Наиболее частая мутация, определяемая в россии при муковисцидозе
1) S1196X
2) F508del (+)
3) G542X
4) R334W
Число нуклеотидов в антикодоне трнк равно
1) шести
2) четырем
3) трем (+)
4) пяти
Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованием
1) микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах
2) FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами (+)
3) CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом
4) хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ
Врожденная непереносимость лактозы наследуется
1) аутосомно-доминантно
2) аутосомно-рецессивно (+)
3) Х-сцеплено доминантно
4) Х-сцеплено рецессивно
Случайная погрешность оценивается на основании
1) коэффициента вариации (+)
2) диапазона измерения
3) внутрисерийной воспроизводимости
4) смещения
Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для
1) муковисцидоза
2) целиакии (+)
3) муколипидоза
4) фенилкетонурии
Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаружены
1) флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами (+)
2) флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с субтеломерными ДНК-зондами
3) флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-пробами
4) мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
Трансляция мрнк начинается с триплета, соответствующего кодону метионина
1) АУГ (+)
2) AУУ
3) AГУ
4) АГГ
При прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна уровень креатинкиназы
1) наиболее повышен в доклинической стадии заболевания (+)
2) особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
3) постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания
4) наиболее высок в конечной стадии заболевания
Стимуляция пролиферации культур лимфоцитов достигается добавлением в среду
1) эмбриональной телячьей сыворотки
2) раствора незаменимых аминокислот
3) демеколцина
4) фитогемагглютинина (+)
Какие рекомендации по планированию семьи можно дать носителю сбалансированной перестройки rob(13;13)?
1) пройти обследование для установления родительского происхождения хромосом, вовлечённых в перестройку
2) пренатальная диагностика во время беременности
3) воспользоваться гаметами донора (+)
4) преимплантационная диагностика
Верной последовательностью действий при приготовлении хромосомного препарата является накопление клеток в стадии метафазы, гипотоническая обработка клеточной культуры
1) фиксация клеток, распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата (+)
2) распластывание хромосом на предметном стекле, фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата
3) фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата, распластывание хромосом на предметном стекле
4) распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата, фиксация клеток
Гормоном, выделяемым гипоталамусом, является
1) тестостерон
2) гонадотропин-рилизинг гормон (+)
3) кортизол
4) фолликулостимулирующий гормон
При детекции возбудителя гибридизационно-флуоресцентным методом, пцр-лаборатория должна состоять из ________ рабочих зон
1) 4
2) 3 (+)
3) 5
4) 2
Вероятность рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией, составляет (в процентах)
1) 0
2) 75
3) 50
4) 25 (+)
Наиболее частым хромосомным дефектом при синдроме ангельмана является
1) делеция в локусе 15q11-13 хромосомы, унаследованной от матери (+)
2) отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15
3) материнская однородительская дисомия по хромосоме 15
4) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью
1) флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами
2) матричной сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах (+)
3) спектрального кариотипирования
4) супрессионной in situ гибридизации
На кариотипирование не имеет смысла направлять пациентов с
1) множественными врожденными пороками развития
2) клиническими проявлениями хромосомных заболеваний
3) репродуктивными проблемами
4) псориазом (+)
Числовой хромосомной перестройкой является
1) делеция
2) кольцевая хромосома
3) анеуплоидия (+)
4) транслокация
При культивировании клеток периферической крови в присутствии фитогемагглютинина делятся
1) моноциты
2) нейтрофилы
3) эритроциты
4) лимфоциты (+)