При нормальном протекании митоза
1) некоторые хромосомы могут распадаться на фрагменты
2) некоторые хромосомы могут отставать
3) все хромосомы расходятся синхронно (+)
4) некоторые хромосомы могут опережать остальные
С мутациями в генах семейства fanc ассоциирована
1) нейробластома
2) прогерия
3) анемия (+)
4) акральная меланома
Косвенная днк-диагностика
1) не требует знания гена и спектра мутаций в нем (+)
2) не требует сбора семейного анамнеза
3) возможна при полилокусном заболевании
4) обладает 100% точностью
Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13) указывает на наличие _______ делеции в _________ плече хромосомы 5
1) терминальной; коротком
2) терминальной; длинном (+)
3) интерстициальной; коротком
4) интерстициальной; длинном
Репликацию днк катализирует фермент
1) ДНК-хеликаза
2) обратная транскриптаза
3) ДНК–полимераза (+)
4) ДНК–гираза
Второе деление мейоза в оогенезе завершается
1) после рождения
2) во время овуляции
3) на восьмом месяце внутриутробного развития
4) во время оплодотворения яйцеклетки (+)
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с моносомией хромосомы 12 является
1) 47,XY,+13
2) 45,XY,-12 (+)
3) 47,XY,+21
4) 46,XY
Число дистанционно разобщённых гибридизационных сигналов от локус-специфических днк-зондов на гены bcr и abl в пространстве интерфазного ядра при наличии «филадельфийской» хромосомы будет равно
1) 4
2) 3 (+)
3) 1
4) 2
Высокотехнологичная медицинская помощь является
1) частью обособленной системы в своем определении и анализе
2) частью специализированной медицинской помощи (+)
3) медицинской помощью, оказываемой на платной основе
4) частью амбулаторно-поликлинической помощи
Произошла мутация в кодирующей последовательности 5’-cag aat acc tga ttg ata gca-3’, измененная последовательность имеет вид: 5’-cag aat act gat tga tag ca-3’. определите характер мутации
1) инсерция и сдвиг рамки считывания
2) делеция и сдвиг рамки считывания (+)
3) нейтральная замена нуклеотида
4) нонсенс и формирование стоп-кодона
В днк-диагностике синдромов прадера-вилли и ангельмана используется
1) метил-специфичная ПЦР (+)
2) ПЦР в реальном времени
3) секвенирование ДНК
4) SSCP анализ
Для поиска неизвестных мутаций в гене используют метод
1) электрофореза в акриламидном геле
2) ПЦР в реальном времени
3) секвенирования (+)
4) ПЦР-ПДРФ
Период клеточного цикла, в котором происходит репликация днк, называется
1) S-фаза (+)
2) G1-фаза
3) G2-фаза
4) цитокинез
Количество пар хромосом в группе «f» у человека равно
1) 5
2) 3
3) 2 (+)
4) 4
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) MYOT
2) DES (+)
3) GYG1
4) LMNA
Мутации, выявленной в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – снизу, с мутацией – сверху) по номенклатуре hgvs соответствует запись
1) NM_000267.3:c.3920_3921insAT
2) NM_000267.3:c.3921C>T
3) NM_000267.3:c.3921del (+)
4) NM_000267.3:c.3920_3921del
Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром
1) 1р36 (+)
2) WAGR
3) Миллера – Дикера
4) Рубинштейна – Тейби
Не все замены оснований приводят к миссенс-мутации из-за такого свойства генетического кода как
1) универсальность
2) триплетность
3) вырожденность (+)
4) однозначность
Пренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна при
1) синдроме Меккеля
2) хорее Гентингтона (+)
3) синдроме Апера
4) синдроме алкогольного плода
Для болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов
1) характерны множественные врожденные пороки развития
2) характерна врожденная тугоухость
3) характерен феномен антиципации (+)
4) характерны нарушения полового созревания