Инверсии в формуле кариотипа обозначаются символом
1) i
2) Inv
3) inv (+)
4) INV
Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется
1) последовательностью нуклеотидов мРНК (+)
2) конформацией рибосомных белков
3) последовательностью нуклеотидов тРНК
4) активностью ферментов посттрансляционной модификации
Наиболее патогенными мутациями являются
1) сайленс-мутации
2) синонимичные замены
3) миссенс-мутации
4) нонсенс-мутации (+)
Технология fish основана на использовании
1) серебра
2) радиоактивных изотопов
3) флуоресцентных зондов (+)
4) гипотонического раствора
Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется
1) гаплоидным
2) полиплоидным
3) диплоидным (+)
4) анеуплоидным
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с увеличенными спутниками на коротком плече хромосомы 21 является
1) 46,ХY,21ps+
2) 46,ХХ,21ps+ (+)
3) 46,ХХ,21ps
4) 46,ХХ,21PS+
Хромосомные болезни обусловлены
1) полиморфизмом в числе копий протяженных участков хромосом
2) только геномными мутациями
3) геномными и хромосомными мутациями (+)
4) только хромосомными мутациями
Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равно
1) 1
2) 2 (+)
3) 6
4) 4
Ранние симптомы поражения периферической нервной системы при болезни фабри включают
1) снижение чувствительности в конечностях
2) невропатическую боль в кистях и стопах (+)
3) слабость мышц
4) арефлексию
Формула кариотипа 47,хх,+ 21 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу
1) полисомии
2) нуллисомии
3) моносомии
4) трисомии (+)
Под понятием «триплет» понимают
1) три рядом расположенные нуклеотида ДНК, кодирующие одну аминокислоту (+)
2) три аминокислоты в полипептидной цепи
3) три адениновых нуклеотида в поли–А–хвосте
4) аномальную трехнитевую структуру ДНК
Для анализа уровня экспрессии гена необходимо выделить из биоматериала
1) белковую фракцию
2) ДНК+РНК
3) тотальную РНК (+)
4) тотальную ДНК
Капиллярный электрофорез днк используется при
1) ПЦР_ПДФР
2) саузерн-блот
3) ПЦР в реальном времени
4) секвенировании по Сенгеру (+)
В основе заболевания гликогеноза 0 типа лежит недостаточность фермента
1) глюкозо-6-фосфатазы
2) гликоген-синтазы (+)
3) кислой мальтазы
4) идуронидазы
17ps означает наличие в кариотипе
1) однородительской дисомии по хромосоме 17
2) полиморфного варианта в длинном плече хромосомы 17
3) полиморфного варианта в коротком плече хромосомы 17 (+)
4) геномной мутации
Дополнительные мажорные мутации при хроническом миелолейкозе
1) являются благоприятным прогностическим признаком
2) свидетельствуют о начале бластного криза
3) не имеют прогностического значения
4) являются неблагоприятным прогностическим признаком (+)
Нарушение процессов сегрегации хромосом при клеточном делении и возникновение анеуплоидий может быть обусловлено мутациями в гене циклин-зависимой киназы
1) Cdk2
2) Cdk1 (+)
3) Cdk6
4) Cdk4
Основная фракция гемоглобина взрослого человека представляет собой
1) димер
2) мономер
3) тример
4) тетрамер (+)
Вмешательство в сферу здоровья человека может осуществляться на основании
1) извлечения финансовой выгоды
2) редкости картины заболевания и его познавательной ценности
3) свободного, осознанного и информированного согласия пациента (+)
4) требования родственников пациента
На схеме изображен процесс происхождения и активации онкогена по типу
1) «мутация протоонкогена»
2) «вирусный онкоген»
3) «амплификация протоонкогена» (+)
4) «хромосомная транслокация»