Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип
1. 45,XX,der(21;21)(q10;q10);+
2. 45,XY,der(13;14)(q10;q10);
3. 46,XX,t(13;20)(q10;q10);
4. 46,XY,t(1;22)(q10;q10).
Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома
1. Рокитанского;+
2. дисомии Y хромосомы;
3. преждевременной недостаточности яичников;
4. трисомии Х хромосомы.
Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?
1. близкородственный брак;
2. возраст мужа старше 45 лет;
3. возраст супруги старше 35 лет;+
4. курение, употребление алкоголя.
Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено
1. аномалиями развития матки и придатков;
2. воспалительными и спаечными процессами в малом тазу;+
3. генетическими нарушениями репродукции;
4. иммунологическими нарушениями репродукции.
Наследственная форма обструктивной азооспермии
1. синдром CBAVD;+
2. синдром Кальманна;
3. синдром Картагенера;
4. синдром де ля Шаппеля.
Средняя частота бесплодия в браке
1. 10%;
2. 15%;+
3. 20%;
4. 5%.
Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?
1. синдром Клайнфельтера;+
2. синдром дисомии Y;
3. синдром моносомии Х;
4. синдром трисомии Х.
Мутация F508del характерна для гена
1. AR;
2. CFTR;+
3. CYP21OHB;
4. DMD.
Наиболее частой причиной женского бесплодия является
1. аменорея и гормональные нарушения;
2. генетически обусловленное бесплодие;
3. иммунологическое бесплодие;
4. нарушение проходимости маточных труб.+
Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?
1. близкородственный брак;+
2. возраст супруги старше 35 лет;
3. курение, употребление алкоголя;
4. наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье.
Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет
1. 10-20%;
2. 30-40%;
3. 5-10%;
4. 50-60%.+
Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене
1. AR;
2. CFTR;+
3. DAZ;
4. SF1.
Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?
1. анализ анеуплоидии в гаметах;
2. анализ кариотипа;
3. секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний;+
4. тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям.
Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет
1. менее 0,5%;
2. менее 1%;
3. менее 2%;
4. менее 5%.+
Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус
1. AMELY;
2. AZF;+
3. SRY;
4. STS.
Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование
1. Y-сцепленный;
2. Х-сцепленный;
3. аутосомно-доминантный;
4. аутосомно-рецессивный.+
Фертильность является
1. моногенным признаком;
2. олигогенным признаком;
3. определяется множеством генетических и негенетических факторов, влияющих на репродуктивную функцию;+
4. полигенным признаком.
Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для
1. синдрома Калльмана;+
2. синдрома Клайнфельтера;
3. синдрома Морриса;
4. синдрома дисомии Y.
Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
1. 10 млн/мл;
2. 15 млн/мл;+
3. 25 млн/мл;
4. 50 млн/мл.
Для диагностики носительства генных мутаций используют методы
1. ДНК анализа;+
2. биохохимии;
3. кариотипирования;
4. флуоресцентной гибридизации insitu (FISH).
В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование
1. клинико-генетическое обследование;+
2. молекулярно-генетическое тестирование;
3. молекулярно-цитогенетическое обследование;
4. цитогенетическое обследование.
Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?
1. анализ мутаций в гаметах;
2. анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы;
3. анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний;+
4. молекулярное кариотипирование.
Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при
1. азооспермии;+
2. наличии в анамнезе паротита;
3. наличии инфекции, передаваемой половым путем;
4. эректильной дисфункции.
Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют
1. FISH;+
2. MLPA и ПДРФ;
3. полимеразную цепную реакцию;
4. секвенирование ДНК.
Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
1. 15%;
2. 20%;
3. 4%;+
4. 8%.
Вариация числе копий (CNV) характеризуется
1. наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК;+
2. наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы);
3. наличием различного количества копий какого-то гена в геноме;
4. полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов.
Муковисцидоз вызван мутациями гена
1. ADGRG2;
2. CFTR;+
3. CYP21OHB;
4. PAH.
Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является
1. биопсия методом микроТЕЗЕ;
2. биопсия придатка яичка;
3. открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула;
4. чрезкожная тонкоигольная биопсия.+
Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении
1. двух клеточных линий с различными кариотипами;
2. псевдомозаицизма;
3. трех клеточных линий с различными кариотипами;+
4. химеризма.
Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет
1. 60% : 40%;+
2. 65% : 35%;
3. 70% : 30%;
4. 75% : 25%.
Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией
1. микроделеция Y-хромосомы (AZF);
2. синдром CBAVD;
3. синдром Клайнфельтера;+
4. синдром Рейфенштейна.
Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет
1. 10-15%;
2. 25%;
3. 50%;+
4. 75%.
Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией
1. микроделеции Y-хромосомы (AZF);
2. синдром CBAVD;+
3. синдром Клайнфельтера;
4. синдром Рейфенштейна.
Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?
1. FISH анализ сперматозоидов;+
2. анализ кариотипа;
3. анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний;
4. секвенирование экзома.
Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена
1. AR;+
2. CFTR;
3. SF1;
4. SRY.
Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании
1. наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги;
2. обнаружения редких генетических нарушений;
3. отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия;
4. отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования.+
Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении
1. 12 месяцев и более;
2. 18 месяцев и более;
3. 6 месяцев и более;
4. 9 месяцев и более.+
При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано
1. обоим супругам;+
2. только при наличии «женского фактора»;
3. только при наличии «мужского фактора»;
4. только при наличии бесплодия у родственников.
Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток
1. ахондроплазия;
2. гипотиреоз;
3. синдром Калльмана;
4. спинальная амиотрофия.+
Фертильность означает
1. способность иметь жизнеспособное потомство естественным путем;+
2. способность к вынашиванию беременности;
3. способность к наступлению имплантации;
4. способность к оплодотворению.
Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате
1. нарушения созревания сперматозоидов;+
2. нарушения эякуляции;
3. непроходимости семявыносящих путей;
4. сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей.
У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ
1. AZFa;
2. AZFa+b;
3. AZFb+c;
4. AZFc.+
Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке
1. 1 год и более;+
2. 2 лет и более;
3. 3 года и более;
4. 6 месяцев и более.
У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по
1. структурным аномалиям аутосом;
2. структурным аномалиям половых хромосом;
3. численным аномалиям аутосом;
4. численных аномалиям половых хромосом (гоносомной анеуплоидии).+