В хромосомном анализе не нуждаются женщины, которые имеют в анамнезе
1) детей с множественными врожденными пороками развития
2) детей с хромосомными синдромами
3) детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи (+)
4) спонтанные аборты в первом триместре беременности
Нефункциональные копии генов, появившиеся в результате дупликации генов или включения копий мрнк генов, называются
1) антигенами
2) ретротранспозонами
3) псевдогенами (+)
4) генами-сателлитами
В состав ядерного матрикса входят
1) трипсин и пепсин
2) ламины и дистрогликаны
3) конденсины и кохезины (+)
4) F-актин и дистрофин
Мейотическое деление в оогенезе начинается
1) в эмбриональном периоде (+)
2) постнатально в начале полового созревания
3) в проэмбриональном периоде
4) в неонатальным периоде
Период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти называется
1) митозом
2) клеточным циклом (+)
3) интерфазой
4) мейозом
Акридиновые красители индуцируют такой тип мутаций как
1) инсерции и делеции оснований
2) замены оснований и делеции
3) сдвиг рамки считывания (+)
4) инсерции оснований
Процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей из молекул рнк и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, называют
1) сплайсингом (+)
2) дрейфом генов
3) интеграцией
4) экспрессией
Если в днк аминокислота лейцин кодируется триплетом цаа, то комплементарным кодоном мрнк будет
1) ГУУ (+)
2) АЦЦ
3) УУА
4) ЦЦГ
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с моносомией возможно аутосомы 22 является
1) 45,XY, ?- 22
2) ?45,XY,- 22
3) 45,XY,- 22?
4) 45,XY,-?22 (+)
При увеальной меланоме характерны мутации в гене
1) MEK
2) ROS1
3) BRAF
4) GNA11 (+)
Из числа больных, обратившихся к врачу-гинекологу, целесообразно направить на исследование кариотипа женщину
1) страдающую бесплодием (+)
2) с трехнедельной задержкой менструации
3) с фибромиомой
4) страдающую синдромом Марфана
Для цитогенетики гемобластозов характерны
1) преобладание числовых хромосомных перестроек
2) поликлональность
3) специфичность перестроек (+)
4) неспецифичные патогенетические изменения
В синтезе полипептидной цепи не принимают участие
1) тРНК
2) рибосомы
3) лизосомы (+)
4) мРНК
Вероятность заболевания для детей гетерозиготного носителя аномального аутосомно-рецессивного гена и носительницы такого же гена составляет (в процентах)
1) 100
2) 33
3) 25 (+)
4) 50
Герминальная мутация в гене brca1 повышает риск рака молочной железы в среднем в ____ раза/раз
1) 20
2) 2
3) 5 (+)
4) 10
Клеточными органеллами, в которых происходит b-окисление жирных кислот, являются
1) лизосомы
2) хромосомы
3) пероксисомы (+)
4) рибосомы
Генетический код необходим для
1) синтеза матричной РНК
2) определения нуклеотидной последовательности ДНК
3) комплиментарного синтеза ДНК
4) синтеза полипептидной цепи на рибосоме (+)
Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
1) Беквита – Видемана
2) Прадера – Вилли
3) Клайнфельтера
4) атаксии-телеангиэктазии (+)
База данных clinvar
1) содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
2) содержит информацию о клинически значимых вариантах (+)
3) содержит информацию о последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
4) является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
Суть явления сплайсинга состоит в
1) утилизации неправильно ‘собранного’ белка
2) синтезе мРНК по матрице ДНК
3) вырезании из мРНК интронов и сшивании экзонов (+)
4) образовании множества копий белка из одной тРНК