При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе III типа выявляются мутации в гене(ах):
1. GALNS и GBS;
2. IDS;
3. IDUA;
4. SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.+
Мукополисахаридоз III типа чаще всего манифестирует на:
1. втором году жизни;+
2. первом году жизни;
3. первом месяце жизни;
4. шестом месяце жизни.
При мукополисахаридозе III типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:
1. гепарансульфата;+
2. дерматансульфата;
3. кератансульфата;
4. хондроитинсульфата.
При мукополисахаридозе III типа со стороны центральной нервной системы наблюдаются:
1. альтернирующее состояние сознания;
2. выраженная задержка речевого развития с бедной артикуляцией и малым запасом слов;+
3. грубое нарушение психики;+
4. деменция.+
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:
1. галактозы;
2. гистамина;
3. гликозаминогликанов;+
4. фруктозы.
Нарушения глотания, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:
1. желчекаменной болезни;
2. забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;+
3. нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;+
4. развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.+
Тип наследования мукополисахаридоза IIIтипа:
1. аутосомно-доминантный;
2. аутосомно-рецессивный;+
3. доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
У пациентов с мукополисахаридозом III B типа активность N-ацетил-α-глюкозаминидазы:
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
Нарушения сна при мукополисахаридозе III типа проявляются в виде:
1. беспокойства перед сном;+
2. раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;+
3. сокращение длительности ночного сна, частое пробуждение;+
4. сомнамбулизм с приступами агрессии.+
В костной системе при мукополисахаридозе III типа происходят незначительные изменения в виде:
1. деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;
2. множественных дизостозов легкой степени, деформации тел позвонков;+
3. снижения подвижности нижней челюсти;+
4. умеренно ограничения объема движения в суставах.+
Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз III типа должны постоянно находиться под наблюдением 1 раз в:
1. 3 года;
2. 3 месяца;
3. 5 лет;
4. 6-12 месяцев.+
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа В рекомендуется определение активности:
1. N-ацетил-α-глюкозаминидазы;+
2. N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3. гепаран-N-сульфатазы;
4. гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.
У пациентов с мукополисахаридозом III A типа активность гепаран-N-сульфатазы:
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа D рекомендуется определение активности:
1. N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2. N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;+
3. гепаран-N-сульфатазы;
4. гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.
При развитии рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей при мукополисахаридозе III типа назначается:
1. антибактериальная терапия;+
2. антигистаминные препараты;
3. кортикостероиды в низких дозах;
4. симптоматическая терапия.+
При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом III типа выявляются:
1. дисплазия головки бедренной кости;+
2. кифоз;
3. клювовидная форма тел позвонков;+
4. укорочение и расширение диафизов трубчатых костейгрудной клетки;+
5. уплощение и расширение турецкого седла.+
Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе III типа включает в себя определение:
1. аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);+
2. антихолинэстеразных антител;
3. креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);+
4. общего и прямого билирубина;+
5. холестерина, триглицеридов.+
В результате отложения гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях происходит:
1. атрофия обонятельных рецепторов;
2. развитие обструктивного апноэ;+
3. сужение дыхательных путей;+
4. утолщение дыхательных путей.+
Развитие дефекта межпредсердной перегородки может наблюдаться при синдроме Санфилиппо типа:
1. D;
2. А;+
3. В;
4. С.
При мукополисахаридозе III типа к развитию обструктивного апноэ приводит отложение гликозаминокликанов в:
1. миндалинах;+
2. надгортаннике;+
3. пазухах носа;
4. трахее.+
Для лечения поведенческих нарушений при мукополисахаридозе III типа рекомендуется использовать:
1. витаминные комплексы;
2. корректоры поведения;+
3. седативные средства;+
4. транквилизаторы.+
При мукополисахаридозе III типа вне зависимости от подтипа в лизосомах накапливается:
1. гепарансульфат;+
2. дерматансульфат;
3. кератансульфат;
4. хондроитинсульфат.
Длительность стационарного мониторинга детей с мукополисахаридозом III типа 1 раз в 6-12 месяцев составляет:
1. 14-20 дней;
2. 21-28 дней;+
3. 30-50 дней;
4. 7-10 дней.
Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза III типа проводится с:
1. ганглиозидами;+
2. мукополисахаридозами;+
3. неинфекционными полиартритами;+
4. ревматической полимиалгией.
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе III типа должна проводиться с возраста:
1. 1-3 лет;
2. 4-5 лет;+
3. 6-8 лет;
4. 9-10 лет.
При мукополисахаридозе III типа отмечаются:
1. гепатомегалия, спленомегалия;+
2. печеночная энцефалопатия;
3. пищевые расстройства в виде тяги к несъедобным веществам;+
4. склонность к эпизодической или хронической диарее.+
Поражение органов зрения при мукополисахаридозе III типа проявляется в виде:
1. катаракты;
2. отека диска зрительного нерва;
3. пигментного ретинита;+
4. помутнения роговицы.
Мукополисахаридоз III типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, в зависимости от подтипа, обусловленная дефицитом:
1. N-ацетил-α-глюкозаминидазы;+
2. N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;+
3. гепаран-N-сульфатазы;+
4. гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;+
5. идуронат-2-сульфатазы.
Диагноз Мукополисахаридоз III типа устанавливается на основании:
1. молекулярно-генетического анализа;+
2. результатов лабораторного исследования;+
3. совокупности клинических данных;+
4. эпидемиологических признаков.
Причинами респираторных заболеваний при мукополисахаридозе III типа могут быть:
1. гиперреактивность гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
2. отложение гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях;+
3. отложение гликозаминогликанов в нижних дыхательных путях;+
4. развитие вторичной инфекции в результате нарушения глотания.+
Помимо умственной отсталости при мукополисахаридозе III типа в клинической уартине отмечаются:
1. значительные деформации скелета;
2. легкое огрубение лица;+
3. помутнение роговицы;
4. умеренная тугоподвижность суставов.+
При мукополисахаридозе III типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:
1. ортопедических нарушений;+
2. отитов;+
3. офтальмологических нарушений;+
4. поведенческих нарушений;+
5. респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;+
6. эстетических и функциональных проблем лица.
Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше:
1. 30 лет;+
2. 40 лет;
3. 50 лет;
4. 60 лет.
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе III типа осуществляется для:
1. контроля глубинных мозговых структур;+
2. контроля изменений функции коры головного мозга;+
3. оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
4. своевременной диагностики эпилепсии.+
Мукополисахаридоз III типа называют синдромом:
1. Cанфилиппо;+
2. Марото-Лами;
3. Моркио;
4. Хантера.
У пациентов с мукополисахаридозом III C типа активность гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы:
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
Для мукополисахаридозов характерны грыжи:
1. белой линии живота;
2. паховая;+
3. пищеводного отдела диафрагмы;
4. пупочная.+
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания рекомендовано:
1. кормление через зонд (обязательно при бронхите/пневмонии);+
2. постоянное применение зонда;+
3. регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;+
4. частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями.
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания рекомендовано:
1. еда только в горячем виде;
2. ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;+
3. положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;+
4. частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями.+
У пациентов с мукополисахаридозом III типа нарушение способности ходить проявляется к:
1. 16-ти годам;
2. 20-ти годам;+
3. 5-ти годам;
4. 8-ми годам.
Активность гепаран-N-сульфатазы определяют в:
1. культуре изолированных лейкоцитов;+
2. культуре фибробластов;+
3. моче;
4. пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+
Полисомнография при мукополисахаридозе III типа проводится для:
1. выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2. диагностики обструктивного апноэ;+
3. исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4. своевременной диагностики эпилепсии.
При осмотре пациента с мукополисахаридозом III типа необходимо обратить внимание на:
1. легкое огрубение черт лица;+
2. регресс психомоторного развития;+
3. умственную отсталость, гиперактивность;+
4. ухудшение переносимости физических нагрузок, слабость в конечностях.
При мукополисахаридозе III типа проявляются незначительные черепно-лицевые аномалии:
1. сухие и жесткие волосы;+
2. увеличение лобных бугров;+
3. широкая спинка носа, синофриз;+
4. экзофтальм.
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа С рекомендуется определение активности:
1. N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2. N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3. гепаран-N-сульфатазы;
4. гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.+
Особенность стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ) заключается в том, что она:
1. не может определить сдавление срединного нерва до появления симптомов;
2. не определяет нарушения срединного нерва;
3. определяет сдавление срединного нерва даже до появления симптомов;+
4. определяет сдавление срединного нерва только при провокационном тесте.
У пациентов с мукополисахаридозом III D типа активность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы:
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
Рекомендуется при мукополисахаридозе III типа проведение ультразвукового исследования:
1. нейросонография у детей до 1 года;
2. органов брюшной полости;+
3. почек;+
4. селезенки.+
Отличительной чертой мукополисахаридоза III типа от других форм является значительное накопление гепарансульфата в лизосомах:
1. ганглиозных клеток зрительного нерва;
2. дермы;
3. тканей мозга;+
4. эндокарда.
Отличительной клинической чертой мукополисахаридоза III типа от других форм являются:
1. аномалия грудной клетки;
2. грубое нарушение поведения;+
3. задержка темпов психоречевого развития;+
4. рост не более 110 см.
При мукополисахаридозе III типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:
1. аортального клапана;
2. межпредсердной перегородки;+
3. митрального клапана;
4. трикуспидального клапана.
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа А рекомендуется определение активности:
1. N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2. N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3. гепаран-N-сульфатазы;+
4. гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.