Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
1) мутации в генах иммуноглобулинов
2) вирусные онкогены (+)
3) H.pylori
4) мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
Эмбрион человека обычно попадает в матку на стадии
1) дробления на 4 бластомерах
2) морулы
3) бластоцисты (+)
4) зиготы
Наиболее частой причиной развития болезни ниманна-пика тип с являются биаллельные мутации в гене
1) NPC1 (+)
2) NPC2
3) GAA
4) SMPD1
В оогенезе женщины второе деление мейоза заканчивается в период
1) внутриутробного развития
2) оплодотворения яйцеклетки (+)
3) имплантации зародыша
4) овуляции
Тельце барра определяется в клетке на стадии
1) метафазы
2) интерфазы (+)
3) телофазы
4) анафазы
Редкие (орфанные) заболевания имеют распространенность на 100 тысяч населения
1) не более 100
2) более 100
3) более 50
4) не более 10 (+)
Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет (в процентах)
1) 5 (+)
2) 50
3) 99
4) 0,1
К гистидинемии приводит дефект
1) урокиназы
2) декарбоксилазы аминокислот с разветвленной цепью
3) аргиназы
4) гистидазы (+)
Размер сперматозоида составляет (в мкм)
1) 50-60 (+)
2) 100-150
3) 300
4) 500
Большинство врожденных заболеваний обмена веществ обусловлено
1) хромосомными трисомиями
2) митохондриальной наследственностью
3) доминантными генами
4) рецессивными генами (+)
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) AHCY
2) ALDOA
3) IDUA
4) CAPN3 (+)
Тип наследования гликогеноза 2 типа
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный (+)
3) Х-сцепленный доминантный
4) X-сцепленный рецессивный
Мутацией с изменением числа отдельных хромосом является
1) триплоидия
2) тетраплоидия
3) диплоидия
4) анеуплоидия (+)
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводить
1) методом массового параллельного секвенирования биоптата трофэктодермы (+)
2) методом FISH на полярных телах, если носителем сбалансированной транслокации является женщина
3) комбинацией методов FISH и микроматричного хромосомного анализа на биоптате трофэктодермы
4) комбинацией методов микроматричного хромосомного анализа и массового параллельного секвенирования на биоптате трофэктодермы
Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых
1) хроматидами (+)
2) центромерами
3) центриолями
4) хромомерами
Однородительская дисомия по отцовскому хромосомному набору возникает в случае, если в кариотипе
1) имеется структурная перестройка в пределах двух пар негомологичных хромосом
2) отсутствует отцовский и удвоен материнский хромосомный набор
3) отсутствует материнский и удвоен отцовский хромосомный набор (+)
4) имеется структурная перестройка в пределах одной пары гомологичных хромосом
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома беквита – видемана, является
1) 4p16.3
2) 11р15.5 (+)
3) 21q22
4) 5p15.1
Лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей при обязательном скрининге на наследственные болезни проводят в
1) родильном доме
2) женской консультации
3) поликлинике по месту жительства
4) медико-генетической консультации (+)
Для подтверждающей днк-диагностики наследственных болезней обмена, включённых в программу неонатального скрининга, необходимое количество днк наиболее целесообразно получить из
1) 5 мл периферической крови
2) пятна крови на фильтровальной бумаге (+)
3) тканевых биоптатов
4) 10 мл сыворотки крови
При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается
1) только женщине
2) обоим супругам (+)
3) родителям женщины
4) только мужчине