Микросателлиты определяются как
1) повторяющиеся последовательности из двух нуклеотидов (СА)n
2) тандемно повторяющиеся фрагменты ядерной ДНК длиной от 1 до 6 пар оснований (+)
3) уникальные последовательности в области генов системы репарации ДНК
4) повторяющиеся последовательности из одного нуклеотида (С)n
Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл (смб) является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора свыше 200 копий
1) представляет собой полную мутацию (+)
2) представляет собой премутацию
3) характерна для нормальных индивидов
4) характерна только для женщин
Синдромы melas и merrf наследуются
1) по аутосомно-рецессивному типу
2) сцепленно с X -хромосомой
3) по аутосомно -доминантному типу
4) по митохондриальному типу (+)
Медико-генетическое консультирование семей с врожденной и(или) наследственной патологией входит в задачи учреждений _________________ службы
1) неврологической
2) педиатрической
3) медико-генетической (+)
4) акушерско-гинекологической с
Сбор отходов класса «а» осуществляют в любые одноразовые пакеты, кроме пакетов цвета
1) зеленого и белого
2) белого и черного
3) черного и зеленого
4) желтого и красного (+)
Областью применения mfish является
1) диагностика перицентрических инверсий
2) детекция хромосомных микроделеций
3) диагностика парацентрических инверсий
4) анализ комплексных хромосомных перестроек (+)
При мукополисахаридозе тип i в органах и тканях организма накапливаются гликозаминогликаны
1) дерматансульфат, гепарансульфат (+)
2) кератансульфат, гепарансульфат
3) хондроитин-6-сульфат, дерматансульфат
4) хондроитин-6-сульфат, кератансульфат
Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (hr-cgh) основан
1) на построении динамического референсного интервала, в пределах которого отклонение гибридизационного профиля, является нормальным (+)
2) на использовании рестрикционного фрагментирования ДНК-библиотек
3) на применении ультразвуковой фрагментации ДНК-библиотек
4) на использовании высокоплотных ДНК-микроматриц
Нокаут гена может быть осуществлен
1) с помощью Cas9-никазы и репарации по пути направленной гомологичной репарации в присутствии донорной ДНК
2) с помощью малых интерферирующих РНК
3) посредством использования CRISPR/Cas9 системы в отсутствие донорной ДНК и репарации двунитевых разрывов негомологичным соединением концов (+)
4) с помощью CRISPR/Cas9 системы в отсутствие направляющих РНК, в присутствии донорной ДНК
Подтвердить диагноз «муковисцидоз» возможно
1) исследованием креатинина в моче
2) определением электролитов в поте (+)
3) определением уровня липопротеинов в плазме крови
4) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови
Отец имеет группу крови а, мать ав, у их детей не может быть группы крови
1) АВ
2) А
3) 0 (+)
4) В
Накопление фитановой кислоты является основным биохимическим признаком
1) болезни Рефсума (+)
2) синдрома Кернса – Сейра
3) болезни Мак-Ардля
4) болезни Кори
Причиной синдрома кляйнфельтера, приводящего к евнухоидной конституции у мальчиков, является
1) выключение Y хромосомы из-за импринтинга
2) делеция участка Y хромосомы
3) полисомия по Х хромосоме (+)
4) мутация в гене рецептора дигидротестостерона
Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода является
1) распоряжение территориальных органов здравоохранения
2) направление врача-генетика
3) добровольное информированное согласие женщины (+)
4) решение пренатального консилиума
Элиминация плодов с аномальными кариотипами при беременности чаще всего происходит в срок _______ беременности
1) с 30 по 40 неделю
2) с 18 по 24 неделю
3) до 12 недели (+)
4) с 22 по 30 неделю
Стадия пцр, во время которой происходит комплиментарная гибридизация праймеров с днк-матрицей, называется
1) отжигом (+)
2) элонгацией
3) плавлением
4) горячим стартом
Ограничением использования центромеро-специфичных днк-зондов в fish-анализе является невозможность детекции
1) моносомии хромосом
2) полиплоидии
3) трисомии хромосом
4) структурных перестроек хромосом (+)
В результате миссенс мутации
1) происходят изменения в нескольких аминокислотах
2) кодон, кодирующий аминокислоту превращается в стоп-кодон
3) одна аминокислота замещается на другую (+)
4) не происходит никаких изменений в аминокислотной последовательности
Процесс, состоящий в образовании идентичных копий днк для передачи генетической информации в поколениях клеток и организмов называется
1) мутацией
2) транскрипцией
3) репликацией (+)
4) трансляцией
Определение метилирования гена mgmt при глиобластоме необходимо для
1) оценки общей выживаемости
2) оценки эффективности лечения алкилирующими препаратами (темозоломид) (+)
3) контроля минимальной остаточной болезни
4) оценки безрецидивной выживаемости