К факторам риска возникновения числовых аномалий хромосом у плода относят
1) возраст матери (+)
2) курение матери
3) курение отца
4) наличие реципрокных транслокаций у родителей
К функциональным маркерам канцерогенеза относят
1) миссенс-мутации
2) мутации в сайтах сплайсинга
3) нонсенс-мутации
4) метилирование регуляторных районов генов (+)
Метод hr-cgh позволяет
1) детектировать триплоидный хромосомный набор
2) зарегистрировать потерю хромосомного материала, размером не менее 5 м.п.о. в точках разрыва при хромосомной транслокации (+)
3) установить родительское происхождение хромосомной перестройки
4) определить процент анеуплоидных клеток при хромосомном мозаицизме
Α–талассемия обусловлена
1) недостаточностью синтеза α-цепей гемоглобина (+)
2) изменением первичной структуры α-цепей гемоглобина
3) изменением первичной структуры β-цепей гемоглобина
4) недостаточностью синтеза β-цепей гемоглобина
Наследственные нарушения метаболизма в основном обусловлены
1) цитоплазматической наследственностью
2) хромосомными трисомиями
3) доминантными генами
4) рецессивными генами (+)
При каком типе мукополисахариды при проведении электрофореза глюкозаминогликаны выявляют изолированное повышение экскреции дерматансульфата с мочой?
1) VI
2) III
3) II
4) IV (+)
Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента
1) фенилаланингидроксилазы (+)
2) дигидрофолатредуктазы
3) дигидроптеридинредуктазы
4) галактозидазы
Запись del(1)(р36) можно расшифровать как делеция _______ бэнда _______ плеча хромосомы _______
1) третьего; длинного; 1
2) тридцать шестого; короткого; 1
3) шестого; локализованного в третьем районе короткого; 1 (+)
4) первого; короткого; 3
У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет ___ хромосомы
1) 44
2) 22
3) 23
4) 92 (+)
Изохромосомы акроцентриков отличаются от гомологичных робертсоновских транслокаций по
1) клиническим проявлениям
2) происхождению (митотическое или мейотическое)
3) механизму образования (+)
4) типу наследования
Наличие транслокации с участием гена ros1 при раке легкого является показанием к назначению
1) ингибитора тирозинкиназы (+)
2) PARP-ингибитора
3) препарата платины
4) иммуномодулятора
Характерный для вида набор хромосом называют
1) идиограммой
2) геномом
3) генотипом
4) кариотипом (+)
Механизмом образования трисомий является
1) анафазное отставание
2) нерасхождение хромосом (+)
3) слияние зародышей
4) комплементация гамет
Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме
1) чистой дисгенезии гонад
2) неполной тестикулярной феминизации (+)
3) Тернера
4) полной тестикулярной феминизации
Для подтверждения выявленной мутации методом ngs используют
1) ПЦР-ПДРФ
2) секвенирование по Сэнгеру (+)
3) блот-гибридизацию
4) MLPA
У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путем
1) фрагментации нуклеокапсида вируса
2) фрагментации ДНК вируса (+)
3) ингибирования вирусной ДНК-полимеразы
4) ингибирования посттрансляционной модификации вирусных белков
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток показана больным мукополисахаридозом i типа при нормальных и субнормальных показателях развития в возрасте до (в годах)
1) 1
2) 5
3) 2 (+)
4) 7
Оптимальным диапазоном температур для отжига праймеров при проведении реакции пцр является (в градусах цельсия)
1) 93-98
2) 110-120
3) 72-77
4) 55-65 (+)
Основной проблемой использования crispr/cas9 в эукариотических клетках является
1) индукция апоптоза
2) осмотический шок
3) токсичность чужеродного агента
4) неспецифическое связывание с последовательностью ДНК (+)
Специфичность пцр зависит от
1) концентрации ионов Mg (+)
2) концентрации ионов K
3) количества циклов
4) времени элонгации