Герминальные миссенс-мутации гена ret характерны для синдрома
1) Ретта
2) МЭН-2А (+)
3) Ли-Фраумени
4) Линча
При проведении тандемной масс-спектрометрии (тмс) для диагностики дефектов β-окисления определяют
1) ацилкарнитины (+)
2) аминокислоты
3) активность фермента
4) жиры
Ворсинчатый хорион формируется из клеток
1) трофобласта (+)
2) эмбриобласта
3) энтодермы
4) эктодермы
Вероятность рождения больного сына в браке здоровой женщины и мужчины, страдающего х-сцепленной доминантной гипофосфатемией, составляет (в процентах)
1) 100
2) 50
3) 0 (+)
4) 25
Sar/mar последовательностями генома называют
1) некодирующие последовательности генома, контактирующие с матриксом и участвующие в пространственно структурной организации хроматина (+)
2) кодирующие последовательности генома, гены siРНК (малые интерферирующие) и mi (микро)РНК
3) концевые повторяющиеся последовательности хромосом
4) концевые последовательности интронов и экзонов
По аутосомно-рецессивному типу наследуется
1) нейрофиброматоз
2) хорея Гентингтона
3) адрено-генитальный синдром (+)
4) ахондроплазия
К синдрому рубинштейна – тейби может привести мутация в гене
1) CREBBP (+)
2) RAI1
3) UBEA3
4) NSD1
Токсически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов
1) Б
2) В
3) А
4) Г (+)
Для раковых клеток характерна
1) стабильность отдельных генов
2) активация апоптоза
3) стабильность хромосом
4) генетическая нестабильность (+)
При наличии у гематологического пациента конституциональной мутации, содержащий только её клон, указывается в
1) зависимости от числа метафаз
2) начале формулы
3) конце формулы (+)
4) зависимости от приоритета хромосомы с конституциональной мутацией
Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» является
1) наличие у пациента множественных опухолей
2) перинатальная гибель плода или ребенка от генерализованных пороков сердца и крупных сосудов, иммунодефицита вследствие отсутствия или гипоплазии тимуса, или расщелин неба (+)
3) менингиома головного мозга
4) наличие у пациента клинической картины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
Интеркалирующий краситель, добавляемый в агарозный гель для визуализации двухцепочечных молекул днк, называется
1) бромистый этидий (+)
2) бромфеноловый синий
3) фенолфталеин
4) ксиленцианол
Экзоном называют участок гена, который
1) кодирует последовательность зрелой мРНК (+)
2) не имеет комплементарной последовательности в зрелой мРНК
3) является единицей транскрипции
4) является кодоном мРНК
Методом определения нуклеотидной последовательности днк является
1) амплификация
2) ренатурация
3) скрининг
4) секвенирование (+)
К одним из самых частых микроделеционных синдромов (1:4000 живых новорожденных в популяции) относят
1) синдром Сильвера-Рассела
2) синдром Видемана-Беквита
3) синдромы группы «CATCH 22» (+)
4) синдром Смита-Магениса
Мутация, выявленная в образце на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования 
находится в
1) сайте сплайсинга
2) экзоне (+)
3) промоторном CpG-островке
4) интроне
Эухроматин является
1) транскрипционно неактивным хроматином
2) транскрипционно активным хроматином (+)
3) областью присоединения веретена деления
4) концевым участком хромосом
При аутосомно-доминантном типе наследования патологии
1) родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда
2) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин (+)
3) заболевание передается только мальчикам
4) сын никогда не наследует заболевание от отца
Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов днк преимущественно
1) в теломерных областях хромосом
2) в кодирующих областях генов (экзонах)
3) в регуляторных областях генов (промоторах, интронах) (+)
4) в гетерохроматиновых областях хромосом
В какой период клеточного цикла происходит синтез днк?
1) фаза S (+)
2) период G1
3) период G2
4) цитокинез