Какой недостаток методов пренатальной диагностики (биопсии кожи плода и анализа фетальной ДНК) при врожденном буллезном эпидермолизе?
1. аллергические реакции;
2. высокая стоимость;
3. невозможность выполнить в домашних условиях;
4. отсутствие необходимых инструментов в рутинной практике;
5. применение их при состоявшейся беременности.+
Где появляются пузыри и/или эрозии при врожденном буллезном эпидермолизе?
1. в головном мозгу;
2. в сердце;
3. на коже;+
4. на костях;
5. на слизистых оболочках.+
Методы лабораторной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза
1. УЗИ кожи, конфокальная лазерная сканирующая микроскопия;
2. иммуногистохимия, иммуноцитохимия, иммуноблот (вестерн-блот);
3. культуральный метод (метод посева), серологический метод (метод антител к возбудителю), молекулярно-биологический метод (метод полимеразной цепной реакции (ПЦР));
4. микроскопический метод (исследование под микроскопом), Метод газовой хроматографии (ГХ-МС);
5. трансмиссионная электронная микроскопия кожи, прямая и непрямая иммунофлуоресцентная микроскопия, генетическая диагностика.+
Виды пренатальной диагностики при врожденном буллезном эпидермолизе
1. биопсия ворсин хориона и амниоцентез;+
2. биохимические анализы крови;
3. диагностика на основании анализа фетальной ДНК;+
4. диагностика плацентарной недостаточности;
5. ультразвуковое исследование плода.
Выберите белки, которые поражаются при простой форме врожденного буллезного эпидермолиза
1. кератин 5 и кератин 14;+
2. киндлин 1;
3. коллаген VII типа;
4. коллаген XVII типа;
5. трансглутаминаза 5.+
Патогномоничное клиническое проявление для пограничного буллезного эпидермолиза
1. атрезия пищевода;
2. базальноклетоный рак кожи;
3. гипоплазия почки;
4. гипоплазия эмали;+
5. псевдосиндактилия.
При какой форме врожденного буллезного эпидермолиза улучшается состояние кожного покрова и уменьшается образование пузырей на коже при подъеме температуры тела?
1. синдром Барта;
2. синдром Киндлер;
3. тяжелый генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз;
4. тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;+
5. тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз.
У какой формы врожденного буллезного эпидермолиза имеется значительный риск развития базальноклеточной карциномы в середине периода зрелости?
1. синдром Киндлер;
2. среднетяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;
3. тяжелый генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз;
4. тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;
5. тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз.+
Что может спровоцировать ухудшение клинической картины врожденного буллезного эпидермолиза?
1. ветер;
2. инсоляция;
3. низкая влажность;
4. поллютанты;
5. теплая погода или жаркий климат.+
Какие внекожные осложнения наблюдаются при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе?
1. ателектаз легкого;
2. везикулоуретральный рефлюкс;
3. дилатационная кардиомиопатия;+
4. пневмофиброз;
5. стриктуры пищевода.+
Какой вид оперативного вмешательства предпочтительно выбирать при клинически значимых стриктурах пищевода?
1. используется консервативное лечение;
2. эндоскопическая баллонная дилатация стриктур пищевода;+
3. эндоскопическая бужирование стриктур пищевода;
4. эндоскопическая пластика стриктур пищевода;
5. эндоскопическое шунтирование стриктур пищевода.
На какой стадии производится отщепление одной клетки для дальнейшего генетического анализа при преимплантационной генетической диагностике?
1. когда эмбрион достигает стадии 2- или 4-клеточного субъекта;
2. когда эмбрион достигает стадии 4- или 6-клеточного субъекта;
3. когда эмбрион достигает стадии 4-клеточного субъекта;
4. когда эмбрион достигает стадии 8- или 12-клеточного субъекта;+
5. сразу после оплодотворения.
На какие 2 подтипа подразделяется дистрофический буллезный эпидермолиз?
1. доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз;+
2. монетовидный дистрофический буллезный эпидермолиз;
3. пограничный дистрофический буллезный эпидермолиз;
4. простой дистрофический буллезный эпидермолиз;
5. рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз.+
Как ранее назывался тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз?
1. буллезный эпидермолиз Кёбнера;
2. буллезный эпидермолиз Херлитца;
3. герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинга–Меара;+
4. простой буллезный эпидермолиз Огна;
5. синдром Барта.
Как ранее назывался среднетяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз?
1. буллезный эпидермолиз Кёбнера;+
2. буллезный эпидермолиз Херлитца;
3. герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинга–Меара;
4. простой буллезный эпидермолиз Огна;
5. синдром Барта.
Основной компонент якорных фибрилл
1. кератни 5 и 14;
2. коллаген VII типа;+
3. коллаген XVII типа;
4. ламинин 332;
5. трансглутаминаза 5.
С какой частотой встречаются тяжелые формы врожденного буллезного эпидермолиза?
1. 1:1 000 000;
2. 1:10 000 000;
3. 1:5 000;
4. 1:5 000 000;
5. 1:500 000.+
Сколько выделяют основных типа врожденного буллезного эпидермолиза?
1. 1;
2. 2;
3. 3;
4. 4;+
5. 5.
Основным клиническим проявлением врожденного буллезного эпидермолиза является
1. волдырь;
2. макула;
3. папула;
4. пузырь;+
5. рубец.
Какой белок поражается при синдроме Киндлер?
1. десмоплакин;
2. киндлин-1;+
3. коллаген XVII типа;
4. ламинин 332;
5. плакоглобин.
Какое содержание фетальной ДНК в 1 мл крови матери?
1. 1 ядерная фетальная ДНК;+
2. 10 ядерных фетальных ДНК;
3. 2 ядерных фетальных ДНК;
4. 3 ядерных фетальных ДНК;
5. 5 ядерных фетальных ДНК.
Исключительным признаком при тяжелом генерализованном подтипе пограничного буллезного эпидермолиза является
1. гиперпиретическая температура тела;
2. избыточное образование грануляционной ткани;+
3. избыточное образование кожных рогов;
4. избыточное образование милиумов;
5. ониходистрофия.
На каком уровне формируется пузырь при синдроме Киндлер?
1. на уровне мягкой пластинки (lamina mollis);
2. на уровне плотной пластинки (lamina densa);
3. на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
4. на уровне черной пластинки (lamina nigrum);
5. образование пузырей происходит в эпидермисе на разных уровнях.+
На каком уровне формируется пузырь при простом врожденном буллезном эпидермолизе?
1. на уровне базального слоя эпидермиса;+
2. на уровне плотной пластинки (lamina densa);
3. на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
4. образование пузырей происходит в эпидермисе на разных уровнях;
5. супрабазально.+
На каком уровне формируется пузырь при пограничном врожденном буллезном эпидермолизе?
1. на уровне длинной пластинки (lamina longus);
2. на уровне мягкой пластинки (lamina mollis);
3. на уровне плотной пластинки (lamina densa);
4. на уровне светлой пластинки (lamina lucida);+
5. на уровне черной пластинки (lamina nigrum).
В последнем пересмотре классификации врожденного буллезного эпидермолиза (2014), был предложен метод диагностики по принципу
1. кочанной капусты (cabbage);
2. луковой шелухи (onion skin);+
3. обратного отсчета (countdown);
4. перечной мяты (peppermint);
5. яблочной кожуры (apple peel).
Какие симптомы развиваются при синдроме Киндлер?
1. ангидроз;
2. гипергидроз;
3. очаговая алопеция;
4. пойкилодермия;+
5. светочувствительность.+
При какой форме после разрешения патологических элементов рубцовой атрофии не отмечается?
1. дистрофическая форма;
2. пограничная форма;
3. простая форма;+
4. синдром Барта;
5. синдром Киндер.
Какой основополагающий принцип ухода за пораженной кожей больных врожденным буллезным эпидермолизом?
1. влажные обертывания;
2. использование адгезивных перевязочных материалов;
3. использование атравматичных перевязочных материалов;+
4. использование топических стероидов средней потенции;
5. купание в холодной воде.
Какой белок поражен при синдроме отслаивания кожи (peeling skin syndrome)?
1. десмоплакин;
2. кератин 5 и 14;
3. плакоглобин;
4. плектин;
5. трансглутаминаза 5.+
К основным клиническим проявлениям различных форм буллезного эпидермолиза относятся
1. милиумы;
2. псевдосиндактилии;
3. пузыри;+
4. рубцы;
5. эрозии.+
На каком уровне формируется пузырь при дистрофическом врожденном буллезном эпидермолизе?
1. на уровне длинной пластинки (lamina longus);
2. на уровне мягкой пластинки (lamina mollis);
3. на уровне плотной пластинки (lamina densa);+
4. на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
5. на уровне черной пластинки (lamina nigrum).
Из скольких фрагментов состоит внеклеточная фетальная ДНК?
1. 1 000 000 пар;
2. 10 000 пар;
3. 500 пар;
4. <200 пар;+
5. более 700 пар.
Какой из подтипов врожденного буллезного эпидермолиза является одним из самых тяжелых полиорганных генетических заболеваний человека?
1. среднетяжелый генерализованый пограничный буллезный эпидермолиз;
2. тяжелый генерализованный доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз;
3. тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;
4. тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз;
5. тяжелый генерализованный рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз.+
Какие типы наследования бывают у врожденного буллезного эпидермолиза?
1. Y-сцепленное рецессивное;
2. Х-сцепленное рецессивное;
3. аутосомно-доминантный;+
4. аутосомно-рецессивный;+
5. сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
Самое грозное осложнение тяжелой генерализованной формы рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза
1. атрезия пищевода;
2. базальноклеточный рак кожи;
3. избыточное образование грануляционной ткани;
4. плоскоклеточный рак кожи;+
5. псевдосиндактилии кистей и стоп.
Какой белок поражается при дистрофической форме врожденного буллезного эпидермолиза?
1. десмоплакин;
2. кератин 5 и креатин 14;
3. коллаген VII типа;+
4. коллаген XVII типа;
5. ламинин 332.
Какая из форм врожденного буллезного эпидермолиза наиболее распространенная?
1. дистрофическая форма;
2. пограничная форма;
3. простая форма;+
4. синдром Барта;
5. синдром Киндер.
В какой срок необходимо провести биопсию ворсин хориона и амниоцентез при врожденном буллезном эпидермолизе?
1. до 11 недели беременности;+
2. до 20 недели беременности;
3. с 11 по 18 неделю беременности;
4. с 12 по 20 неделю беременности;
5. с 15 по 30 неделю беременности.
Вследствие чего возникают пузыри при врожденном буллезном эпидермолизе?
1. генетической предрасположенности;
2. инфекционного обсеменения;
3. нарушения межклеточных связей в эпидермисе или эпидермально-дермальном соединении;+
4. повреждения мышечной фасции;
5. тромбоэмболии.
Суть метода преимплантационной генетической диагностики заключается в следующем
1. в оплодотворении бластоцисты in vitro;
2. в оплодотворении овоцита (зрелой яйцеклетки) in vitro;
3. в оплодотворении овоцита (зрелой яйцеклетки) in vivo;
4. в оплодотворении овоцита (незрелой яйцеклетки) in vitro;+
5. в оплодотворении овоцита (незрелой яйцеклетки) in vivo.
С какой частотой встречаются формы врожденного буллезного эпидермолиза с легким течением?
1. 1:1000;
2. 1:5 000 000;
3. 1:50 000;+
4. 1:500 000;
5. 1:5000.
Какой недостаток методов пренатальной диагностики (анализа фетальной ДНК) при выявлении мутаций, характерных для врожденного буллезного эпидермолиза?
1. аллергические реакции;
2. высокая стоимость;
3. единственный путь предотвращения данного заболевания — прерывание беременности;+
4. невозможность выполнить в домашних условиях;
5. отсутствие необходимых инструментов в рутинной практике.
Преимплантационная генетическая диагностика может быть частью
1. анализа фетальной ДНК;
2. биопсии ворсин хориона;
3. биопсии кожи плода;
4. применения при уже состоявшейся беременности;
5. экстракорпорального оплодотворения.+