Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
1. Вставки;+
2. Делеции;+
3. Дупликации;+
4. Инверсии;
5. Однонуклеотидные замены.
Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если
1. Данные были включены в EMBL-EBI;
2. Данные были включены в NCBI;+
3. Данные были отмечены как новые.
Основные причины возникновения генетических вариаций – это
1. Изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации;+
2. Нарушения в системе репарации ДНК;+
3. Нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации;+
4. Нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения.
gSNP – это
1. Единичные замены в интервале между генами;+
2. Единичные замены в кодирующей области гена;
3. Единичные замены в области интронов генов;
4. Единичные замены в регуляторной области гена.
К сбалансированным мутациям относятся
1. Внутрихромосомные транслокации;+
2. Вставки;
3. Делеции;
4. Инверсии;+
5. Межхромосомные транслокации.+
Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь
1. Искать эту вариацию в других базах данных;
2. Использовать методы предсказания патогенности мутации;+
3. Не должен обращать на неё внимание.
Выберите правильное утверждение
1. «Транзиции происходят реже трансверсий»;
2. «Транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии»;
3. «Транзиции происходят чаще трансверсий».+
Замена нуклеотида является
1. Вставкой одного или более нуклеотидов;
2. Однонуклеотидной вариацией;+
3. Разворотом участка ДНК.
В dbVar данные представлены в виде следующих основных компонентов
1. Варианты;+
2. Исследования;+
3. Области вариации;+
4. Размер нарушений.
Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar
1. Гаплотипы;+
2. Заболеваемость;
3. Клинические особенности лечения заболевания;
4. Комбинации аллелей в разных генах;+
5. Расположение единичного аллеля;+
6. Сложные гетерозиготы.+
Данные, представленные в dbSNP,
1. Могут быть из любой части генома;+
2. Могут содержать информацию о генотипе и аллелях;+
3. Описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
4. Содержат только информацию об точечных мутациях в генах.
Миссенс-мутация – это
1. Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);+
2. Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;
3. Замена стоп-кодона на кодирующий триплет.
cSNP – это
1. Единичные замены в интервале между генами;
2. Единичные замены в кодирующей области гена;+
3. Единичные замены в области интронов генов;
4. Единичные замены в регуляторной области гена.
Браузер исследований в dbVar позволяет
1. Выбрать данные только по заданному организму;+
2. Сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера;
3. Фильтровать данные по различным критериям.+
Тандемные повторы относятся к
1. Делециям;
2. Единичным полиморфизмам;
3. Малым генетическим изменениям;
4. Структурным вариациями.+
Делеция – это
1. Возникновение в определённой позиции нового нуклеотида;
2. Мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы;
3. Удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов;+
4. Удвоение одного или нескольких нуклеотидов.
Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?
1. X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive);+
2. Аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR);+
3. Несбалансированные дупликации.
Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций
1. ClinVar;+
2. GenBank;
3. Gene;
4. Nucleotide;
5. RefSeq;
6. dbGaP;+7) dbSNP;+8) dbVar.+
Единичная замена типа sSNP
1. Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
2. Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
3. Является синонимичной;+
4. Является синтетической.
Отчёт по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты
1. Детали изучаемой вариации;+
2. Детальное описание генотипа;
3. История обновлений;+
4. Клиническая значимость;+
5. Количество замен в геноме;
6. Публикации;+7) Частота в популяции.+
Транверсии – это
1. Замена А на Т;+
2. Замена Г на А;
3. Замена Г на С;+
4. Замена Т на С;
5. Замена пиримидина на другой пиримидин;
6. Замена пурина на другой пурина;7) Замена пурина на пиримидин.+
Единичная замена типа nsSNP
1. Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
2. Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
3. Является направленно синтетической;
4. Является несинонимичной.+
Точечные мутации
1. Всегда имеют большое функциональное значение;
2. Затрагивают заранее определённые точки генома;
3. Затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;+
4. Значительно изменяют структуру ДНК.
База данных dbVar содержит
1. Записи об изученных крупных изменениях генома;+
2. Информацию о всех вариациях генома;
3. Карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями.
Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»,
1. Могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;+
2. Не используются в этой базе данных;
3. Являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
4. Являются записями, с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований.+
Размер структурных вариаций
1. Более 1000 пар оснований;+
2. Зависит от размера хромосом;
3. Связан с шестью основными категориями структурных изменений.
Мутация типа «сдвиг рамки считывания»
1. Возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем;
2. Возникает в результате замены нуклеотидов;
3. Может приводить к потере функции белка;+
4. Может приводить к преждевременной остановке репликации;
5. Может приводить к преждевременной остановке трансляции.+
К геномным дисбалансам относят
1. Внутрихромосомные транслокации;
2. Вставки;+
3. Делеции;+
4. Инверсии;
5. Межхромосомные транслокации.
Результатом предсказания в программе PolyPhen является
1. Представление возможной патогенности на генетической карте;
2. Прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score);+
3. Специфичность (specificity) прогноза;+
4. Фенотипический эффект вариации;
5. Чувствительность (sensitivity) прогноза.+
В базе данных dbSNP
1. Представлена информация о коротких генетических вариациях;+
2. Представлена информация только о единичных заменах в геноме;
3. Содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями.
Какие виды поиска возможны в ClinVar
1. По болезням;+
2. По вариантам лечения;
3. По генетическим символам;+
4. По длине замен;
5. По хромосомным локализациям генов.+
iSNP – это
1. Единичные замены в интервале между генами;
2. Единичные замены в кодирующей области гена;
3. Единичные замены в области интронов генов;+
4. Единичные замены в регуляторной области гена.
Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
1. Без ограничений;
2. По генотипу;+
3. По маркерам;+
4. По методике определения;+
5. По популяции;+
6. По сопутствующей публикации;+7) По экспресси гена.
rSNP – это
1. Единичные замены в интервале между генами;
2. Единичные замены в кодирующей области гена;
3. Единичные замены в области интронов генов;
4. Единичные замены в регуляторной области гена.+
В базе данных dbSNP
1. Есть возможность использовать в качестве запроса название гена;+
2. Можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;+
3. Можно получить полную информацию о каком-либо гене.
Транзиции – это
1. Замена А на Т;
2. Замена Г на А;+
3. Замена Г на С;
4. Замена Т на С;+
5. Замена пиримидина на другой пиримидин;+
6. Замена пурина на другой пурина;+7) Замена пурина на пиримидин.
Изменение плоидности является
1. Вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов;+
2. Патологическим состоянием;
3. Цитогенетической вариацией.+
Нонсенс-мутация – это
1. Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
2. Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;+
3. Замена стоп-кодона на кодирующий триплет.
Дупликация – это
1. Дублирование хромосом во время мейоза;
2. Удвоение одного или нескольких нуклеотидов;+
3. Удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов.+
Структурными вариациями называют
1. Изменения области ДНК размером 1 кб и более;+
2. Любое изменение структуры хромосомы;
3. Незначительное (менее 5) изменение в геноме.
Генетическими вариациями называют
1. Любые возможные изменения хромосомной ДНК;+
2. Любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
3. Только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
4. Только изменения, приводящие к изменению фенотипа.