Кариотип 46,xx,del(5)(p13) соответствует синдрому
1) кошачьего крика (+)
2) Клайнфельтера
3) Шерешевского-Тернера
4) Дауна
Мутации в области микрорнк
1) не влияют на онкогенные свойства
2) влияют только на транспорт аминокислот
3) всегда инактивируют онкогены
4) могут приводить к активации протоонкогенов (+)
Пцр в реальном времени (количественной пцр)
1) не используются флюорофоры
2) напрямую измеряется концентрация таргетной ПЦР-матрицы
3) измеряется изменение уровня флуоресцентного сигнала (+)
4) отсутствует возможность определения начальной концентрации таргетной ПЦР-матрицы
Правильной последовательностью в цикле пцр является
1) денатурация ДНК → разрезание ДНК → полимеризация цепей
2) денатурация ДНК → элонгация цепей → отжиг праймеров
3) денатурация ДНК → отжиг праймеров → элонгация цепей (+)
4) денатурация ДНК → добавление зондов → элонгация цепей
Синдром берта-хогг-дюбе (birt-hogg-dube) обусловлен мутациями в гене
1) RB1
2) VHL
3) FLCN (+)
4) MET
Ферменты внутри акросомы сперматозоида необходимы для
1) пенетрации блестящей оболочки (+)
2) пенетрации оолеммы
3) пенетрации клеток лучистого венца
4) формирования мужского пронуклеуса
Гоносомы в формуле нормального мужского кариотипа обозначают
1) XYY
2) XX
3) XY (+)
4) XXY
Серповидноклеточная анемия обусловлена
1) изменением первичной структуры β-цепей гемоглобина (+)
2) изменением первичной структуры δ-цепей гемоглобина
3) недостаточностью синтеза β-цепей гемоглобина
4) недостаточностью синтеза δ-цепей гемоглобина
Под первичной структурой белковой молекулы подразумевают
1) пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
2) структуру отдельной аминокислоты
3) порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)
4) пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
Процесс переноса генетического материала внутрь эукариотической клетки называется
1) трансфекцией (+)
2) трансформацией
3) клонированием
4) лигированием
Укажите модификацию полимеразной цепной реакции, используемую для мечения днк-зондов
1) полимеразная цепная реакция с вырожденным праймером (DOP-PCR) (+)
2) количественная полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (RT-PCR)
3) капельная цифровая полимеразная цепная реакция (DD-PCR)
4) полимеразная цепная реакция с рестрицированными фрагментами ДНК (RLFP)
Митохондриальный геном включает ______ генов
1) 107
2) 37 (+)
3) 1000
4) 700
Однородительская дисомия хромосом представляет собой наличие в кариотипе
1) только хромосом отцовского происхождения
2) только хромосом материнского происхождения
3) всех пар гомологичных хромосом, наследованных от одного из родителей
4) двух гомологичных хромосом, наследованных от одного из родителей, при отсутствии гомологичной хромосомы от второго родителя (+)
Доля интронов от общей длины первичного рнк-транскрипта в процессе эволюции
1) увеличивалась (+)
2) не изменялась
3) уменьшалась
4) изменялась волнообразно
Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке используют эндонуклеазу рестрикции
1) MspI с сайтом узнавания С^CGG
2) Dde1 с сайтом узнавания C^TNAG
3) Hpy188I с сайтом узнавания TCN^GA
4) AccI с сайтом узнавания GT^MKAC (+)
Верной последовательностью основных этапов при проведении флуоресцентной in situ гибридизации является
1) обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; денатурация; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция (+)
2) денатурация; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
3) денатурация; нанесение ДНК-зонда; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
4) обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; денатурация; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
К инструментам редактирования генома не относится
1) RT-PCR (+)
2) CRISPR/Cas
3) ZFN
4) TALEN
Репарацию днк по типу соединения негомологичных концов при редактировании генома используют для
1) увеличения экспрессии определенного белка
2) уменьшения экспрессии определенного белка
3) исправления мутантных генов
4) нокаута гена (+)
Для расчета пенетрантности может быть использован метод медицинской генетики
1) популяционно-статистический
2) генеалогический (+)
3) моделирование наследственных аномалий
4) близнецовый
К типичным офтальмологическим симптомам при болезни фабри относится
1) пигментная дегенерация сетчатки
2) помутнение роговицы в виде завитков (+)
3) атрофия зрительного нерва
4) глаукома