Наиболее информативным методом при выявлении нарушения аминокислотного обмена является
1) исследование крови на С-белок
2) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты (+)
3) исследование белкового спектра плазмы крови
4) цитогенетическое исследование
«филадельфийская хромосома» может быть обнаружена в клетках больного при
1) синдроме Блюма
2) синдроме Прадера-Вилли
3) хроническом миелолейкозе (+)
4) синдроме «кошачьего крика»
Дополнительная x-хромосома у мужчин наблюдается при синдроме
1) Дауна
2) Клайнфельтера (+)
3) Эдвардса
4) Патау
Изменчивость каких pайонов хpомосом обусловливает их полимоpфизм?
1) прицентромерный гетерохроматин (+)
2) все G-сегменты хромосом
3) все Q-сегменты хромосом
4) хроматиды
Основа биобезопасности лаборатории – это
1) правильно организованная работа лаборатории (+)
2) наличие высокопроизводительного оборудования
3) наличие специалистов с высшей квалификационной категорией
4) полное обеспечение потребности в расходных материалах
Патогенез полного пузырного заноса обусловлен
1) снижением активности моноаллельно-экспрессируемых генов на хромосомах отцовского происхождения
2) увеличением дозы импринтированных генов, экспрессирующихся с хромосом материнского происхождения, и отсутствием продуктов импринтированных генов, активных только на отцовских хромосомах
3) увеличением дозы импринтированных генов, экспрессирующихся с хромосом отцовского происхождения, и отсутствием продуктов импринтированных генов, активных только на материнских хромосомах (+)
4) увеличением активности моноаллельно-экспрессируемых генов на хромосомах отцовского происхождения
Особь с разными аллелями одного гена называется
1) гомозиготой
2) гетерозиготой (+)
3) монозиготной
4) гемизиготной
При проведении косвенной днк-диагностики определяют
1) мутацию в гене, приводящая к наследственному заболеванию
2) группы сцепления
3) хромосомные перестройки
4) патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье (+)
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома прадера – вилли, является
1) 1р36
2) 4p16.3
3) 21q22
4) 15q11.2-13 (+)
В процессе кроссинговера происходит
1) дупликация числа хромосом
2) репликация молекулы ДНК
3) редукция числа хромосом
4) рекомбинация генетического материала (+)
Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют повышенный риск рождения
1) больных дочерей
2) больных сыновей
3) больных внуков при передаче премутации сыновьям
4) больных внуков при передаче премутации дочерям (+)
Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит название
1) инсерции
2) гиперплоидии
3) транслокации (+)
4) делеции
Преждевременное разделение сестринских хроматид, пульверизация прицентромерного гетерохроматина, повышенный уровень анеуплоидии с потерей различных хромосом и микроядер характерны для пациентов с синдромом
1) Робертса (+)
2) Мартина-Белл
3) Ретта
4) Вернера
К категории геномных мутаций относятся
1) только анеуплоидии
2) анеуплоидии и полиплоидии (+)
3) генные мутации, случайным образом распределенные по разным хромосомам набора
4) только полиплоидии
Косвенные методы днк-диагностики применяют для
1) определения конкретной мутации поврежденного гена
2) детектирования мутации de novo в исследуемом гене
3) подтверждения типа наследования заболевания
4) определения наследования хромосомы с поврежденным геном (+)
Способом забора крови при инвазивном методе пренатальной диагностики является
1) трансцервикальный (+)
2) трансректальный
3) параректальный
4) внутривенный
Система crispr/cas9 основана на
1) ДНК бактериофагов
2) иммунной системе бактерий (+)
3) особых ферментах человека
4) плазмидах архей
Спутники и спутничные нити характерны _________ хромосом
1) только для метацентрических
2) для акроцентрических (+)
3) для субметацентрических и метацентрических
4) только для субметацентрических
У женщины с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомы в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
1) Дауна
2) Патау
3) Клайнфельтера
4) Шерешевского-Тернера (+)
Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использовать
1) хромосомный микроматричный анализ
2) FISH с центромерными ДНК-зондами на хромосомы, вовлеченные в перестройку
3) многоцветное окрашивание хромосом (+)
4) сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах