Ферменты цикла мочевины преимущественно экспрессируются в клетках
1) эритроцитах
2) печени (+)
3) нервных
4) почек
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой тетраплоидного кариотипа с четырьмя х-хромосомами является
1) 47,XY,+13
2) 46,XY
3) 69,XXXX,-20
4) 92,ХХХХ (+)
К категории хромосомных мутаций относятся
1) все варианты числовых и структурных нарушений хромосом
2) все варианты анеуплоидии хромосом
3) все виды структурных аберраций хромосом (+)
4) все типы полиплоидии
Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено
1) изменением генных частот
2) утратой в силу статистических причин (+)
3) эффектом родоначальника
4) действием отбора
Тельце барра лучше всего заметно в клетке на стадии
1) метафазы
2) телофазы
3) интерфазы (+)
4) анафазы
Законы менделя описывают ____________ изменчивость
1) мутационную
2) комбинативную (+)
3) эпигенетическую
4) модификационную
Двойственное строение гениталий наблюдается при
1) полной тестикулярной феминизации
2) неполной тестикулярной феминизации (+)
3) синдроме Тернера
4) чистой дисгенезии гонад
Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком
1) синдрома Меккеля
2) синдрома Марфана (+)
3) фенилкетонурии
4) синдрома Клайнфельтера
Апоптозом называется
1) смерть клетки в результате токсического воздействия
2) процесс удвоения генетического материала
3) генетически запрограммированная клеточная смерть (+)
4) процесс восстановления повреждений ДНК
После репликации новые нуклесомы на дочерних цепях состоят
1) целиком из вновь синтезированных гистонов
2) на половину из старых гистонов и вновь синтезированных (+)
3) только вновь синтезированные гистоны на материнских цепях
4) только из вновь синтезированных гистонов на дочерних цепях
Лучи рентгена не вызывают
1) хромосомные абберации
2) сайт-специфические рекомбинации (+)
3) генные мутации
4) геномные мутации
Исходя из формулы кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q32q22) следует, что хромосомой-донором в инсерции является
1) 2 (+)
2) 5
3) X
4) Y
У живорожденных детей не встречается
1) моносомия по 2 хромосоме (+)
2) делеция короткого плеча 18 хромосомы
3) частичная делеция длинного плеча 18 хромосомы
4) частичная делеция 21 хромосомы
У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _____ хромосом
1) 20 (+)
2) 40
3) 60
4) 80
Скрининг новорожденных нецелесообразен при
1) болезни Фабри (+)
2) врожденном гипотиреозе
3) недостаточности 21-гидроксилазы
4) муковисцидозе
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
1) капельной цифровой ПЦР с хромосомо-специфичными ДНК-праймерами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
2) методом массового параллельного секвенирования первого и второго полярных телец
3) методом хромосомного микроматричного анализа на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития (+)
4) мультиплексной лигазной реакцией с хромосомо-специфичными ДНК-пробами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
В стоп-кодоне мрнк никогда не встречается азотистое основание
1) урацил
2) аденин
3) цитозин (+)
4) гуанин
К группе d относят пары хромосом
1) 13,14 и 15 (+)
2) 12, 1, 3 и 14
3) 5, 12 и 13
4) 5, 12, 13, 14 и 15
Характерными признаками туберозного склероза считаются
1) менингиомы
2) медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома
3) гамартомы, развивающиеся в мозге, глазах, коже, почках, легких, сердце и костях (+)
4) шванномы ЦНС
На хроматограмме секвенирования по сенгеру последовательность цветных пиков отражает
1) последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК (+)
2) последовательность аминокислот в белке
3) часто встречающиеся нуклеотиды
4) редко встречающие нуклеотиды