Доля семей с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 среди всех семейных случаев рака молочной железы
1. более 80%;
2. менее 3%;
3. около 30%;+
4. около 5%.
BRCA-ассоциированные злокачественные опухоли молочной железы и яичников чувствительны к
1. PARP-ингибиторам;+
2. гормонотерапии;
3. препаратам платины;+
4. таксанам.
Гены BRCA1 и BRCA2
1. выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома;+
2. участвуют в репарации двухцепочечных разрывов ДНК;+
3. участвуют в репарации неспаренных оснований ДНК;
4. участвуют в эксцизионной репарация ДНК.
В развитие наследственного рака молочной железы мутации в генах средней пенетрантности вносят свой вклад в
1. около 25% случаев;
2. около 5% случаев;+
3. около 50% случаев;
4. подавляющем большинстве случаев.
Выберите результат иммуногистохимического исследования опухоли молочной железы, характерный для пациентки с мутацией в гене BRCA1
1. высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — отрицательно;
2. высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — положительно;
3. низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — отрицательно;+
4. низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — положительно.
Количество экзонов в гене BRCA1
1. 1;
2. 2;
3. 24;+
4. 81.
Наследственные опухолевые синдромы — это
1. группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака;+
2. группа заболеваний, развитие которых определяется взаимодействием наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды;
3. заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом;
4. заболевания, являющиеся формой неменделеевского эпигенетического наследования, которые характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения.
Риск развития рака яичников существует при синдроме
1. Жильбера;
2. Коудена;
3. Линча;+
4. Марфана.
К факторам – модификаторам риска развития рака молочной железы у носителей мутаций BRCA относятся
1. кормление грудью не менее 12 месяцев;+
2. лучевая нагрузка при проведении маммографии;
3. наличие родов в анамнезе;+
4. первые роды в возрасте до 30 лет.+
К показаниям для определения мутации в генах BRCA1/2 можно отнести
1. гепатоклеточный рак;
2. почечно-клеточный рак;
3. рак грудной железы у мужчин;+
4. рак молочной железы в возрасте до 60 лет при условии тройного негативного типа.+
Возраст, с которого рекомендовано проводить превентивную сальпингоовариоэктомию у носительниц мутаций в гене BRCA1
1. 18 лет;
2. 35 лет;+
3. 55 лет;
4. 65 лет.
Возможный тип наследования опухолевых синдромов
1. Х-сцепленный доминантный тип наследования;
2. аутосомно-доминантный тип наследования;+
3. аутосомно-рецессивный тип наследования;+
4. неменделевское наследование.
В развитие наследственного рака молочной железы низкопенетрантные аллели вносят свой вклад в
1. более 90% случаев;
2. около 20% случаев;
3. около 5% случаев;
4. около 75% случаев.+
К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
1. BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2. CAMK1D, SNRPB, COX11;+
3. CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
4. FMR1, DMD, TP53.
Накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак почки, рак головного мозга, наиболее характерно для
1. cиндрома Коудена;
2. cиндрома Пейтца–Егерса;
3. семейного аденоматоза толстой кишки;
4. синдрома Линча.+
Мутации в каких генах увеличивают риск развития рака молочной железы в 1.5-5 раз по сравнению с общей популяцией?
1. ATM;+
2. BRCA1;
3. CHEK2;+
4. PALB.+
Ежегодное проведение МРТ или маммографии в случае невозможности проведения МРТ у пациенток-носительниц мутаций в генах BRCA1, BRCA2 начинают с
1. 18 лет;
2. 25 лет;+
3. 45 лет;
4. 60 лет.
Одна из самых частых причин смертности от злокачественных новообразований женского населения России является
1. рак легких;
2. рак молочной железы;+
3. рак шейки матки;
4. рак яичника.
В структуре заболеваемости раком молочной железы спорадические (несемейные) формы составляют
1. около 10%;
2. около 20%;
3. около 50%;
4. около 90%.+
Самая частая мутация в гене BRCA1 в российской популяции
1. 185delAG;
2. 2080delA;
3. 4153delA;
4. 5382insC.+
К высокопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
1. BRCA1, BRCA2, RAD 51C;+
2. CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
3. MERIT40, ESR1, ANKLE1;
4. SNRPB, COX11, LSP1.
Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака яичников является
1. муцинозный;
2. светлоклеточный;
3. серозный;+
4. эндометриоидный.
Для BRCA-ассоциированного рака молочной железы характерна
1. высокая пролиферативная активность;+
2. высокая степень злокачественности;+
3. низкая пролиферативная активность;
4. низкая степень злокачественности.
Первое место в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями женского населения России занимает
1. рак легких;
2. рак молочной железы;+
3. рак шейки матки;
4. рак яичника.
Возможность профилактической мастэктомии следует рассмотреть при выявлении врожденных мутаций в генах
1. BRCA1;+
2. CDH1;+
3. MLH1;
4. STK11.+
Показания для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак молочной железы
1. в семьях с более чем тремя случаями заболевания раком молочной железы или яичников у родственников первой линии родства (родители, сестры, братья, дети);+
2. при наличии в семейной истории случаев двустороннего рака молочной железы;+
3. у пациенток молодого возраста;+
4. у пациенток с неотягощенным семейным анамнезом и возрастом старше 60 лет.
Риск развития рака молочной железы существует при синдроме
1. Жильбера;
2. Коудена;+
3. Ли-Фраумени;+
4. Марфана.
Процент больных наследственным раком молочной железы среди всех заболевших РМЖ
1. более 50%;
2. менее 3%;
3. около 10%;+
4. около 80%.
Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака молочной железы является
1. аденокистозный;
2. инвазивный дольковый;
3. инвазивный протоковый;+
4. медуллярный.
Количество экзонов в гене BRCA2
1. 1;
2. 2;
3. 27;+
4. 82.
Ежегодное неврологическое исследование для скрининга опухолей ЦНС показано при
1. диффузном раке желудка;
2. синдроме Коудена;
3. синдроме Линча;+
4. синдроме Пейтца-Егерса.
В развитие наследственного рака молочной железы мутации в высокопенетрантных генах вносят свой вклад в
1. около 25% случаев;+
2. около 5% случаев;
3. около 50% случаев;
4. подавляющем большинстве случаев.
К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
1. BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2. CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
3. FGFR2, TOX3, MAP3K11;+
4. FMR1, DMD, TP53.
Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
1. миссенс;+
2. нонсенс;
3. сдвига рамки считывания;
4. сплайсинга.
Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2
1. амплификации;
2. делеции;+
3. дупликации;
4. трипликации.
При мутации в гене CDH1 возможно развитие
1. долькового рака молочной железы;+
2. множественных гамартомных полипов ЖКТ;
3. рака желудка в раннем возрасте;+
4. сарком.
К умеренопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
1. BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2. CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;+
3. MERIT40, ESR1, ANKLE1;
4. SNRPB, COX11, LSP1.
Из 1000 женщин рак молочной железы в течение жизни возникнет у
1. 12;
2. 120;+
3. 6;
4. 880.
К хирургической профилактике наследственного рака молочной железы относится
1. гастрэктомия;
2. двусторонняя мастэктомия;+
3. односторонняя мастэктомия;
4. оментэктомия.
К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
1. BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
2. CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
3. FMR1, DMD, TP53;
4. MERIT40, ESR1, ANKLE1.+
Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является
1. муцинозная карцинома яичников;
2. светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников;
3. серозная карцинома яичников;+
4. эндометриоидная карцинома яичников.
Методы, применяемые для BRCA-тестирования
1. MLPA;+
2. кариотипирование;
3. секвенирование ДНК по Сэнгеру;+
4. секвенирование ДНК следующего поколения.+
Мутации в каком гене увеличивают риск развития рака молочной железы в 5-20 раз по сравнению с общей популяцией?
1. ATM;
2. BRCA1;+
3. CHEK2;
4. PALB.
Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
1. миссенс;
2. нонсенс;
3. сдвига рамки считывания;+
4. сплайсинга.