Теломерами являются
1) структуры, обеспечивающие правильную репликацию
2) участки хромосом, принимающие участие в формировании центромер
3) частки хромосом, принимающие участие в формировании кинетохора
4) структуры, фланкирующие хромосомы и содержащие тандемные повторы коротких последовательностей ДНК (+)
Под термином сегментные анеуплоидии понимают
1) отсутствие одной из гомологичных хромосом
2) наличие дополнительной гомологичной хромосомы
3) структурные перестройки хромосом, приводящие к избытку или недостатку материала отдельных районов хромосом (+)
4) наличие дополнительных копий двух или трех пар гомологичных хромосом
Число пар гомологичных аутосом мужчины при нормальном кариотипе равно
1) 22 (+)
2) 46
3) 23
4) 44
Метод cobra в сравнении с mfish
1) обеспечивает возможность маркировки большего числа хромосомных регионов на препарате (+)
2) позволяет провести диагностику микроделеционных синдромов
3) дает возможность осуществить диагностику микродупликационных синдромов
4) позволяет проводить диагностику хромосомных аномалий по многоцветному окрашиванию хроматина в интерфазных ядрах
После репликации каждая хромосома состоит из двух компонентов, которые называются
1) хромомерами
2) хроматидами (+)
3) центриолями
4) центромерами
Этап пцр, включающий полимеризацию цепей днк, происходит при температуре, равной (в градусах цельсия)
1) 55
2) 65
3) 95
4) 72 (+)
Межхромосомные перестройки включают
1) инверсии
2) делеции
3) транслокации (+)
4) дупликации
Генетическим базисом острой промиелоцитарной лейкемии является
1) PML-RARA (+)
2) мутации гена RUNX1
3) мутации гена CEBPA
4) BCR-ABL1
Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованием
1) центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22, меченных разными флуорохромами
2) уникальных ДНК-зондов на субтеломерные последовательности длинных плеч хромосом 9 и 22, меченных одним флуоресцентным красителем
3) уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных одним флуоресцентным красителем
4) уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных разными флуорохромами (+)
Триплет представляет собой
1) аномальную трехнитевую структуру молекулы ДНК
2) последовательность трех нуклеотидов в поли-А-хвосте молекулы ДНК
3) три последовательные аминокислоты в полипептидной цепи
4) последовательность трех нуклеотидов в ДНК, кодирующих одну аминокислоту (+)
Для синдрома дауна не характерно наличие
1) порока сердца
2) деформации ушей
3) небольшого роста
4) тазовой почки (+)
Сплайсинг – это процесс
1) вырезания интронов из молекулы ДНК
2) вырезания последовательностей, комплиментарных интронам, из молекулы пре-мРНК (+)
3) избирательной транскрипции экзонов
4) трансляции областей мРНК, комплиментарных экзонам
В основе классификации типов болезни гоше лежит
1) клиническое течение болезни (+)
2) возраст дебюта
3) молекулярный дефект
4) история открытия
При болезни вильсона – коновалова
1) возникает недостаток кальция в костной ткани
2) происходит отложение железа в тканях
3) происходит отложение меди в тканях (+)
4) происходит отложение кальция в различных органах
Количество хромосом триплоидного набора человека составляет
1) 46
2) 23
3) 47
4) 69 (+)
Аминокислотой, кодируемой одним кодоном, является
1) аргинин
2) аденин
3) метионин (+)
4) глицин
Дефектным ферментом при синдроме леша — найяна является
1) гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза (+)
2) глюкозо-6-фосфатаза
3) сукцинатлиаза
4) люциферин-люицифераза
Признаки, характерные для ферментов
1) не являются белками
2) устойчивы к действию ингибиторов
3) активны в широком диапазоне рН
4) не расходуются в процессе катализа (+)
Изохромосомы в формуле кариотипа обозначаются символом
1) i (+)
2) I
3) iso
4) Iso
Гены митохондриальной днк не кодируют
1) рибосомальную РНК
2) транспортную РНК
3) белки комплекса дыхательной цепи
4) белки пируватдегидрогеназного комплекса (+)