При секвенировании на gs flx (454 life science/roche) амплификация фрагментов днк происходит ________ методом _________ пцр
1) на твердой подложке; мостиковой
2) в микросфере методом; мостиковой
3) на твердой подложке; эмульсионной
4) в микросфере; эмульсионной (+)
Под ретроспективным понимают консультирование
1) в семье, где нет больных детей, но имеет место близкородственный брак
2) после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей (+)
3) в связи с возрастным критерием (возраст женщины – 40 лет и более)
4) в связи с бесплодным браком
Идентификация сверхчисленной маркерной хромосомы в большинстве случаев возможна при помощи флуоресцентной in situ гибридизации с использованием __________ днк зонда
1) уникального локус-специфичного
2) субтеломерного
3) центромеро-специфичного (+)
4) теломерного
К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2a относят
1) только феохромоцитому
2) признаки, характерные для СРП (светлоклеточного рака почки), гемангиобластомы ЦНС, низкий риск развития феохромоцитомы
3) гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, СРП (светлоклеточный рак почки)
4) гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, низкий риск развития СРП (светлоклеточного рака почки) (+)
В задачи консультативного отделения региональной медико-генетической консультации входит
1) пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний
2) цитогенетическое обследование семей и больных с подозрением на хромосомную патологию
3) уточнение диагноза наследственного заболевания и оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях (+)
4) анализ уровней сывороточных факторов риска болезни дауна у беременных женщин
Анеуплоидный набор человека может иметь ______ хромосом/ хромосомы
1) 47 (+)
2) 23
3) 24
4) 46
При привычном невынашивании беременности необходимо провести
1) тестирование на носительство мутаций в гене АR
2) тестирование на носительство мутаций в гене SRY
3) кариотипирование супружеской пары (+)
4) тестирование на носительство мутаций в локусе АZF
Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществить
1) FISH с локус-специфичными ДНК-зондами на область микроделеций при синдромах Прадера-Вилли и Энгельмана
2) методом mFISH на хроматине интерфазных ядер
3) многоцветным окрашиванием хромосом на метафазных пластинках (+)
4) FISH с центромероспецифичным ДНК-зондом на хромосому 15
К структурным перестройкам с вовлечением нескольких хромосом относятся
1) делеции
2) транслокации (+)
3) дупликации
4) кольцевые хромосомы
Нуклеосома представляет собой
1) глобулу из молекул гистона
2) морфологический элемент хромосомы в 1-й профазе мейоза
3) только фрагмент молекулы ДНК
4) гистоновые белки и фрагмент молекулы ДНК (+)
Пары хромосом 4 и 5 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосом
1) В (+)
2) C
3) D
4) E
Частота синдрома дауна среди новорожденных составляет
1) 1:1500-2000
2) 1:2000-3000
3) 1:300-500
4) 1:600-1200 (+)
Формула кариотипа 46,хх,dup(3)(q11q13) указывает на наличие ____________ плече хромосомы 3
1) дупликации в длинном (+)
2) дупликации в коротком
3) делеции в длинном
4) делеции в коротком
Мономерами днк являются
1) аминокислоты
2) нуклеотиды (+)
3) пептиды
4) азотистые основания
Исторически первым наследственным заболеванием, для которого был расшифрован механизм возникновения, связанный с экспансией тринуклеотидных повторов днк, является
1) спинно-бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди)
2) синдром Мартина-Белл (+)
3) окулофарингеальная мышечная дистрофия
4) болезнь Гентингтона
По уровню возникновения мутации бывают
1) соматическими
2) хромосомными (+)
3) ядерными
4) рецессивными
Замена пурина на пиримидин называется
1) транслокация
2) транзиция
3) трансверсия (+)
4) инверсия
К типу наследования миопатии бетлема 1 относят
1) только аутосомно-доминантный
2) аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный (+)
3) X-сцепленный рецессивный
4) только аутосомно-рецессивный
Аплазия лучевой кости при синдроме tar относится к
1) дизрупциям
2) деформациям
3) мальформациям (+)
4) дисплазиям
Гоносомы в формуле нормального женского кариотипа обозначают
1) XX (+)
2) XY
3) XXX
4) XYY