Образование менее активных веществ по сравнению с исходным – это
1) детоксикация (+)
2) токсикация
3) метаболическая активация
4) токсификация
Под термином инсерция понимают
1) утрату части хромосомного материала
2) удвоение участка хромосомы
3) центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
4) вставку фрагмента хромосомы (+)
Днк-диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается в
1) поиске частых мутаций в гене BDNF
2) определении экспансии тринуклеотидных повторов в гене PHOX2B (+)
3) применении полноэкзомного секвенирования
4) применении клинического экзома
Гипогликемия не характерна для гликогеноза ___ типа
1) 1в
2) 1а
3) 2 (+)
4) 3
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома wagr, является
1) 21q22
2) 5p15.1
3) 4p16.3
4) 11р13 (+)
Молекула рнк состоит из
1) рибозы, аминокислот
2) дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты, азотистых оснований
3) рибозы, остатка фосфорной кислоты, азотистых оснований (+)
4) дезоксирибозы, аминокислот
При проведении электрофореза образец нуклеиновой кислоты проходит сквозь гель в сторону
1) катода
2) анода (+)
3) лунки
4) буферного раствора
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с делецией в длинном плече хромосомы 1, точкой разрыва в районе 2, предположительно в бэнде 3 является
1) 46,ХХ,del(1)(q2?3) (+)
2) 46,ХХ,?del(1)(q23)
3) 46,ХХ,del(1)(q?23)
4) 46,ХХ,del(1)(q2?)
Ферменты эндонуклеазы рестрикции
1) участвуют в протеолизе белков
2) разрезают двунитевые молекулы ДНК (+)
3) сшивают концы однонитевых ДНК
4) необходимы для репликации ДНК
Кариотип 47,xx,+21 соответствует синдрому
1) Шерешевского-Тернера
2) Патау
3) Клайнфельтера
4) Дауна (+)
Возникновение частичного пузырного заноса в первом триместре беременности обусловлено
1) дигинией с утратой отцовского гаплоидного набора в зиготе
2) диандрией с утратой материнского гаплоидного набора в зиготе
3) диандрией с сохранением материнского гаплоидного набора в зиготе (+)
4) дигинией с сохранением отцовского гаплоидного набора в зиготе
Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдром
1) Ангельмана
2) Прадера – Вилли (+)
3) Сотоса
4) Нестера-Гильермо
Ag-nor бэндинг применяют для идентификации
1) всех хромосом набора
2) природы маркерных хромосом (+)
3) районов конститутивного гетерохроматина на хромосомах 1, 9 и 16
4) бэндов на аутосомах
Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой вторая буква обозначает
1) название красителя
2) первую букву в фамилии автора, предложившего метод окрашивания
3) основной метод бэндинга
4) вариант предварительной обработки препарата хромосом или визуализации (+)
Болезнь гентингтона характеризуется _________ типом наследования
1) только аутосомно-рецессивным
2) только аутосомно-доминантным (+)
3) и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
4) Х-сцепленным
Признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот, называется
1) мутантный
2) наследуемый
3) рецессивным
4) доминантным (+)
Недостаточность гликоген – «деветвящего фермента» приводит к болезни
1) Кори-Форбса (+)
2) Мак-Ардля
3) Вильсона
4) Краббе
Близнецовый метод в медицинской генетике используется для
1) определения частоты патологического аллеля в популяции
2) оценки частоты возникновения мутаций
3) установления наследственного характера заболевания
4) оценки роли генетических и средовых факторов в развитии признака (+)
Белком, используемым для упаковки днк в сперматозоидах, является
1) гистон
2) протамин (+)
3) гемоглобин
4) хроматин
При ретинобластоме классическим геном-супрессором опухолевого роста, инактивацию которого необходимо выявлять методами молекулярно-генетической диагностики, является ген
1) RB1 (+)
2) VHL
3) TP53
4) APC