1) нуклеотидную замену в сайте сплайсинга (+)
2) микроделеции в длинном плече хромосомы
3) экспансии повторов в промоторной области гена
4) микродупликации в коротком плече хромосомы
2) микроделеции в длинном плече хромосомы
3) экспансии повторов в промоторной области гена
4) микродупликации в коротком плече хромосомы