Синдром Альперса обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;+
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов)
1. Альперса;
2. Кирнса-Сейра;+
3. Ли;
4. Пирсона;+
5. Сенгерса.
Синдром SANDO наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;+
4. митохондриальному.
В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром
1. MELAS;+
2. MERRF;
3. MNGIE;
4. NARP.
Синдром РЕО обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;+
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;+
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
Синдром Альперса наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;+
4. митохондриальному.
Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых
1. 100000;
2. 4000;
3. 40000;+
4. 400000.
Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери
1. детям обоего пола;+
2. только девочкам;
3. только мальчикам.
Митохондриальный тип наследования характерен для
1. митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE);
2. наследственной оптической нейропатии Лебера;+
3. синдрому SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
4. синдрому истощения митохондриальной ДНК тип 5.
Синдром MELAS обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;+
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы
1. как от отца, так и от матери;
2. только от матери;+
3. только от отца.
Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны
1. аминогликозиды;
2. вальпроаты;+
3. витамины группы В;
4. коэнзим Q10;
5. метформин.+
Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является
1. атаксия;
2. медленно прогрессирующее снижение зрения;
3. острая потеря зрения;+
4. эпилепсия.
Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов)
1. MELAS;+
2. MERRF;+
3. MNGIE;
4. Кирнса-Сейра;
5. Ли.
Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому
1. SANDO;+
2. Альперса;+
3. Кирнса-Сейра;
4. Ли.
В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах
1. биогенеза митохондрий;
2. второго комплекса дыхательной цепи митохондрий;
3. митохондриальных тРНК;
4. первого комплекса дыхательной цепи митохондрий.+
Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать
1. болезнь Фабри;
2. нейрональный цероидный липофусциноз;
3. синдром Ли;+
4. синдром центральной гиповентиляции.
В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют
1. L-карнитин;+
2. альфа-липоевую кислоту;+
3. бета-блокаторы;
4. вальпроаты;
5. тиамин.+
Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 наследуется по ________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;+
4. митохондриальному.
Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является
1. артериальная гипотензия;
2. дислипидемия;
3. скопление митохондрий в стенках артериол и капилляров;+
4. тромбоз сосудов головного мозга вследствие гипергомоцистеинемии.
Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования
1. Х-сцепленный рецессивный;
2. аутосомно-доминантный;
3. аутосомно-рецессивный;+
4. митохондриальный.
В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром
1. Альперса;
2. Кирнса-Сейра;+
3. младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2;
4. окулофарингеальная миопатия.
У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C
1. встречается в гетероплазмическом состоянии;
2. встречается в гомоплазмическом состоянии;+
3. не встречается.
Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является
1. cиндром NARP (нейропатия, атаксия и пигментный ретинит);
2. болезнь Фабри;
3. наследственная оптическая нейропатия Лебера;+
4. недостаточность биотинидазы.
Синдром Кирнса-Сейра наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-рецессивному;
3. митохондриальному;+
4. мультифакториальному.
Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов)
1. MELAS;
2. NARP;+
3. Альперса;
4. Ли;+
5. Пирсона.
На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения
1. базальных ганглиев;+
2. в височных и теменных долях коры больших полушарий;
3. мозжечка;+
4. ствола и таламуса;+
5. субкортикальных отделов лобных долей.
Синдром MERRF наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-рецессивному;
3. митохондриальному;+
4. мультифакториальному.
Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома
1. NARP;
2. SANDO;+
3. Альперса;+
4. Кирнса-Сейра.
Синдром Ли наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;+
4. митохондриальному.+
Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется
1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
2. дыхательной недостаточности со стридором;
3. неспецифическими миопатическими симптомами;+
4. сходством клинической картины с синдромом Ли.
У пациентов с клинической картиной синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) обнаруживают мутацию мтДНК m.8993T>G/C в гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не менее _____ процентов
1. 60;+
2. 70;
3. 80;
4. 90.
Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий
1. POLG2; ДНК-полимеразу гамма-2;
2. POLG; ДНК-полимеразу гамма;+
3. TK2; тимидинкиназу;
4. TWNK; геликазу.
Мутация m.8344A>G в гене, кодирующем тРНК лизина, является мажорной при синдроме
1. MELAS;
2. MERRF;+
3. NARP;
4. SANDO.
Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром
1. SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
2. истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
3. истощения мтДНК тип 2 (миопатический тип);
4. истощения мтДНК тип 3 (гепато-церебральная форма).+
При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов
1. 30-45;
2. 50-55;
3. 60-75;+
4. 80-85.
Синдром NARP обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.+
Наследственная оптическая нейропатия Лебера характеризуется __________ типом наследования
1. Х-сцепленным рецессивным;
2. аутосомно-рецессивным;
3. митохондриальным;+
4. мультифакториальным.
Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является
1. поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК;+
2. секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК;
3. секвенирование гена OPA1 методом Сенгера;
4. секвенирование полного экзома.
Синдром MERRF обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;+
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как
1. аминогликозиды;
2. вальпроаты;+
3. коэнзим Q10;
4. нестероидные противовоспалительные средства.
Синдром Пирсона наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.+
Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных
1. ClinVar;
2. DECIPHER;
3. MITOMAP;+
4. OMIM.
Синдром Кирнса-Сейра обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;+
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются
1. аутосомно-рецессивным типом наследования;
2. зависимостью тяжести клинической картины от типа мутации;+
3. зависимостью тяжести клинической картины от энергетической потребности тканей;+
4. материнским типом наследования;+
5. феноменом гетероплазмии;+
6. феноменом гомоплазмии.
Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием
1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
2. дыхательной недостаточности со стридором;+
3. неспецифических миопатических симптомов;
4. сходством клинической картины с синдромом Ли.+
Синдром MELAS наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.+
Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом
1. Ли;+
2. Пирсона;
3. истощения мтДНК;
4. синдромом Альперса.
Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром
1. NARP;
2. Кирнса-Сейра;
3. Ли;+
4. Пирсона.
Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз
1. острый; билатеральным;
2. острый; последовательным;+
3. хронический; билатеральным;
4. хронический; унилатеральным.
Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене
1. POLG;
2. SCO2;
3. SURF1;+
4. mtND2.
Оптическая нейропатия, обусловленная мутациями в гене OPA1, наследуется
1. Х-сцепленно доминантно;
2. Х-сцепленно рецессивно;
3. аутосомно-доминантно;+
4. аутосомно-рецессивно.
При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с
1. гликогенозами;
2. наследственными кардиомиопатиями;
3. наследственными эпилепсиями;+
4. спинальными мышечными атрофиями.
При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются
1. взрослые после 50 лет независимо от пола;
2. дети 1-го года жизни независимо от пола;
3. женщины;
4. мужчины.+
Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие
1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией;+
2. дыхательной недостаточности со стридором;
3. неспецифических миопатических симптомов;
4. сходством клинической картины с синдромом Ли.
Синдром РЕО наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;+
3. аутосомно-рецессивному;+
4. митохондриальному.+
В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена «рванных красных волокон» в биоптате мышцы можно предполагать синдром
1. MELAS;
2. MERRF;+
3. болезнь Унферрихта-Лундборга;
4. нейрональный цероидный липофусциноз.
У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является
1. невральнаяамиотрофия 1А типа;
2. синдром SANDO;+
3. спиноцеребеллярная атаксия;
4. хорея Гентингтона.
Гипергидроз является характерным признаком при таком митохондриальном заболевании как
1. синдром PEO (прогрессирующая наружная офтальмоплегия с множественнымиделециямимтДНК в мышцах);
2. синдром истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
3. синдром истощения мтДНК тип 4А (синдром Альперса);
4. синдром истощения мтДНК тип 9 (энцефаломиопатия с метилмалоновойацидурией).+
Синдром Пирсона обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;+
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов)
1. NARP;
2. SANDO;+
3. Альперса;+
4. Пирсона;
5. Сенгерса.+
Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме
1. MELAS;+
2. MERRF;
3. NARP;
4. SANDO.
Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен
1. замещением мышечных волокон соединительной тканью;
2. накоплением гликогена, митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон;
3. наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений;
4. скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий.+
Синдром SANDO обусловлен
1. крупными единичными делециями мтДНК;
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;+
3. мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования
1. Х-сцепленный рецессивный;
2. аутосомно-доминантный;
3. аутосомно-рецессивный;
4. материнский.+
Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома
1. NARP;+
2. SANDO;
3. Альперса;
4. Пирсона.+
Синдром Ли обусловлен
1. крупными единичными делециямимтДНК;
2. мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3. мутациями в генах митохондриальныхтРНК;
4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.+
Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом
1. Ли;
2. Пирсона;+
3. РЕО;+
4. истощения мтДНК;+
5. синдромом Альперса.+
Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования
1. Y-сцепленному;
2. Х-сцепленному рецессивному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.+
Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов
1. 60;+
2. 65;
3. 70;
4. 75.