Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
1) мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
2) H.pylori
3) мутации в генах иммуноглобулинов
4) мутация протоонкогена (+)
Мультибелковый комплекс, обеспечивающий взаимодействие регуляторных белков и рнк полимеразы, называется
1) медиатором (+)
2) сплайсосомой
3) опероном
4) инсулятором
Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованием
1) FISH c хромосомо-специфичными ДНК-зондами на хромосомы группы G
2) mFISH на метафазных хромосомах (+)
3) анализа рутинно окрашенных метафазных хромосом
4) анализа дифференциально G-окрашенных метафазных хромосом
Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловлена
1) абортом плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития (+)
2) риском прерывания беременности при проведении инвазивной процедуры
3) принуждением родителей к принятию решения в соответствии с господствующей идеологией
4) принуждением родителей к принятию решения в соответствии с нормами, формируемыми средствами массовой информации
У новорожденного ребенка с гениталиями промежуточного типа для уточнения генетического пола необходимо определить
1) уровень 17-кетостероидов в моче ребенка
2) кариотип его матери
3) его кариотип (+)
4) кариотип его отца
Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит в
1) периоде G2
2) периоде S (+)
3) профазе II мейоза
4) профазе I мейоза
Обратное окрашивание хромосом представляет собой
1) последовательное чередование методов дифференциального окрашивания метафазных хромосом на препарате
2) последовательное дифференциальное окрашивание метафазных хромосом и флуоресцентной in situ гибридизации на хромосомном препарате
3) второй раунд гибридизации in situ с набором дополнительных ДНК-зондов для выявления и характеристики множественных хромосомных аберраций в кариотипе
4) вариант гибридизации in situ с использованием зондов, полученных на основе микродиссекционных ДНК-библиотек (+)
Спектральное кариотипирование хромосом (sky) является аналогом
1) комбинаторного бинарного мечения (COBRA)
2) многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
3) межвидовой in situ гибридизации (Rx-FISH)
4) многоцветного окрашивания хромосом (mFISH) (+)
Для гипотонической обработки при приготовлении препаратов из культивированных лимфоцитов периферической крови используют
1) хлорид натрия
2) цитрат натрия
3) хлорид калия (+)
4) цитрат калия
При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдается
1) от 2 до 6 лет
2) в первые 6 месяцев жизни (+)
3) после 20 лет
4) с 6 до 12 лет
Последовательное нерасхождение хромосом в мейозе представляет собой
1) нерасхождение во втором делении
2) редукционное деление
3) нерасхождение в первом делении
4) нерасхождение в обоих делениях (+)
Равновероятная инактивация х-хромосомы у носительниц сбалансированных транслокаций между х-хромосомой и аутосомой приведет к
1) моносомии по аутосомному сегменту в 100% клеток
2) мозаичной моносомии по аутосомному сегменту в 50% клеток (+)
3) трисомии по аутосомному сегменту в 100% клеток
4) мозаичной трисомии по аутосомному сегменту в 50% клеток
Повышение галактозы при массовом скрининге кроме галактоземии может наблюдаться при
1) цитруллинемии тип 2 (+)
2) гипераргининемии
3) наследственной непереносимости фруктозы
4) гликогенозе тип 1
Под мажорными мутациями понимают мутации
1) встречающиеся с частотой не менее 1% среди всех мутаций, приводящих к данному заболеванию (+)
2) приводящие к наиболее тяжелым формам заболевания
3) приводящие к легким формам заболевания
4) уникальные для одной семьи
К синдрому сотоса могут приводить мутации в гене
1) RAI1
2) WT1
3) NSD1 (+)
4) JAG1
Белки семейства cas в природе встречаются у
1) вирусов
2) бактерий (+)
3) эукариот
4) грибов
Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется
1) дупликация
2) полиплоидия
3) анеуплоидия (+)
4) делеция
Сиреномелия при диабетической эмбриопатии относится к
1) деформациям
2) дисплазиям
3) мальформациям
4) дизрупциям (+)
Основными химическими связями, участвующими в формировании взаимодействия между комплементарными цепями днк, являются
1) водородные (+)
2) фосфодиэфирные
3) полипептидные
4) донорно-акцепторные
Основной функцией лизосомы является
1) образование веретена деления
2) хранение наследственной информации
3) внутриклеточное переваривание (+)
4) синтез АТФ