Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздняя инфантильная форма приходится на ___ год/годы жизни
1) 1-ый
2) 12-16
3) 6-10
4) 2-4 (+)
У дочери гемофилика, имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения ребенка с гемофилией составляет до (в процентах)
1) 0
2) 50
3) 25 (+)
4) 75
Начало м-фазы клеточного цикла регулирует циклин
1) CDK1 (+)
2) CDK2
3) CDK4
4) CDK7
Пренатальная диагностика синдрома дауна на популяционном уровне наименее эффективна при определении в крови матери
1) альфафетопротеина
2) циркулирующих клеток плода, без исследования их ДНК (+)
3) неконъюгированного эстриола
4) хорионического гонадотропина
Связи между цепями днк в двойной спирали образованы
1) сахаром и азотистым основанием
2) парами фосфатов
3) парами азотистых оснований (+)
4) фосфатом и сахаром
Получение днк-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применением
1) мечения секвенированных фрагментов ДНК
2) ПЦР-амплификации с использованием локус-специфичных ДНК-праймеров
3) хромосомной микродиссекции или проточной сортировки хромосом (+)
4) выделения и мечения геномной ДНК из ядро-содержащих клеток
Элонгация (синтез днк) в ходе пцр происходит при температуре (в градусах цельсия)
1) 37-42
2) 70-72 (+)
3) 95-98
4) 50-60
Нуклеосома представляет собой
1) гистоновую глобулу и фрагмент молекулы ДНК (+)
2) морфологический элемент хромосомы в 1-й профазе мейоза
3) глобулу из молекул гистона
4) глобулу из молекул ДНК
Межхромосомные перестройки представляют собой изменения
1) числа хромосом, кратного гаплоидному
2) числа хромосом, некратного гаплоидному
3) в расположении бэндов в пределах двух и более негомологичных хромосом (+)
4) в расположении бэндов в пределах одной хромосомы
У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы с частичной трисомией и частичной моносомией по транслоцированным сегментам образуются в результате деления по типу
1) 3:1
2) 2:2, смежное-2
3) 2:2, смежное-1 (+)
4) 2:2, альтернативное
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой кариотипа с моносомией x-хромосомы является
1) 45,X (+)
2) 45,Y
3) 46,XY
4) 46,XX
Однородительская дисомия по типу гетеродисомии возникает вследствие
1) нерасхождения пары гомологичных хромосом во втором мейотическом делении
2) нерасхождения пары гомологичных хромосом в первом мейотическом делении (+)
3) слияния оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем
4) нарушения блока полиспермии
К группе f относят пары хромосом
1) 19 и 20 (+)
2) 13 и 14
3) 7 и 8
4) 1 и 2
Для определения генетического пола новорожденного c гениталиями промежуточного типа необходимо
1) определить уровень 17-кетостероидов в моче ребенка
2) исследовать половой хроматин ребенка
3) исследовать кариотип ребенка (+)
4) исследовать кариотип матери
Методом, применяемым в молекулярной биологии для выявления определённой последовательности рнк в образце, является
1) нозерн-блот (+)
2) саузерн-блот
3) вестерн-блот
4) истерн-блот
Гены sry, wt1 и sf1 являются генами
1) которые регулируют деконденсацию хромосом
2) Х-сцепленными
3) которые вовлечены в раннюю половую дифференцировку (+)
4) которые регулируют стероидогенез
К протоонкогенам клетки относятся
1) гены-хранители клеточного цикла
2) митохондриальные гены
3) гены «домашнего хозяйства»
4) ростовые факторы и их рецепторы (+)
Причиной синдрома де ля шапелля являются
1) субмикроскопические транслокации фрагмента Y-хромосомы, содержащие ген SRY (+)
2) делеции и патогенные варианты гена SRY
3) патогенные варианты гена AR
4) патогенные варианты гена SRD5A2
В состав реакционной смеси для mlpa-анализа не входит
1) ДНК-лигаза
2) ионы магния
3) ДНК-полимераза
4) Ревертаза (+)
Денатурация геномной днк на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой __________________ ℃ в течение 2 минут
1) 70% раствором формамида при 70 (+)
2) 50% раствором формамида при 45
3) 96% этанолом при 60
4) абсолютным спиртом при 60