1) определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом
2) электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови
3) анализ точковых мутаций в гене SMN1
4) определение количества копий генов SMN1 и SMN2 (+)
Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, который имеет от первого брака ребёнка со спинальной мышечной атрофией, обусловленной мутациями в гене smn1, необходимо провести
Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт