Укажите гены, с мутациями в которых связаны наследственные формы биродительского полного пузырного заноса
1) NLRP7, KHDC3L (+)
2) IGF2, H19
3) KCNQ1OT1, CDN1C
4) NLRP2, NLRP5
Мутации, возникшие в половых клетках, называются
1) герминативными (+)
2) соматическими
3) аутосомными
4) индуцированными
К характеристикам мутации по типу робертсоновской транслокации относят
1) удвоение фрагмента генетического материала внутри одной хромосомы
2) утрату фрагмента генетического материала внутри одной хромосомы
3) обмен фрагментами генетического материала между двумя и более негомологичными хромосомами
4) центрическое воссоединение q-плеч двух акроцентических хромосом (+)
Лабораторным методом исследования, позволяющим подтвердить диагноз синдрома дауна, является
1) цитогенетический анализ (+)
2) иммунологический анализ
3) биохимический анализ
4) хроматография аминокислот
Для оценки уровня донорского химеризма после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с помощью fish-анализа используют ______________ зонды к _____________
1) цельноплечевые; половым хромосомам
2) локус-специфичные; аутосомам
3) центромерные; половым хромосомам (+)
4) цельнохромосомные; аутосомам
Трансформацией называется процесс внесения нуклеиновых кислот
1) в клетки эукариот невирусным методом
2) в клетки бактерий (+)
3) в клетки эукариот с помощью бактерий
4) с помощью вирусного вектора
Гены, продукты которых сдерживают пролиферацию клетки, называются
1) химерными генами
2) канцерогенами
3) генами «домашнего хозяйства»
4) супрессорами опухолевого роста (+)
С дефектом работы митохондрий
1) связаны нарушения окисления жирных кислот (+)
2) связаны нарушения расщепления гликогена
3) связан муковисцидоз
4) связана фенилкетонурия
Рнк-полимераза iii транскрибирует гены _____ рибосомной рнк
1) 5S (+)
2) 23S
3) 18S
4) 5.8S
В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечает
1) ДНК (+)
2) РНК
3) гистоновые белки
4) эндоплазматический ретикулум
Момент в конце периода g1, когда невозможен возврат клетки в состояние покоя и неизбежно вступление в период s, носит название
1) гаплоидизация
2) конъюгация
3) точка рестрикции (R) (+)
4) М-стимуляция
Хромосомо-специфический днк-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представлен
1) набором клонированных последовательностей генов, локализованных на определенной паре гомологичных хромосом
2) клонированными последовательностями сателлитной ДНК, специфичными определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе
3) короткими клонированными уникальными последовательностями ДНК, специфичными для определенной пары гомологичных хромосом в кариотипе (+)
4) набором клонированных последовательностей ДНК различной длины
После репликации каждая хромосома состоит из двух
1) центриоль
2) хромомер
3) хроматид (+)
4) центромер
Согласно принципу комплементарности в молекуле днк тимин спаривается с
1) урацилом
2) гуанином
3) аденином (+)
4) цитозином
К клиническим показаниям для пренатального кариотипирования плода относят
1) гипертоническую болезнь у родственников
2) хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм (+)
3) наличие у родственников онкозаболевания
4) наличие диабета у одного из родителей
Цельнохромосомные днк-зонды используют для выявления
1) межхромосомных перестроек (+)
2) внутрихромосомных перестроек
3) инверсий
4) однородительской дисомии
Основная фракция гемоглобина взрослого человека hba представляет собой
1) тетрамер (+)
2) пентамер
3) мономер
4) димер
К типичным фенотипическим признакам синдрома шерешевского-тернера, который диагностируется обычно в пубертатном периоде, относят
1) высокий рост, аномально удлиненные пальцы на руках, гипермобильность суставов
2) выраженное снижение интеллекта, монголоидный разрез глаз, расщелину верхней губы и нёба
3) низкий рост, аменорею, крыловидные складки на шее, половой инфантилизм (+)
4) гинекомастию, высокий рост, азооспермию
21pss означает наличие в кариотипе
1) однородительской дисомии по хромосоме 21
2) полиморфного варианта в длинном плече хромосомы 21
3) полиморфного варианта в коротком плече хромосомы 21 (+)
4) геномной мутации
У новорожденного мальчика с одной х и тремя y-хромосомами в кариотипе фенотипически может проявиться синдром
1) Клайнфельтера
2) Полисомии Y (+)
3) Шерешевского-Тернера
4) трипло-Х