Днк-диагностика болезней импринтинга сводится к определению
1) различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом (+)
2) структурных мутаций в генах
3) однонуклеотидных полиморфизмов
4) крупных хромосомных перестроек
Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдроме
1) смешанной дисгенезии гонад (+)
2) чистой дисгенезии гонад
3) тестикулярной феминизации
4) неполной маскулинизации
По аутосомно-доминантному типу наследуется
1) адрено-генитальный синдром
2) хорея Гентингтона (+)
3) фенилкетонурия
4) галактоземия
Повторный риск рождения больного ребенка в семье для синдрома хантера, если мать гетерозиготный носитель, составляет
1) 50% независимо от пола
2) 100% независимо от пола
3) 25% независимо от пола
4) 50% для мальчиков, 50% девочек будут носительницами (+)
В диагностике муковисцидоза важно определять
1) медь в кале
2) электролиты в поте (+)
3) аминокислоты в моче
4) холестерин в крови
Развитие синдрома мартина-белл возникает при наличии _____ повторов cgg
1) любого количества
2) >50
3) >200 (+)
4) <50
Синдром трипло-х обусловлен
1) трисомией X-хромосомы (+)
2) трисомией хромосомы 13
3) трисомией хромосомы 18
4) моносомией X-хромосомы
Медицинский работник, причинивший ущерб пациенту, не связанный с небрежным отношением медработника к профессиональным обязанностям
1) увольняется из лечебного учреждения
2) несет гражданско-правовую ответственность (+)
3) несет уголовную ответственность согласно действующему законодательству
4) штрафуется в зависимости от нанесенного ущерба
Уникальные днк-зонды представляют собой
1) маркированные флюуорохромами молекулы ДНК, специфичные любой выбранной последовательности в геноме
2) набор ДНК-зондов, специфичных для последовательностей хромосом в только в кариотипе человека
3) совокупность уникальных последовательностей ДНК, специфичных определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе человека
4) совокупность уникальных последовательностей ДНК, специфичных для определенной генной последовательности в геноме человека (+)
Перицентрические инверсии представляют собой поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов, с точками разрыва в
1) q-плече хромосомы
2) обоих плечах хромосомы (+)
3) р-плечах двух негомологичных хромосом
4) p-плече хромосомы
Для проведения полимеразной цепной реакции в реакционную смесь добавляют
1) дидезоксирибонуклеозидтрифосфаты
2) азотистые основания
3) рибонуклеотиды
4) дезоксирибонуклеозидтрифосфаты (+)
При первичной гипероксалурии нарушается
1) окисление пипеколовой кислоты
2) глиоксилатный метаболизм (+)
3) метаболизм пирофосфата
4) биосинтез плазмалогенов
Вторичным биомаркером ряда лизосомных болезней является повышение активности фермента
1) бета-глюкоцереброзидазы
2) хитотриозидазы (+)
3) креатинфосфокиназы
4) лактатдегидрогеназы
Явление антиципации состоит в
1) увеличении тяжести заболевания в зависимости от количества повторов в гене (+)
2) инактивации аллеля одного из родителей при передаче из поколения в поколение
3) передаче митохондриального заболевания от матери сыновьям
4) уменьшении количества повторов в ряду поколений
При синдроме беквита-видеманна _____________ приводит к потере импринтинга igf2 и его биаллельной экспрессии
1) отцовская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 2
2) отцовская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 1 (+)
3) материнская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 2
4) материнская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 1
Схема, по которой происходит реализация наследственной информации в клетке эукариот, выглядит как
1) ДНК — РНК — белок (+)
2) РНК — ДНК — белок
3) белок — ДНК — РНК
4) белок — РНК — ДНК
Типом наследования, для которого характерно, что обычно поражаются мужчины, является
1) Х-сцепленный рецессивный (+)
2) Х-сцепленный доминантный
3) аутосомно-доминантный
4) аутосомно-рецессивный
Синхронизация клеточных культур используется с целью
1) увеличения числа дифференциально-окрашиваемых сегментов на хромосомах
2) увеличения числа интерфазных клеток
3) улучшения распластывания хромосом на предметном стекле
4) увеличения числа клеток в стадии метафазы (+)
Этиологическим фактором хромосомных болезней являются
1) только структурные аномалии хромосом
2) изменения в размере протяженных гетерохроматиновых блоков хромосом
3) только числовые аномалии хромосом
4) числовые и структурные аномалии хромосом (+)
Тип наследования фенилкетонурии
1) аутосомно-рецессивный (+)
2) аутосомно-доминантный
3) митохондриальный
4) голандрический