Типом геномных мутаций у больных с синдромом дауна является
1) полиплоидия
2) трисомия (+)
3) моносомия
4) гаплоидия
Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме
1) Ли – Фраумени
2) фрагильной Х-хромосомы (+)
3) Тернера – Шерешевского
4) трипло-Х
Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагноз
1) миопатия Дюшенна
2) синдром Мартина-Бэлл (+)
3) синдром Марфана
4) синдром Дауна
Клетка человека содержит ___ копий митохондриальной днк единого гаплотипа
1) 10 – 20
2) 1 – 8
3) 100 – 800
4) 1000 – 8000 (+)
Носители реципрокной транслокации обычно
1) фенотипически нормальны (+)
2) имеют повышенный интеллект
3) имеют сниженный интеллект
4) имеют повышенный порог условной стигматизации
«фабриками белка» в клетке являются
1) рибосомы (+)
2) митохондрии
3) пероксисомы
4) лизосомы
У молодой женщины произошло 5 спонтанных абортов, для установления причин прерывания беременностей необходимо провести исследование
1) кариотипа женщины и ее мужа (+)
2) Y-полового хроматина мужа
3) X-полового хроматина мужа
4) полового хроматина женщины
Какой риск унаследовать фосфатдиабет для детей, мать которых здорова, а отец болен фосфатдиабетом?
1) все мальчики будут больны
2) все девочки будут больны, а все мальчики здоровы (+)
3) риск для мальчиков равен 50%
4) все девочки будут здоровы
Разделение фрагментов днк по длине в электрическом поле лежит в основе
1) хромосомного микроматричного анализа
2) кариотипирования
3) полимеразной цепной реакции
4) гель-электрофореза (+)
Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо y-хромосомы район 1 бэнд 2 следует записать, как
1) YQ21
2) YР12
3) Yq12 (+)
4) Yр21
К регуляторным белкам, которые на протяжении каждого клеточного цикла синтезируются от нуля с большой скоростью и внезапно распадаются в середине фазы м, относятся
1) тубулины
2) циклины (+)
3) гистоны
4) факторы роста
Аналитической специфичностью метода является
1) соответствие результатов повторных определений в одном и том же материале
2) способность метода измерять лишь тот компонент, для определения которого он предназначен (+)
3) минимальное количество компонента, необходимое для определения
4) соответствие среднего значения результатов повторных определений должной величине
К отличительной черте наивного плюрипотентного состояния относят
1) глобальное гипометилирование ДНК (+)
2) большие участки эухроматина
3) метилирование одной из X хромосом
4) гипометилирование гистонов
В процессе репликации происходит
1) устранение повреждений ДНК
2) синтез РНК на матрице ДНК
3) устранение повреждений РНК
4) синтез второй цепи ДНК на ДНК матрице (+)
Хромосомы, значение центромерного индекса которых составляет приблизительно 50%, согласно классификации являются
1) метацентрическими (+)
2) субметацентрическими
3) акроцентрическими
4) телоцентрическими
Секвенирование днк представляет собой
1) метод «сортировки» хромосом
2) исследование взаимодействия ДНК с белками
3) определение последовательности аминокислот в продукте структурного гена
4) определение последовательности нуклеотидов ДНК (+)
Для поясно-конечностной мышечной дистрофии 1 типа характерен тип наследования
1) Х-сцепленный доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) X-сцепленный рецессивный
4) аутосомно-доминантный (+)
Необходимость развития первичной профилактики заболеваний обусловлена
1) динамикой структуры заболеваемости в детской, подростковой и молодежной среде
2) высоким уровнем госпитализации в стационарные учреждения
3) высоким уровнем заболеваемости и смертности трудоспособного населения
4) высоким уровнем смертности от предотвратимых случаев заболеваний трудоспособного населения (+)
В результате последовательного нерасхождения хромосом в мейозе процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)
1) 50
2) 10
3) 100 (+)
4) 25
Процесс переноса генетического материала внутрь бактериальной клетки называется
1) лигированием
2) трансфекцией
3) трансформацией (+)
4) клонированием