В браке между мужчиной, больным гемофилией, и женщиной без отягощенной родословной по гемофилии ________ будут _______
1) все мальчики; здоровы (+)
2) все девочки; больны
3) все мальчики; больны
4) 50% мальчиков; здоровы
Для неонатального скрининга пробу берут из
1) подкожной вены руки
2) бедренной артерии
3) безымянного пальца правой руки
4) пятки (+)
Синхронизация культур лимфоцитов периферической крови достигается добавлением раствора
1) метотрексата (+)
2) колцемида
3) цитрата натрия
4) демеколцина
Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 миллиона пар оснований, является
1) mBAND
2) Rx-FISH
3) хромосомный микроматричный анализ на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH) (+)
4) HR-CGH
При аутосомно-доминантном типе наследования
1) болеют только женщины, мужчины являются носителями
2) наблюдается горизонтальная передача признака
3) наблюдается вертикальная передача признака (+)
4) болеют только мужчины, женщины являются носителями
Нарушение метилирования промоторов генов провоспалительных цитокинов вызывают
1) нарушения работы нервной системы
2) нарушения системы свертывания крови
3) аутоиммунные и ревматические болезни (+)
4) нарушения работы сердечно-сосудистой системы
Концентрация лактата в крови повышается при
1) нарушениях обмен пуринов и пиримидов
2) гликогенозах (+)
3) дефектах цикла мочевины
4) порфирии
У новорожденного мальчика с трисомией хромосомы 18 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
1) Патау
2) Дауна
3) Эдварса (+)
4) Клайнфельтера
Метод комбинаторного бинарного мечения (cobra) основан на
1) применении 24 флуорохромов с перекрывающимися широкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек
2) использовании для мечения ДНК-зондов различных пропорций в комбинациях флуорохромов (+)
3) использовании для мечения хромосомо-специфичных ДНК-зондов различных концентраций одного флуорохрома
4) применении 24 флуорохромов с неперекрывающимися узкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек
Миграция молекулы днк в геле при проведении электрофореза не зависит от
1) конформации ДНК
2) использованного красителя (+)
3) длины фрагмента ДНК
4) электрического напряжения
Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется
1) гаплоидной
2) тетраплоидной
3) диплоидной
4) анеуплоидной (+)
Алкилирующие соединения вызывают
1) замену одного основания на другое
2) вставку лишних оснований
3) образование димеров оснований
4) химические перестройки оснований (+)
Ферментом, осуществляющим сшивку фрагментов оказаки, является
1) ДНК-лигаза (+)
2) ДНК-полимераза I
3) рестриктаза
4) эндонуклеаза
Хромосома человека и эукариот содержит
1) только ДНК, участвующую в транскрипции
2) несколько молекул ДНК
3) одну молекулу двуцепочечной ДНК (+)
4) только РНК-белковый комплекс
Типичными фенотипическими признаками пациентов с кариотипом 47,xxy являются
1) расщелины верхней губы и нёба, монголоидный разрез глаз, иммунодефицит
2) низкий рост, выраженное снижение интеллекта, монголоидный разрез глаз
3) гинекомастия, высокий рост, женский тип телосложения, олигоспермия, азооспермия (+)
4) низкий рост волос на шее, бочкообразная грудная клетка, первичная аменорея
Гетерозиготный генотип обозначается символами
1) АА
2) А
3) аа
4) Аа (+)
Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является
1) вирусное заболевание, перенесенное матерью в первом триместре беременности
2) наличие экстремальных вариантов С-полиморфизма хромосом
3) наличие у пробанда с умственной отсталостью и множественными врожденными пороками развития нетипичной картины дифференциальной сегментации G-окрашенных хромосом в одном или нескольких сегментах (+)
4) наличие в семье ребенка с хромосомным заболеванием, обусловленным анеуплоидией хромосом
Днк-диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включает
1) секвенирование клинического экзома
2) полноэкзомное секвенирование
3) секвенирование гена SCN1A (+)
4) поиск частых мутаций в генах SCN1B, SCN2A, SCN3A
Количество гамет, образующихся из 100 ооцитов ii порядка, равно
1) 800
2) 200
3) 100 (+)
4) 400
Миопатия бетлема может быть ассоциирована с мутациями в гене
1) COL12A1 (+)
2) COL1A1
3) COL3A1
4) COL7A1