Если рост трансформированных клеток происходит на среде с ампициллином и угнетается на среде с тетрациклином, значит исследуемую вставку поместили
1) внутри гена устойчивости к тетрациклину (+)
2) внутри гена устойчивости к ампициллину
3) между генами устойчивости к тетрациклину и ампициллину
4) после точки начала репликации
Транскрипция генов не зависит от
1) положения хромосомы в ядре
2) присутствия рРНК (+)
3) присутствия белковых факторов транскрипции
4) эпигенетических модификаций хроматина
Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13q31) указывает на наличие _______ делеции в _________ плече хромосомы 5
1) терминальной; коротком
2) интерстициальной; коротком
3) интерстициальной; длинном (+)
4) терминальной; длинном
У новорожденного мальчика с дисомией x-хромосомы в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
1) Клайнфельтера (+)
2) трипло-Х
3) Патау
4) Шерешевского-Тернера
При всех формах нейронального цероидного липофусциноза в клетках наблюдается накопления
1) липофусцина (+)
2) галактозилцерамида
3) ганглиозида
4) галактозилсфингозина
Миодистрофия дюшенна характеризуется ________ типом наследования
1) Х-сцепленным рецессивным (+)
2) только аутосомно-рецессивным
3) только аутосомно-доминантным
4) и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) RYR1
2) LMNA (+)
3) CAV1
4) GAA
При болезни ниманна-пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышение
1) экскреции мукополисахаридов с мочей
2) лизосфингомиелина-509 (+)
3) уровня глоботриазилсфингозина
4) сфингомиелина
Морфолиновые олигонуклеотиды связываются
1) ионными связями с гистонами
2) с рецепторами на поверхности клетки
3) комплементарно с РНК (+)
4) фосфодиэфирными связями с дезоксирибозой ДНК
База данных lovd 3.0
1) является аннотированным сборником всех общедоступных последовательностей ДНК
2) содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
3) является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты (+)
4) содержит информацию только о клинически значимых вариантах
Теломера представляет собой участок хромосомы, которая
1) является первичной перетяжкой
2) разделяет ее на два плеча
3) ограничивает концы хромосом (+)
4) является вторичной перетяжкой
В состав нуклеосомы входят гистоны
1) Н2А, Н2В, Н4А
2) Н1, Н2А, Н3 и Н4
3) Н2А, Н2В, Н3 и Н4 (+)
4) Н1А, Н2А, Н3 и Н4
Наибольшая вегетативная масса характерна для
1) гаплоидии и анеуплоидии
2) гаплоидии
3) полиплоидии (+)
4) анеуплоидии
Место расположения гена на хромосоме называется
1) сайтом
2) праймером
3) опероном
4) локусом (+)
Тетраплоидии соответствует запись
1) 69,ХХХ; 69,ХYY
2) 92,ХХХХ; 92,ХХYY (+)
3) 46,ХХ; 46,ХY
4) 92,ХХХХХ; 92,ХХХYY
Графическое изображение кариотипа для количественной и структурной характеристики каждой хромосомы называется
1) идиограммой
2) кариограммой (+)
3) мозаицизмом хромосом
4) полиморфизмом хромосом
Экстремальное отклонение х-инактивации от равновероятного в клетках женского организма может быть индикатором носительства
1) мутаций в генах, контролирующих экспрессию импринтированных локусов генома
2) Х-сцепленных генных мутаций и структурных хромосомных перестроек с вовлечением Х-хромосомы (+)
3) мутаций в генах ДНК-метилтрансфераз
4) мутаций в митохондриальной ДНК
Система crispr/cas9 была
1) разработана биофизиками
2) разработана биологами-синтетиками
3) открыта у бактерий (+)
4) открыта в клетках человека
Синонимом метода сенгера является
1) метод обрыва цепи (+)
2) метод коротких фрагментов
3) ПДРФ
4) фрагментарный анализ
Тип мутации, выявленной в образце на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования называется
1) нонсенс-мутацией
2) миссенс-мутацией
3) мутацией сайта сплайсинга (+)
4) мутацией сдвига рамки