К генетическому базису хронического миелоидного лейкоза относят
1) мутации гена CEBPA
2) мутации гена IDH1
3) мутации гена RUNX1
4) BCR-ABL1 (+)
Структурная хромосомная перестройка, обусловленная поворотом участка хромосомы на 180°, называется
1) инверсией (+)
2) транслокацией
3) инсерцией
4) кольцевой хромосомой
Синдром дауна обусловлен
1) моносомией X-хромосомы
2) трисомией хромосомы 13
3) трисомией хромосомы 21 (+)
4) трисомией хромосомы 18
Болезнь merrf вызвана
1) транслокацией
2) делецией
3) точечной мутацией (+)
4) инсерцией
«коррекция моносомии» в зиготе может происходить при
1) комплементации гамет
2) образовании структурных перестроек
3) анафазном отставании
4) нерасхождении хромосом (+)
Основные задачи скрининга новорожденных на фенилкетонурию для медико-генетической консультации включают
1) выявление больных детей и организацию их лечения (+)
2) выявление гетерозиготных носителей мутации
3) снижение числа больных в популяции
4) пренатальную диагностику заболевания в отягощенных семьях
Локальное удвоение участка хромосомы называют
1) делецией
2) дупликацией (+)
3) транслокацией
4) инверсией
Санитарно-микробиологический показатель общего количества микроорганизмов в 1 метре кубическом воздуха (кое/1 м3) в помещениях лаборатории, где проводят исследования _________ до начала работы и _______ во время работы
1) не нормируется; не нормируется (+)
2) нормируется; нормируется
3) не нормируется; нормируется
4) нормируется; не нормируется
На схеме изображен процесс происхождения и активации онкогена по типу
1) «амплификация протоонкогена»
2) «мутация протоонкогена»
3) «активация клеточного онкогена встроенным провирусом»
4) «вирусный онкоген» (+)
Одним из частых повреждений оснований является
1) метилирование аденина
2) метилирование цитозина
3) дезаминирование цитозина (+)
4) дезаминирование аденина
Taq-полимераза была впервые выделена из
1) термофильной бактерии (+)
2) желудка молодых телят
3) мозговых оболочек
4) кишечной палочки
Пробирка для забора буккального эпителия для выделения геномной днк может содержать
1) фосфатный буфер (+)
2) литий хлор
3) цитрат натрия
4) гепарин
Нонсенс-мутация вызывает
1) преждевременную терминацию трансляции (+)
2) восстановление нуклеотидной последовательности
3) замену нуклеотидных пар без изменения смысла кодона
4) замену стоп-кодона на смысловой
В основе метода хромосомной супрессионной in situ гибридизации (ciss) лежит
1) исключение из участия в реакции гибридизации теломерных участков хромосом
2) использование синтетических высокомолекулярных ингибиторов, исключающих из участия в реакции гибридизации нецелевых уникальных последовательностей хромосом
3) исключение из участия в реакции гибридизации повторяющихся последовательностей ДНК в составе хромосомо-специфичных ДНК-зондов с использованием фракции немеченных конкурентных молекул ДНК (+)
4) исключение из участия в реакции гибридизации центромерных районов хромосом
Под спермиогенезом понимают
1) сперматоцитов из сперматогоний
2) сперматозоидов из сперматид (+)
3) эпидидимиса
4) яичек
Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме отцовского происхождения приводят к формированию клинической картины синдрома
1) Энгельмана
2) Прадера-Вилли (+)
3) Ретта
4) Мартина-Белл
Теломерами называют
1) участки хромосомных плеч
2) концевые участки хромосом (+)
3) участки прикрепления веретена деления
4) перетяжки, разделяющие хромосомы на два плеча
При болезни фабри наблюдается дефицит фермента
1) сфингомиелиназы
2) идуранатсульфатазы
3) α-галактозидазы (+)
4) α-глюкозидазы
При выявлении у пробанда варианта неопределенного клинического значения в гене, обуславливающем развитие фенотипа с доминантным типом наследования, рекомендуется
1) сделать вывод о том, что вариант является причиной развития заболевания
2) провести поиск другого варианта у здоровых и больных сибсов пробанда для подтверждения его сцепления с заболеванием
3) провести поиск данного варианта у биологических матери и отца пробанда для подтверждения происхождения варианта de novo (+)
4) провести поиск данного варианта у 100 здоровых индивидуумов из исследуемой популяции для определения популяционной частоты варианта
Повреждающим фактором при болезни вильсона-коновалова является
1) отложение меди в тканях (+)
2) появление кольца Кайзера-Флейшера
3) лишняя Х-хромосома
4) мутации в гене AR