При какой форме бета-талассемии могут появиться экстрамедуллярные очаги кроветворения?
1. большой форме;+
2. малой форме;
3. промежуточной форме;+
4. сочетании бета-талассемии с другой глобиновой аномалией.
Нарушение роста при бета-талассемии бывает при
1. большой форме при отсутствии лечения;+
2. большой форме при проведении лечения;
3. дефиците витамина Д;
4. малой форме;
5. промежуточной форме.+
Исследование фракций гемоглобина необходимо для диагностики
1. аплазии кроветворения;
2. бета-талассемии;+
3. дефицита железа;
4. дефицита пируваткиназы эритроцитов.
К трансфузионно независимому фенотипу относятся все формы талассемии кроме
1. большая форма;+
2. малая форма;
3. носители бета-талассемической мутации;
4. промежуточная форма.
Увеличение случаев тромбоза у больных промежуточной формой по сравнению с больными большой формой бета-талассемии связано с
1. большой селезенкой;
2. наследственной тромбофилией;
3. трансфузиями эритроцитной массы (взвеси);
4. хроническим гемолизом.+
Повышение HbF без изменения относительного содержания HbA2 свидетельствует о
1. альфа-талассемии;
2. бета-талассемии;
3. железодефицитной анемии;+
4. наличии бета-талассемии в сочетании с альфа-талассемией.+
Альфа-талассемия нивелирует тяжесть клинических проявлений бета-талассемии за счет
1. увеличения MCV;
2. увеличения производства HbF;
3. увеличения числа эритроцитов;
4. уменьшения MCH;
5. уменьшения дисбаланса глобиновых цепей.+
Выберете верное утверждение
1. пациенты с промежуточной формой талассемии склонны к перегрузке железом миокарда;
2. содержание сывороточного ферритина ниже при промежуточной форме талассемии, чем при большой при схожем содержании железа в печени;+
3. содержание ферритина сыворотки снижается с возрастом;
4. у пациентов с промежуточной формой талассемии, независимых от трансфузий, не бывает перегрузки железом.
Характерный вид рентгенограммы черепа – «волосатый череп» — может встречаться у пациентов с
1. железодефицитной анемией;
2. миелодиспластического синдрома;
3. острым лимфобластным лейкозом;
4. талассемией;+
5. тяжелой гемолитической анемией вследствие неэффективного эритропоэза.+
β-талассемия связана с
1. дефицитом активности пиримидин-5-нуклеотидазы;
2. дефицитом активности ферментов глутатионового цикла;
3. количественным нарушением синтеза β-глобина;+
4. нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов.
При отсутствии синтеза бета-глобина дебют заболевания будет в возрасте
1. в подростковом возрасте;
2. с 3 месяцев;+
3. с рождения;
4. уже внутриутробно.
Какой генотип характерен для носителей бета-талассемии?
1. β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
2. β++/β; β+/β;+
3. β+/β0; β0/β;
4. β+/β0; β0/β0.
Клинически самой тяжелой формой бета-талассемии является
1. HbS/β-талассемия;
2. большая форма;+
3. малая форма;
4. промежуточная форма.
Какой генотип характерен для промежуточной формы бета-талассемии?
1. β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
2. β++/β; β+/β;
3. β+/β0; β0/β;+
4. β+/β0; β0/β0.
В семье носителей бета-талассемии рождение больного ребенка вероятно в
1. 10% случаев;
2. 25% случаев;+
3. 50% случаев;
4. 75% случаев.
При малой форме бета-талассемии лабораторно обнаруживается
1. гиперхромия и макроцитоз эритроцитов;
2. повышение концентрации гаптоглобина;
3. повышение содержания Hb F и Hb A2;+
4. положительная прямая проба Кумбса.
Общим для талассемии и железодефицитной анемии в гемограмме является
1. гиперхромия эритроцитов;
2. гипохромия эритроцитов;+
3. макроцитоз эритроцитов;
4. микроцитоз эритроцитов;+
5. ретикулоцитоз.
Патогенез развития клинических симптомов при большой и промежуточной формах бета-талассемии обусловлен
1. избытком альфа-глобиновых цепей;+
2. избытком бета-глобиновых цепей;
3. нарушением структура мембраны эритроцитов;
4. недостатком альфа-глобиновых цепей.
Какие показатели в гемограмме могут характерны для бета-талассемии при дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией?
1. расчётный индекс M – H – RDW-CV при значении > -5,1;+
2. расчётный индекс M-H = %MicroR — %Hypo-He при значении >11,5;+
3. снижение Hb и ретикулоцитоз;
4. снижение значений МСН и MCV.
Внедрение скрининга и пренатальной диагностики бета-талассемии позволило
1. не оказало влияние на численность больных;
2. остановить прирост больных;
3. привело к повышению рождаемости носителей болезни;
4. снизить рождаемость больных.+
В семье носителей бета-талассемии рождение ребенка без поломок бета-глобинового гена вероятно в
1. 10% случаев;
2. 25% случаев;+
3. 50% случаев;
4. 75% случаев.
Трипликация альфа-глобиновых генов при гетерозиготной мутации бета-глобинового гена, приводящая к отсутствию синтеза бета-глобина, приведет к
1. не повлияет на тяжесть бета-талассемии;
2. развитию большой формы бета-талассемии;+
3. развитию малой формы бета-талассемии;
4. развитию промежуточной формы бета-талассемии.
Малую форму бета-талассемии необходимо дифференцировать с
1. дефицитом меди;
2. железодефицитной анемией;+
3. наследственным гемохроматозом 4 типа;
4. приобретенной сидеробластной анемией.+
В норме глобиновые (альфа- и не альфа-) цепи синтезируются
1. несбалансированно с преобладанием альфа-глобиновых цепей;
2. несбалансированно с преобладанием бета-глобиновых цепей;
3. несбалансированно с преобладанием гамма-глобиновых цепей;
4. сбалансированно (примерно 1:1).+
Бета-талассемия относится к
1. врожденным нарушениям обмена;
2. наследственным аплазиям кроветворения;
3. наследственным гемолитическим анемиям;+
4. приобретенным гемолитическим анемиям.
Снижение Hb до 70 г/л и ниже при промежуточной форме бета-талассемии наблюдается в возрасте
1. 1 года и старше;
2. 2 лет и старше;+
3. 3 месяцев и старше;
4. старше 5 лет.
Какой генотип характерен для большой формы бета-талассемии?
1. β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/ββ+/β0; β0/β;
2. β++/β; β+/β;
3. β+/β0; β0/β0.+
Окончательно диагноз бета-талассемии подтверждает
1. результат исследования обмена железа;
2. результат исследования фракций гемоглобина методом ВЭЖХ;
3. результат исследования фракций гемоглобина методом электрофореза;
4. результат молекулярно-генетического исследования.+
Для сочетания малой формы бета-талассемии с ЖДА характерно
1. анемия 2 ст гипохромная микроцитарная;+
2. гепатоспленомегалия;
3. нормобластоз в периферической крови;
4. снижение ферритина сыворотки.+
Нормобластоз в периферической крови характерен для
1. анемии Даймонда-Блекфена;
2. анемии Фанкони;
3. анемия Кули;+
4. синдрома Имерслунд-Гресбека.
При подозрении на бета-талассемию показано проведение
1. исследования активности ферментов эритроцитов;
2. исследования морфологии эритроцитов с построением кривой Прайс-Джонса;
3. исследования обмена железа;
4. исследования фракций гемоглобина методом электрофореза, капиллярного электрофореза или высокоэффективной хроматографии.+
Какое из утверждений верно в отношении перегрузки железом при бета-талассемии?
1. гемотрансфузионно независимые пациенты с промежуточной формой бета-талассемии не имеют перегрузки железом;
2. концентрация ферритина в сыворотке крови ниже при промежуточной форме талассемии, чем у пациентов с большой формой с аналогичной концентрацией железа в печени;+
3. пациенты с промежуточной формой бета-талассемии имеют тенденцию к перегрузке железом миокарда;
4. содержание ферритина в сыворотке крови снижается с возрастом.
Для малой формы бета-талассемии характерно
1. гиперхромия макроцитоз эритроцитов;
2. гипохромия микроцитоз эритроцитов;+
3. нормобластоз;
4. нормохромия нормоцитоз эритроцитов.
Основным гемоглобином новорожденного доношенного ребенка является
1. Hb Portland I;
2. HbA;
3. HbA2;
4. HbF.+
Трофические язвы нижних конечностей характерны для
1. большой формой бета-талассемии;
2. любой формы бета-талассемии;
3. малой формой бета-талассемии;
4. промежуточной формой бета-талассемии.+
Наибольшее число больных талассемией в
1. России;
2. странах Африки и Юго-Восточной Азии;+
3. странах Северной Европы и Северной Америки;
4. странах Южной Европы и Америки.
Основным гемоглобином взрослого человека является
1. Hb Portland I;
2. HbA;+
3. HbA2;
4. HbF.
Очаги экстрамедуллярного гемопоэза характерны для пациентов с бета-талассемией
1. большой формы;
2. малой формы;
3. получающих фолиевую кислоту;
4. промежуточной формы.+
К гемоглобинопатиям в результате количественного нарушения синтеза глобиновых цепей относится
1. анемия Даймонда-Блекфена;
2. анемия Минковского-Шоффара;
3. бета-талассемия;+
4. серповидно-клеточная болезнь.