Мутации с выпадением нуклеотидов – это
1) дупликации
2) делеции (+)
3) инверсии
4) нехватки
Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой третья буква обозначает
1) основной метод бэндинга
2) название красителя (+)
3) первую букву в фамилии автора, предложившего метод окрашивания
4) вариант предварительной обработки препарата хромосом или визуализации
Наиболее часто с множественными врожденными дефектами развития сочетается
1) нейробластома
2) опухоль Вильмса (+)
3) гепатобластома
4) опухоль гонад
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с делецией в длинном плече хромосомы 1, точкой разрыва в районе 2 и неизвестным конкретным номером бэнда в этом районе является
1) 46,ХХ,?del(1)(q23)
2) 46,ХХ,del(1)(q2?) (+)
3) 46,ХХ,del(1)(q2?3)
4) 46,ХХ,del(1)(q?23)
80% мутаций гена brca1 в российской популяции составляет
1) 300T>G
2) 1631insTA
3) 185delAG
4) 5382insC (+)
Однородительское наследование хромосомы 15 материнского происхождения является этиологическим фактором синдрома
1) Энгельмана
2) Прадера-Вилли (+)
3) Кагами-Огата
4) Рассела-Сильвера
Фермент днк-полимераза
1) осуществляет комплиментарный синтез ДНК по матрице РНК
2) осуществляет комплиментарный синтез ДНК (+)
3) разрушает вторичную структуру белков
4) разрезает двунитевые молекулы ДНК
Гомологичные хроматиды хромосом расходятся к разным полюсам клетки
1) только в митозе
2) в митозе и во втором мейозе (+)
3) только во втором мейозе
4) в первом мейозе
Возникновение однородительской гетеродисомии хромосом обусловлено
1) увеличением частоты сестринских хроматидных обменов
2) мутациями в генах контроля клеточного цикла
3) ошибками сегрегации сестринских хроматид в мейозе II
4) ошибками сегрегации гомологичных хромосом в мейозе I (+)
Микротия при талидомидной эмбриопатии относится к
1) дизрупциям (+)
2) мальформациям
3) деформациям
4) дисплазиям
Выделяют типы болезни ниманна пика
1) С1,С2,С3
2) А1,А2, А3
3) 1,2,3
4) A,B,C (+)
К дефектам пуринового обмена относится
1) фенилкетонурия
2) синдром Леша-Найяна (+)
3) синдром Орбели
4) муковисцидоз
Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк гена
1) SCN1A
2) DMD
3) SMN2 (+)
4) CLCN1
Пцр в реальном времени позволяет
1) определять все мажорные мутации исследуемого гена
2) проводить количественную оценку экспрессии генов (+)
3) определять последовательность нуклеотидов
4) определять наличие хромосомного дисбаланса
Число хромосом диплоидного набора человека равно
1) 46 (+)
2) 23
3) 47
4) 69
Для исследования потери гетерозиготности локуса 10q23.3-26.3, содержащего ген mgmt, применяют
1) микросателлитный анализ (+)
2) МЧ-ПЦР
3) МС-ПЦР
4) ОТ-ПЦР
В цикле мочевины участвует аминокислота
1) аргинин (+)
2) лейцин
3) пролин
4) триптофан
У супругов, имеющих первую группу крови, могут быть дети с
1) первой группой крови (+)
2) первой и второй группами крови
3) первой и третьей группами крови
4) первой и четвертой группами крови
Согласно принципу комплементарности в молекуле днк цитозин спаривается с
1) тимином
2) урацилом
3) аденином
4) гуанином (+)
В процессе транскрипции образуются молекулы
1) первичного РНК транскрипта (пре-мРНК) (+)
2) матричной РНК (мРНК)
3) комплиментарной ДНК (кДНК)
4) полипептидной цепи