Лимитирующим фактором для преимплантационного генетического тестирования на de novo возникающие хромосомные микроделеции и микродупликации является
1) отсутствие информации о кариотипе сперматозоида, принявшего участие в оплодотворении
2) этап полногеномной амплификации ДНК (+)
3) невозможность верификации выявляемых при тестировании микроструктурных хромосомных аномалий альтернативными молекулярно-генетическими или молекулярно-цитогенетическими методами
4) недоступность для тестирования клеток внутренней клеточной массы
Для расчета пенетрантности в генетике применяется метод
1) моделирование наследственных аномалий
2) близнецовый
3) генеалогический (+)
4) популяционно-статистический
Ограничением метода rx-fish является
1) необходимость получения для диагностики препаратов метафазных хромосом из лимфоцитов периферической крови приматов
2) необходимость использования дополнительных наборов светофильтров
3) невысокая разрешающая способность в диагностике субмикроскопических хромосомных аберраций (+)
4) необходимость наличия вивария в лаборатории
Для синдрома клайнфельтера характерен
1) кариотип 47,XYY
2) кариотип 46,XX
3) кариотип 46,XY
4) кариотип 47,XXY (+)
К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относят
1) компетентное влияние врача на решение и выбор пациентов
2) информирование кровных родственников пациента о риске наследственного заболевания
3) приоритет интересов общества над интересами пациента
4) уважение пациента и его семьи (+)
Нарушения в цикле мочевины сопровождаются
1) дисплазией суставов
2) триглицеридемией
3) гипераммониемией (+)
4) мочекаменной болезнью
При проведении второго уровня массового обследования беременных в медико-генетической консультации проводится
1) выявление гетерозиготных носителей мутаций
2) прерывание беременности при выявлении патологии плода
3) анализ биохимических маркеров хромосомных аномалий у плода
4) диагностика конкретных форм поражения плода (+)
Наследственностью называют
1) передачу генов от родителей к потомству (+)
2) изучение генетического кода
3) качество здоровья
4) особенность состояния организма
Количество нуклеотидных повторов в 3 экзоне гена phox2b, при котором развивается клиническая картина синдрома врожденной центральной гиповентиляции
1) 25 и более (+)
2) 20-23
3) 15-20
4) 50-100
Болезнью, связанной с нарушением структуры хромосом, является
1) синдром Эдвардса
2) синдром Ангельмана (+)
3) муковисцидоз
4) фенилкетонурия
Характерной чертой для наследственных заболеваний, обусловленных динамическими мутациями, является
1) проявление в зависимости от родительского происхождения мутации
2) зависимость возникновения от возраста матери
3) антиципация (+)
4) наследование по материнской линии
Быстрота, оперативность и воспроизводимость исследования характерны для цитогенетической пренатальной диагностики путем культивирования
1) клеток амниотической жидкости
2) лимфоцитов плода (+)
3) клеток плаценты
4) клеток хориона
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома эдвардса, является
1) 21q22
2) 18q11 (+)
3) 18р11
4) 13q12
Показанием к трансплантации костного мозга при остром лимфобластном лейкозе является
1) делеция гена CDKN2A
2) транслокация t(9;22)
3) транслокация t(4;11) (+)
4) дупликация гена BLM
Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа целого хромосомного набора, называется
1) анеуплоидия
2) полиплоидия (+)
3) изохромосома
4) транслокация
Процедуру неонатального скрининга делают
1) грудному ребенку в возрасте 1 года
2) новорожденному на 7-14 день (для недоношенных детей на 4-5)
3) новорожденному на 4-5 день (для недоношенных детей на 7-14) (+)
4) новорожденному на 28 день
Метилчувствительная полимеразная цепная реакция основана на
1) конформационном полиморфизме нитей ДНК
2) предварительной обработке образцов ДНК бисульфитом натрия
3) использовании рестрикционных эндонуклеаз, чувствительных к метилированию остатков цитозина (+)
4) cоздании библиотек фрагментов ДНК, предварительно обработанных бисульфитом натрия
У женщин с синдромом трисомии–x обычно наблюдают
1) снижение интеллекта (+)
2) низкий рост
3) первичную аменорею
4) пороки сердца
Нозерн-гибридизация включает
1) перенос РНК на нитроцеллюлозную мембрану (+)
2) гибридизацию ДНК на матрице РНК
3) ультрацентрифугирование в градиенте плотности
4) перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозную мембрану
Репарацией, восстанавливающей двунитевые повреждения днк, является
1) эксцизионная
2) прямая
3) репарация ошибок репликации ДНК
4) рекомбинационная (+)