Второе мейотическое деление заканчивается
1) после оплодотворения ооцита (+)
2) после выхода ооцита из фолликула
3) после выделение первого полярного тельца
4) в анафазе
Метод, позволяющий увеличивать малые концентрации определённых фрагментов днк в биологическом материале, называется
1) электрофорез
2) блоттинг-гибридизация
3) секвенирование
4) полимеразная цепная реакция (+)
Возникновение полного пузырного заноса является результатом
1) диспермного оплодотворения, либо слияния диплоидной и гаплоидной гамет с последующей утратой отцовского пронуклеуса
2) диспермного оплодотворения, либо слияния диплоидной и гаплоидной гамет с последующей утратой материнского пронуклеуса (+)
3) исключительно нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у отца
4) исключительно нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у матери
Заболеванием человека, сцепленным с полом, является
1) синдром Патау
2) фенилкетонурия
3) дальтонизм (+)
4) синдром Марфана
К преимуществам метода флуоресцентной гибридизации in situ (fish), по сравнению с анализом дифференциально окрашенных хромосом, не относят
1) низкую стоимость реагентов и расходных материалов (+)
2) возможность проведения исследования в интерфазе клеточного цикла, в том числе на цитологических мазках, гистологических срезах
3) более высокую чувствительность
4) более высокую разрешающую способность и возможность выявить хромосомные аберрации, не определяемые при анализе дифференциально окрашенных хромосом
Азотистая кислота индуцирует такой тип мутаций как
1) инсерции и делеции оснований
2) сдвиг рамки считывания
3) замены оснований и делеции (+)
4) инсерции оснований
При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деления
1) телячья эмбриональная сыворотка
2) гидрокарбонат натрия
3) колхицин (+)
4) RPMI-1640
Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностики
1) хромосомных микроделеций
2) хромосомных транслокаций (+)
3) перицентрических инверсий
4) хромосомных микродупликаций
Набором аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) является
1) генотип (+)
2) кариотип
3) хромосома
4) локус
Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, это
1) дупликации Y-хромосомы в локусе AZF
2) мутации гена AR
3) синдром ломкой X-хромосомы (FRAX)
4) делеции Y- хромосомы в локусе AZF (+)
Проведение тестирования на наличие мутации в генах brca1, brca2 у детей в семье с синдромом наследственного рака молочной железы и яичников показано
1) с момента обнаружения мутации у родителя
2) до 1 года
3) после 18 лет (+)
4) пренатально
На рисунке этап 3 обозначает
1) амплификацию продуктов мультиплексной ПЦР с универсальными праймерами
2) процедуру удаления праймеров целевой панели
3) лигирование продуктов мультиплексной ПЦР с адаптерами (+)
4) проведение мультиплексной ПЦР с праймерами целевой панели
Какие хромосомы имеют генетически идентичные плечи?
1) метацентрические
2) акроцентрические
3) изохромосомы (+)
4) субметацентрические
Основным способом деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала, является
1) амитоз
2) митоз (+)
3) кроссинговер
4) мейоз
Врожденная мышечная дистрофия ульриха может быть обусловлена мутациями в гене
1) BMD
2) COL1A1
3) HTT
4) COL6A3 (+)
Миодистрофия дюшенна связана с мутациями в гене
1) SMN2
2) DMD (+)
3) EDA
4) DES
К агентам, вызывающим генные мутации, не относят
1) алкилирующие соединения
2) азотистую кислоту
3) серную кислоту (+)
4) акридиновые красители
Биохимическая диагностика мукополисахаридозов включает в себя анализ
1) спектра гликозаминогликанов в моче (+)
2) концентрации оксистеролов в плазме крови
3) активности хитотриозидазы в плазме крови
4) спектра органических кислот в моче
Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк аденин спаривается с
1) гуанином
2) урацилом (+)
3) тимином
4) цитозином
При перокисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение ________ ацилкарнитина
1) С14
2) СО
3) С12
4) С26 (+)