С каждым циклом деления происходит недорепликация __________ цепи
1) 5’-конца лидирующей
2) 5’-конца запаздывающей (+)
3) 3’-конца лидирующей
4) 3’-конца запаздывающей
К функциям пероксисом не относят
1) катаболизм жирных кислот с длинной цепью
2) метаболизм липопротеинов низкой плотности (+)
3) синтез желчных кислот и плазмалогенов
4) окисление полиаминов, распад пипеколовой кислоты
Районы активных центромер, формирующие кинетохор, характеризуются
1) модификацией гистона H3- CENP-А белком (+)
2) наличием прицентромерного гетерохроматина
3) наличием β-сателлитной ДНК
4) присутствием негистонового белка HP-1
Аутосомно-рецессивным заболеванием является
1) гиперхолестеринемия
2) муковисцидоз (+)
3) гемофилия А
4) дальтонизм
Позицию нуклеотид на кодирующей днк указывают в соответствии с
1) аминокислотой в белке
2) референсной последовательностью экзона
3) референсной геномной последовательностью, охватывающей весь ген (в том числе 5 ‘и 3’ нетранслируемые области и промотор) (+)
4) геномной координатой
Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным ____ сегментам на гаплоидный геном
1) 550 (+)
2) 650
3) 850
4) 1000
Пробанд – это
1) индивидуум, с которого начинается сбор родословной (+)
2) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
3) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
4) больной или носитель изучаемого признака
Кортикальной реакцией называют
1) слияние кортикальных гранул с мембраной сперматозоида
2) дегенерацию женского пронуклеуса после оплодотворения
3) формирование кортикальных гранул внутри ооцита
4) локальное повышение концентрации ионов кальция и выброс кортикальных гранул в ооците (+)
Аплазия лучевой кости при талидомидной эмбриопатии относится к
1) дисплазиям
2) мальформациям
3) дизрупциям (+)
4) деформациям
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основании
1) обременительности содержания больного для общества
2) свободного, осознанного и информированного согласия родителей (+)
3) оплаты родителями этой услуги
4) желания родителей пройти процедуру вне зависимости от наличия медицинских показаний
Пцр чаще всего используют для
1) изучения крупных хромосомных перестроек
2) поиска патогенных вариантов (+)
3) измерения активности ферментов
4) исследования хромосомного бэндинга
Ядрышковые организаторы расположены в
1) дистальной части длинного плеча Y-хромосом
2) перицентромерных областях всех хромосом
3) области вторичных перетяжек хромосом 1, 9, 16
4) коротких плечах акроцентрических хромосом (+)
При разработке методических подходов к пренатальной диагностике к определяющим требованиям не относят
1) высокую точность метода
2) небольшой срок беременности
3) минимальные сроки анализа
4) минимальную стоимость (+)
Между нуклеотидами в цепи днк образуется _______ связь
1) дисульфидная
2) N-гликозидная
3) фосфодиэфирная (+)
4) пептидная
Этапом второго уровня массового обследования беременных в медико-генетической консультации является
1) медико-генетическое консультирование женщин из группы риска по внутриутробной патологии плода (+)
2) анализ биохимических маркеров хромосомных аномалий у плода
3) выявление гетерозиготных носителей мутаций
4) прерывание беременности при выявлении патологии плода
Определение микросателлитной нестабильности важно при диагностике
1) рака толстой кишки (+)
2) рака молочной железы
3) увеальной меланомы
4) синдрома Ли – Фраумени
Ограниченный эмбриональный мозаицизм определяется наличием хромосомной аномалии в клетках эмбриона при
1) мозаичной хромосомной конституции клеток плаценты
2) нормальном кариотипе клеток внезародышевых тканей (+)
3) мозаичной хромосомной конституции в клетках амниона и плаценты
4) мозаичной хромосомной конституции клеток амниотической оболочки
При кариотипировании материала самопроизвольных выкидышей чаще всего выявляют
1) триплоидию
2) трисомии (+)
3) структурные аберрации
4) тетраплоидию
Дополнительный гаплоидный хромосомный набор в триплоидном кариотипе
1) преимущественно имеет материнское происхождение
2) преимущественно имеет отцовское происхождение (+)
3) всегда возникает в результате редупликации материнского пронуклеуса
4) равновероятно может иметь материнское или отцовское происхождение
Для больных с синдромом лежена характерен кариотип
1) 47,ХY,+18
2) 46,ХХ,del(4)(р16.3)
3) 46,ХY,del(5)(p15.2) (+)
4) 46,ХХ