Заболеванием, вызванным изменением числа микросателлитных повторов, является
1) муковисцидоз
2) фенилкетонурия
3) синдром Ангельмана
4) болезнь Хантигтона (+)
Количество гамет, образующихся из 100 сперматоцитов ii порядка, равно
1) 100
2) 200 (+)
3) 800
4) 400
Участок днк, который после связывания с ним факторов транскрипции усиливает транскрипцию целевого гена, называется
1) инсулятором
2) сайленсером
3) промотором
4) энхансером (+)
В процессе репликации выделяют стадии
1) старт, стоп
2) инициации, элонгации, терминации (+)
3) транслокации, транспептидации, диссоциации
4) профазы, метафазы, анафазы, телофазы
Синдром эдварса характеризуется
1) высоким ростом, аномально удлиненными пальцами на руках, гипермобильностью суставов
2) стопой-качалкой, пороками сердца, долихоцефалией, микрогнатией (+)
3) гинекомастией, высоким ростом, женским типом телосложения, олигоспермией, азооспермией
4) низким ростом, аменореей, крыловидными складками на шее, половым инфантилизмом
Гаплоидный набор хромосом характеризуется наличием _____ хромосом в клетке
1) 69
2) 92
3) 46
4) 23 (+)
Расстояние между сцепленными генами в генетических картах измеряется в
1) сантиметрах
2) менделях
3) нанометрах
4) морганидах (+)
Геномные координаты указывают в соответствии с/со
1) геном
2) полом пациента
3) транскриптом
4) сборкой генома (+)
К характерным признакам панмиксной популяции большого размера относят
1) сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов (+)
2) высокую частоту родственных браков
3) постепенный рост доли гомозигот
4) постепенное снижение доли гетерозигот
В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь ______ % детей
1) 50
2) 75 (+)
3) 0
4) 25
Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клеток
1) цитотрофобласта ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови плода
2) экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови
3) цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов
4) цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, лимфоцитов пуповинной крови плода (+)
Количество хромосом у здорового человека в соматических клетках составляет
1) 45
2) 48
3) 46 (+)
4) 23
Врожденные пороки наиболее часто формируются в ________ периоде
1) плодном
2) эмбриональном (+)
3) постнатальном
4) перинатальном
Микроядерный тест в комбинации с fish с панцентромерными днк-зондами обеспечивает регистрацию
1) хромотрипсиса
2) только анеугенных мутационных событий
3) анеугенных и кластогенных мутационных событий (+)
4) только кластогенных мутационных событий
Процент семей с мутациями в генах brca1, brca2 среди всех семейных случаев рака молочной железы составляет
1) 50
2) около 30 (+)
3) около 10
4) более 80
Интерфаза состоит из стадий
1) профаза—- анафаза—-телофаза —-метафаза
2) профаза—- телофаза —-метафаза—-анафаза
3) профаза—-метафаза—-анафаза—-телофаза
4) G1—S—G2 (+)
Генетический вариант, выявленный в гене smarcb1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу) 
согласно классификации мутаций является
1) инсерцией
2) дупликацией
3) делецией
4) однонуклеотидной заменой (+)
Теломераза представляет собой фермент
1) осуществляющий достройку теломерных ДНК после цикла репликации (+)
2) участвующий в репликации структурно значимой ДНК
3) обеспечивающий правильную транскрипцию
4) обеспечивающий расхождение хромосом
Энхансером является
1) структурный элемент гена, терминирующий синтез РНК
2) структурный элемент гена, кодирующий нетранслируемые участки РНК
3) участок гена, с которого начинается синтез РНК
4) регуляторный участок, обеспечивающий усиление транскрипции гена (+)
При туберозном склерозе технология mlpa (мультиплексная амплификация лигированных зондов) используется для поиска
1) коротких инделов (до 10 п.о.)
2) SNV
3) протяженных делеций (+)
4) химерных транскриптов