секвенирование ДНК.
Какие анеуплоидии элиминируются на раннем сроке беременности и не встречаются у плода?
1. моносомии по аутосомам;+
2. полисомии;
3. триплоидии;
4. трисомии по аутосомам.
Тип наследования Робертсоновских транслокаций
1. Х-сцепленный;
2. аутосомно-доминантный;
3. аутосомно-рецессивный;
4. неменделевское наследование.+
Большинство тетраплоидий у эмбриона возникает из-за
1. нерасхождения хромосом в первом делении дробления;+
2. нерасхождения хромосом во втором делении дробления;
3. оплодотворения диплоидного ооцита двумя сперматозоидами.
Частота имплантации у женщин в возрасте до 35 лет составляет
1. 20-25%;+
2. 25-30%;
3. 35-45%;
4. 50-55%.
Наиболее частой причиной ранних репродуктивных потерь являются
1. анеуплоидии у эмбриона;+
2. гормональные нарушения;
3. иммунологические факторы;
4. инфекции.
Супружеским парам с привычным невынашиванием беременности, имеющим нормальный кариотип при повторных случаях аномального кариотипа у абортусов для решения проблемы репродукции можно рекомендовать
1. НИПС;
2. ПГТ-А;+
3. ПГТ-М;
4. донорские программы ВРТ или суррогатное материнство.
Какое из генетических исследований на абортном материале рекомендовано при невынашивании беременности?
1. анализ кариотипа;+
2. анализ на летальные мутации;
3. исследование частых анеуплоидий;
4. секвенирование экзома.
Для решения проблемы деторождения супружеской паре с носительством гомологичной Робертсоновской транслокации у одного из супругов рекомендуется
1. инвазивная пренатальная диагностика;
2. использование донорских программ ВРТ;+
3. использование программ суррогатного материнства;
4. программа ЭКО/ИКСИ с проведением ПГТ-А.
В каком количестве (%) случаев причину невынашивания беременности не удается установить, несмотря на комплексное медицинское обследование?
1. 30%;
2. 40%;+
3. 50%;
4. 60%.
Какое генетическое исследование является обязательным при привычном невынашивании беременности?
1. анализ на носительство частых мутаций;
2. молекулярный анализ кариотипа супругам;
3. секвенирование экзома;
4. цитогенетический анализ кариотипа супругам.+
Какие хромосомные аномалии не могут быть выявлены при цитогенетическом исследовании (анализе кариотипа)?
1. малые сверхчисленные маркерные хромосомы;
2. низкоуровневый мозаицизм по анеуплоидии;
3. однородительские дисомии;+
4. транслокации и инсерции гетерохроматина.
Наиболее частым типом анеуплоидий, выявляемых у абортусов, является
1. анеуплоидия по хромосоме 13;
2. анеуплоидия по хромосоме 16;
3. анеуплоидия по хромосоме 18;
4. анеуплоидия по хромосоме 21.+
Робертсоновские транслокации возникают в результате центрических слияний
1. акроцентрических хромосом;+
2. дицентрических хромосом;
3. метацентрических хромосом;
4. субметацентрических хромосом.
Диагноз «Привычное невынашивание беременности» можно поставить при самопроизвольных прерываниях
1. двух и более беременностей;+
2. пяти и более беременностей;
3. трех и более беременностей;
4. четырех и более беременностей.
Соотношение нарушения фертильности со стороны женщины и мужчины при невынашивании беременности в целом составляет
1. 50% : 50%;
2. 60% : 40%;+
3. 70% : 30%;
4. 75% : 25%.
Какая анеуплоидия по гоносомам у эмбриона/плода является частой причиной невынашивания?
1. моносомия Х;+
2. полисомия по хромосоме Y;
3. полисомия по хромосоме Х;
4. трисомия Х.
Наибольшая частота анеуплоидии отмечается у эмбрионов у беременных женщин в возрасте
1. 35-40 лет;
2. 41-44 года;
3. 45 лет и старше;+
4. до 35 лет.
Частота триплоидии в абортивном материале при самопроизвольных потерях беременности составляет
1. 10%;+
2. 2%;
3. 20%;
4. 5%.
Невынашивание беременности – это
1. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 22 недель;+
2. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 28 недель;
3. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 34 недель;
4. самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель.
Какой(какие) вариант(ы) триплоидии у человека всегда летален(летальны)?
1. 69,XXX;
2. 69,XXY;
3. 69,XXY и 69,ХХХ;
4. 69,XYY.+
Молекулярное кариотипирование абортного материала выполняют методом
1. MLPA;
2. КФ-ПЦР;
3. ХМА;+
4. секвенирования.
Метод, используемый для определения количества (%) сперматозоидов с разрывами ДНК
1. FISH;
2. MLPA;
3. TUNEL;+
4. ПЦР.
Какое количество беременностей является биохимическими?
1. 40%;
2. 50%;
3. 60%;
4. 70%.+
Наиболее частой анеуплоидией у новорожденных является
1. моносомия Х;
2. трисомия 13;
3. трисомия 18;
4. трисомия 21.+
Неинвазивное пренатальное тестирование/скрининг (НИПТ/НИПС) возможно с
1. 11-12 недели беременности;
2. 5-6 недели беременности;
3. 7-8 недели беременности;
4. 9-10 недели беременности.+
Невынашивание беременности и бесплодие – это
1. нарушения репродукции, имеющие различную этиологию и патогенез;
2. формы бесплодия, причины и факторы возникновения которых общие;
3. формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых могут быть общие;+
4. формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых принципиально различаются.
Репродуктивные потери происходят
1. происходят примерно с одинаковой частотой в разных триместрах беременности;
2. чаще всего в первом триместре беременности;+
3. чаще всего в третьем триместре беременности;
4. чаще всего во втором триместре беременности.
Какой(какие) тип(ы) мейотической сегрегации являет(ют)ся наиболее благоприятным(и) в отношении анеуплоидии в гаметах у носителей реципрокных транслокаций?
1. альтернативный;+
2. смежный I;
3. смежный I и II;
4. смежный II.
Большинство ранних репродуктивных потерь, которые не распознаются клинически, происходят на сроке
1. 3-4 недель;
2. 5-6 недель;
3. 7-8 недель;
4. до 2 недель.+
Однородительская дисомия возникает при
1. дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от матери;
2. дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от отца;
3. наличии двух хромосом (или их гомологичных фрагментов) от одного родителя и потеря соответствующего генетического материала от другого родителя);+
4. нерасхождении двух гомологичных хромосом, приводящем к их наследованию от одного родителя.
Средняя частота хромосомных аномалий в зиготе составляет
1. 20-30%;+
2. 30-50%;
3. 50-60%;
4. 60-70%.
При привычном невынашивании исследование кариотипа рекомендовано
1. обоим супругам;+
2. только при наличии «женского фактора»;
3. только при наличии «мужского фактора» (патозооспермии);
4. только при наличии случаев невынашивания у родственников.
Какой из методов позволяет оценить кариотип сперматозоида?
1. FISH;+
2. TUNEL;
3. ДНК-комет;
4. ЦПР.
Количество потерь клинически нераспознанных беременностей составляет
1. 40%;
2. 50%;
3. 60%;+
4. 70%.
Реципрокные транслокации – это
1. хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен генетического материала между гомологичными хроматидами;
2. хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен плеч между акроцентрическими хромосомами;
3. хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами;
4. хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами.+
Какой из перечисленных факторов более всего повышает риск невынашивания?
1. близкородственный брак;+
2. возраст супруги старше 35 лет;
3. курение, употребление алкоголя;
4. наличие анеуплоидии у эмбриона/плода.
Биохимическая беременность – это
1. беременность, диагностированная путем определения альфа-фетопротеина в сыворотке крови или в моче;
2. беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке в моче;
3. беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови;
4. беременность, диагностированная только путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови или в моче.+
Какова частота клинических потерь клинически распознанных беременностей?
1. 10-15%;
2. 15-20%;+
3. 20-25%;
4. 5-10%.
Какое молекулярно-генетическое исследование рекомендовано женщинам при привычном невынашивании беременности неясного генеза?
1. анализ инактивации Х-хромосомы;+
2. анализ носительства частых мутаций моногенных заболеваний;
3. секвенирование клинического экзома;
4. секвенирование экзома.
Кариотип, несовместимый с жизнеспособностью
1. 44,X,der(13;14)(q10;q10);
2. 45,Y;+
3. 46,XX/69,XXX;
4. 49,XYYYY.
Носители реципрокных транслокаций
1. всегда бесплодны, а в остальном имеют нормальный фенотип;
2. как правило фертильны и в большинстве случаев нормальный фенотип;
3. могут иметь различную фертильность и в большинстве случаев нормальный фенотип;+
4. могут иметь различную фертильность, и в большинстве случаев аномальный фенотип.