Наследственная ретинобластома возникает по двухударному механизму, в котором
1) первая мутация наследственная, вторая – соматическая (+)
2) первая мутация соматическая, вторая – наследственная
3) обе мутации носят наследственный характер
4) обе мутации носят соматический характер
Запись результатов молекулярно-цитогенетического анализа с использованием метода acgh при выявлении хромосомного нарушения, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна включать
1) информацию о производителе микрочипа и уровне разрешения микроматрицы; хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
2) версию сборки генома; хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации (+)
3) хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах и уровень разрешения микроматрицы в данном хромосомном регионе; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
4) информацию о производителе микрочипа и уровне разрешения микроматрицы; версию сборки генома, координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
Основным современным методом массового скрининга новорожденных в странах европы является
1) тандемная масс-спектрометрия (+)
2) иммуноферментный анализ
3) полное экзомное секвенирование
4) таргетное секвенирование
Элонгация при пцр протекает при температуре (в градусах цельсия)
1) 95
2) 72 (+)
3) 37
4) 22
Однородительская дисомия по материнскому хромосомному набору возникает в случае, если в кариотипе
1) имеется структурная перестройка в пределах одной пары гомологичных хромосом
2) имеется структурная перестройка в пределах двух пар негомологичных хромосом
3) отсутствует материнский и удвоен отцовский хромосомный набор
4) отсутствует отцовский и удвоен материнский хромосомный набор (+)
Вероятность развития рака желудка при наличии мутации в гене cdh1 составляет (в процентах)
1) 50
2) 5
3) 0
4) 80 (+)
Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляет
1) 198
2) 66
3) 99
4) 33 (+)
Скрининг новорожденных нецелесообразен при одном из заболеваний как
1) адреногенитальный синдром
2) врожденный гипотиреоз
3) болезнь Фабри (+)
4) муковисцидоз
У носителей перицентрических инверсий после прохождения первого мейотического деления могут образовываться гаметы с
1) делециями и дупликациями сегментов, прилегающих к районам, вовлеченным в образовании инверсии (+)
2) дицентрическими хромосомами, участвующими в образовании инверсии
3) ацентрическими хромосомами, участвующими в образовании инверсии
4) инвертированными дупликациями сегментов, вовлеченных в инверсию
При болезни краббе наблюдается дефект лизосомного фермента
1) β-глюкозидазы
2) глюкоцереброзидазы (+)
3) сфингомиелиназы
4) идуронидазы
Прогнатия представляет собой
1) недоразвитие нижней челюсти
2) выступающую вперед верхнюю челюсть по отношению к нижней (+)
3) отсутствие нижней челюсти
4) чрезмерное развитие верхней челюсти
Мобильные элементы генома являются
1) тандемными повторами
2) диспергированными повторами (+)
3) палиндромами
4) простыми повторами
При болезни гоше патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) GBA (+)
2) NPC2
3) SERPINA1
4) IDUA
Ген cftr локализован на хромосоме
1) 4
2) 5
3) X
4) 7 (+)
В формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _____________, исчезающий в момент анафазы клеточного деления
1) аргонавт (Ago I)
2) центромерный белок В
3) кохезин (+)
4) шугошин (Sgo I)
Причиной злокачественной трансформации клеток является
1) изменение характера репликации отдельных хромосом
2) специфическая вирусная инфекция
3) экспрессия различных онкогенов (+)
4) действие ионизирующей радиации
Транскрипционные факторы взаимодействуют с днк в специфической последовательности
1) раскрывая двойную спираль и образуя связи с основаниями
2) взаимодействуя с основаниями в большой и малой бороздках двойной спирали (+)
3) взаимодействуя с основаниями через гистоновые белки
4) взаимодействуя с сахаро-фофатной основной цепью
Тип наследования гликогеноза 0 типа
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный (+)
3) Х-сцепленный доминантный
4) X-сцепленный рецессивный
Осуществление контроля качества деятельности медико-генетической службы, включая лабораторные генетические исследования, необходимо для реализации этического принципа
1) автономии личности
2) не причинения вреда (+)
3) справедливости
4) благодеяния
Диандрия характеризуется присутствием в зиготе
1) дополнительного гаплоидного генома отца (+)
2) дополнительного гаплоидного генома матери
3) двух дополнительных гаплоидных геномов матери
4) двух дополнительных гаплоидных геномов отца