Точность косвенных методов днк-диагностики не зависит от
1) расположения маркеров по отношению к гену заболевания
2) частоты рекомбинационных событий на участке локализации гена
3) числа использованных полиморфных маркеров
4) типа наследования болезни (+)
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) SUCLA2
2) SCN4A
3) SGCA (+)
4) SERAC1
Активирующие мутации в протоонкогене ret
1) могут наследоваться от одного из родителей (+)
2) приводят к развитию односторонней ретинобластомы
3) приводят к инактивации гена-супрессора опухолевого роста
4) проводят к развитию рака толстой кишки на фоне полипоза
Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из
1) уникальных последовательностей
2) триплетных повторов
3) рассеянных повторяющихся последовательностей
4) тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей (+)
Технология секвенирования на платформе miseq illumina включает
1) эмульсионную ПЦР в микросфере
2) мостиковую ПЦР (+)
3) ионное полупроводниковое секвенирование
4) реакцию пиросеквенирования
Синдром эдвардса обусловлен
1) трисомией хромосомы 13
2) моносомией X-хромосомы
3) трисомией хромосомы 21
4) трисомией хромосомы 18 (+)
Экзон — это
1) участок гена без комплементарной последовательности в зрелой мРНК
2) кодон мРНК
3) участок гена, кодирующий последовательность зрелой мРНК (+)
4) единица транскрипции
Маркером острого радиационного повреждения являются
1) сбалансированные транслокации
2) дицентрические хромосомы (+)
3) сестринские хроматидные обмены
4) несбалансированные транслокации
Количество хромосом, составляющее у человека гаплоидный набор, равно
1) 24
2) 22
3) 46
4) 23 (+)
Кариотип мальчика с синдромом вольфа – хиршхорна может быть записан в виде
1) 47,XY, del(4p)
2) 46,XX, del(7p)
3) 46,XY, del(7p)
4) 46,XY, del(4p) (+)
С помощью рутинной окраски хромосом можно
1) зарегистрировать однородительскую дисомию
2) проанализировать распределение бэндов вдоль плеч всех хромосом
3) проанализировать морфологию хромосом (+)
4) зарегистрировать все типы структурных перестроек
У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозрить
1) туберозный склероз
2) нейрофиброматоз 1 типа (+)
3) синдром Горлина-Гольтца
4) синдром фон Хиппель-Линдау
Обработка культуры клеток гипотоническим раствором при приготовлении препаратов метафазных хромосом необходима для
1) увеличения числа митозов
2) получения хорошего разброса хромосом (+)
3) задержки делящихся клеток на стадии метафазы
4) получения делящихся клеток
В зиготе и соматической клетке человека при нормальном кариотипе число хромосом
1) гаплоидно
2) полиплоидно
3) анеуплоидно
4) диплоидно (+)
Технология пцр в режиме «реального времени» предполагает получение
1) только качественного результата
2) качественного и количественного результата (+)
3) только полуколичественного результата
4) только количественного результата
Вероятность заболевания детей, отец и мать которых являются гетерозиготными носителями аномального аутосомно-рецессивного гена, составляет (в процентах)
1) 75
2) 33
3) 50
4) 25 (+)
Участок плеча хромосомы между двумя ближайшими маркерами называется
1) R-бэндом
2) районом хромосомы (+)
3) маркерным бэндом
4) G-бэндом
Самой маленькой хромосомой человека является хромосома
1) 20
2) 22
3) 21 (+)
4) 19
Ограниченный плацентой мозаицизм i типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клетках
1) цитотрофобласта и нормальным кариотипом в мезенхимальной строме ворсин и тканях плода (+)
2) мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в цитотрофобласте и тканях плода
3) цитотрофобласта и мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в тканях плода
4) плода
Активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы при галактоземии 1 типа определяют в
1) лейкоцитах
2) моче
3) плазме крови
4) эритроцитах (+)