Не является болезнью и не имеет клинических проявлений состояние
1) пентозурии (+)
2) гиперглицинемии
3) гипероксалурии
4) алкаптонурии
Ремоделированием хроматина называют процесс
1) перемещения рядом расположенных нуклеосом по нити ДНК с помощью специальных ферментов (+)
2) химической модификации N-концов коровых гистонов
3) деметилирования N-концов коровых гистонов
4) ацетилирования N-концов коровых гистонов
Синтез белка на рибосомах, направляемый матрицей ирнк, называется
1) репликацией
2) транскрипцией
3) трансляцией (+)
4) сплайсингом
Самой короткой фазой митоза является
1) метафаза
2) телофаза
3) анафаза (+)
4) цитокинез
Предотвращение ущерба и достижение защищенности личности, общества и государства от потенциальных и реальных биологических угроз это
1) биологическая защита
2) биозащищенность
3) биологическая опасность
4) биологическая безопасность (+)
Дефектным ферментом при болезни «кленового сиропа» является
1) глюкозо-6-фосфатаза
2) люциферин-люицифераза
3) сукцинатлиаза
4) декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью (+)
Молекула днк состоит из
1) рибозы, остатков фосфорной кислоты, 4 азотистых оснований
2) дезоксирибозы, остатков фосфорной кислоты, 4 азотистых оснований (+)
3) рибозы и остатков фосфорной кислоты
4) дезоксирибозы и остатков фосфорной кислоты
При болезни накопления гликогена преимущественно поражаются
1) кости, мыщцы
2) органы дыхания и пищеварения
3) ЦНС, мышцы
4) печень, мышцы (+)
Участниками робертсоновской транслокации могут быть только ___________ хромосомы
1) половые
2) акроцентрические (+)
3) метацентрические
4) субметацентрические
К секвенаторам i поколения относится секвенатор
1) ABI 373 (Applied Biosystems) (+)
2) Ion PGM (Ion Torrent/Life technology)
3) Hi Seq (Illumina/Solexa)
4) GS FLX (454 life science/Roche)
Радиоактивные отходы относятся к классу медицинских отходов
1) Б
2) Д (+)
3) Г
4) В
Факультативный гетерохроматин характеризуется
1) деконденсированным состоянием в интерфазе
2) ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла
3) формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом (+)
4) повсеместной распространенностью по всем хромосомам
Этиологическим фактором, приводящим к закономерному возникновению микроделеций и микродупликаций в пределах одного хромосомного региона, является
1) проскальзывание репликации ДНК в участках, фланкированных блоками сегментных дупликаций
2) взаимный обмен идентичными последовательностями гомологичных хромосом (мейотический кроссинговер), проходящий между блоками сегментных дупликаций
3) неаллельная гомологичная рекомбинация между блоками сегментных дупликаций (+)
4) генная конверсия в участках хромосом, фланкированных блоками сегментных дупликаций
Праймеры, используемые для проведения пцр, представляют собой
1) короткие специфические фрагменты ДНК длиной 20-25 нуклеотидов (+)
2) фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему
3) фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов
4) меченые фрагменты ДНК, с определенной локализацией на хромосоме
Метод секвенирования днк представляет собой
1) выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке
2) определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (+)
3) позиционное клонирование ДНК
4) гидролиз ДНК с помощью рестриктазы
Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
1) экстраэмбриональной мезодермы (+)
2) экстраэмбриональной эктодермы
3) экстраэмбриональной эндодермы
4) цитотрофобласта
Основной особенностью генетической структуры изолятов является
1) увеличение доли доминантных гомозигот
2) панмиксия
3) увеличение доли гетерозигот
4) увеличение доли рецессивных гомозигот (+)
У пациента с галактоземией тип 1 наблюдается
1) повышение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы
2) снижение концентрации галактозы
3) снижение концентрации галактозо-1-фосфата
4) повышение концентрации галактозы (+)
При проведении обязательного массового обследования новорожденных на наследственные болезни необходимо обеспечить
1) пренатальную диагностику заболевания при следующей беременности у родителей выявленных больных
2) доступное и своевременное лечение для всех выявленных больных (+)
3) возможность обследовать на гетерозиготное носительство мутаций родственников больного
4) возможность при следующей беременности родителям воспользоваться программой ЭКО с преимплантационной диагностикой
Ген, мутация в котором наиболее часто приводит к возниконовению болезни ли
1) NDUFS3
2) SURF1 (+)
3) NDUFA12
4) mtND2