Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатах
1) хромосомного региона, в котором выявлен хромосомный дисбаланс (+)
2) всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1тыс.п.н.
3) всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1млн.п.н.
4) всех выявленных полиморфных вариантов на хромосоме, затронутой мутацией
Риск экспансии cag-повторов в гене htt при болезни гентингтона
1) увеличен в сперматогенезе (+)
2) увеличен в оогенезе
3) увеличен на постзиготических этапах деления бластомеров
4) равновероятен в гаметогенезе и на постзиготических этапах развития
Формула кариотипа 44,хy,-2,-2 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу
1) трисомии
2) моносомии
3) полисомии
4) нуллисомии (+)
Полиморфные фрагильные сайты при написании формулы кариотипа указывают символом
1) fra (+)
2) inv
3) +
4) —
Хромосомные мутации являются причиной синдрома
1) Марфана
2) «кошачьего крика» (+)
3) Стиклера
4) Элерса-Данло
Типичная митохондрия человека содержит _____ копий митохондриальной днк единого гаплотипа
1) 1000 – 8000
2) 10 – 20
3) 1 – 8 (+)
4) 100 – 800
Репликацию теломер хромосом осуществляет
1) теломераза (+)
2) ДНК-полимераза
3) праймаза
4) РНК-полимераза
Погрешностью результата измерений является
1) отклонение результатов последовательных измерений одной и той же пробы
2) отклонение результатов измерений от истинного (действительного) значения (+)
3) разность показаний двух однотипных приборов, полученная на одной и той же пробе
4) разность показаний двух разных приборов, полученная на одной и той же пробе
К характерным признакам синдрома клайнфельтера относят
1) гонады, имеющие гистологическую картину яичника
2) кошачий крик
3) наружные гениталии промежуточного типа
4) гинекомастию (+)
Экзон представляет собой
1) участок гена, кодирующий аминокислотную последовательность (+)
2) участок гена, кодирующий антисмысловую последовательность
3) участок ДНК, кодирующий сайт инициации транскрипции
4) участок ДНК, входящий в состав оперона
При болезни фабри патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) SERPINA1
2) GLA (+)
3) HEXA
4) IDUA
Синдром фон хиппель-линдау наследуется
1) аутосомно-рецессивно
2) аутосомно-доминантно (+)
3) X-сцепленно, рецессивно
4) X-сцепленно, доминантно
Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
1) многоцветного сегментирования хромосом (mBAND) (+)
2) микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
3) спектрального кариотипирования (SKY)
4) супрессионной in situ гибридизации (CISS)
К заболеваниям, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, относят
1) врожденные пороки сердца
2) муковисцидоз (+)
3) семейную эмфизему легких
4) эпилепсию
Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч п.н. называются
1) микросателлитами
2) микроминисателлитами
3) минисателлитами
4) сателлитами (+)
Под моносомией понимают
1) наличие дополнительной гомологичной хромосомы
2) геномную мутацию, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом
3) полное отсутствие гомологов какой-либо пары хромосом
4) отсутствие одной из гомологичных хромосом (+)
Какие изменения концентрации общей меди и церулоплазмина наблюдаются при болезни вильсона-коновалова?
1) концентрация в сыворотке церулоплазмина повышается, а общей меди снижается
2) концентрация церулоплазмина и общей меди в сыворотке снижается (+)
3) концентрация церулоплазмина и общей меди в сыворотке повышается
4) концентрация в сыворотке церулоплазмина снижается, а общей меди повышается
Инактивация интактного гомолога х-хромосомы при несбалансированных транслокациях между х-хромосомой и аутосомой при наследовании дериватной х-хромосомы приведет к
1) частичной трисомии по аутосомному сегменту в 100% клеток (+)
2) мозаичной трисомии по аутосомному сегменту в 50% клеток
3) частичной моносомии по аутосомному сегменту в 100% клеток
4) мозаичной моносомии по аутосомному сегменту в 50% клеток
Какое количество телец барра имеется в соматических клетках здорового мужчины?
1) 3
2) 1
3) 0 (+)
4) 2
Анэуплоидия по половым хромосомам лежит в основе синдрома
1) Патау
2) «кошачьего крика»
3) Дауна
4) Клайнфелтера (+)