Ферментом, вырезающим поврежденный участок днк, является
1) трансфераза
2) ДНК-полимераза
3) эндонуклеаза (+)
4) ДНК-лигаза
При муковисцидозе нужно редактировать ген
1) SRY
2) DES
3) DMD
4) CFTR (+)
Концентрация метионина в крови повышается при
1) фенилкетонурии
2) гистидинемии
3) лейцинозе
4) гомоцистинурии (+)
Секвенирование днк
1) позволяет обнаружить все мутации гена (+)
2) позволяет обнаружить только мажорные мутации
3) используется для косвенной ДНК диагностики
4) показано при подозрении на геномную мутацию
К кожным проявлениям болезни фабри относят
1) ихтиоз
2) ангиофибромы
3) ангиокератомы (+)
4) повышенную ломкость сосудов
Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
1) Беквита-Видемана
2) Клайнфельтера
3) Луи-Бар (+)
4) Вильямса
Двойной тест на маркерные сывороточные белки в рамках пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода целесообразно проводить на сроке ____________ недель беременности
1) 30-32
2) 18-20
3) 11-14 (+)
4) 22
К одному из источников происхождения и активации онкогенов относят
1) H.pylori
2) мутации в генах иммуноглобулинов
3) инактивацию/утрату гена-супрессора опухолевого роста (+)
4) мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
Короткие диспергированные повторы, в большом количестве встречающиеся в геноме человека и других приматов, называются
1) транспозонами
2) палиндромными повторами
3) SNP (single nucleotide polymorphism)
4) Alu-повторами (+)
Гиперметилирование цитозинов в cg-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит
1) к усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
2) не влияет на активность гена
3) к усилению транскрипционной активности гена
4) к подавлению транскрипционной активности гена (+)
Гемолиз пробы свидетельствует о
1) уменьшении фибриногена
2) снижении количества тромбоцитов
3) разрушении эритроцитов (+)
4) распаде белков плазмы
У мужчин до 80% мутации в генах brca1 и brca2 обуславливают
1) рак полового члена
2) рак молочной железы (+)
3) рак щитовидной железы
4) увеальную меланому
При идеальных условиях количество амплификата в каждом цикле полимеразной цепной реакции
1) удваивается (+)
2) увеличивается в четыре раза
3) увеличивается экспоненциально
4) увеличивается логарифмически
Наиболее частым событием при наличии патогенного варианта, влияющего на сплайсинг, является
1) включение псевдо-экзона в состав РНК
2) активация криптического сайта сплайсинга
3) удерживание интрона
4) пропуск экзона (+)
Международный проект 1000 геномов (1000 genomes project) создал
1) каталог известных наследственных заболеваний и генов, ответственных за их развитие
2) большой каталог генетических вариаций человека (+)
3) электронный архив открытого доступа к результатам исследований в области медицины, биологии и техники
4) ресурс, содержащий информацию о последовательностях белков и их функциональной значимости
С-окраска хромосом достигается обработкой препаратов
1) цитратом натрия
2) гидроксидом бария (+)
3) акрихином
4) красителем Гимза
Вакуумная пробирка с натрий-гепарином имеет крышку ________ цвета
1) красного
2) голубого
3) фиолетового
4) зеленого (+)
Механизмом возникновения трисомии является
1) анафазное отставание
2) нерасхождение хромосом (+)
3) импринтинг
4) двойное оплодотворение
При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генах
1) COL6A1, COL6A1, COL6A1
2) FGFR1, FGFR2, FGFR3 (+)
3) TRRAP, AGRN
4) PHOX2B, BDNF
Геномное редактирование осуществляют с помощью
1) кислот
2) солей
3) антибиотиков
4) систем CRISPR/Cas, ZFNs, TALENs (+)