«филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркером
1) хронического миелоидного лейкоза (+)
2) синдрома Дауна
3) синдрома Блума
4) синдрома Ди Джорджи
Моносомия характеризуется
1) наличием диплоидного набора хромосом отцовского происхождения
2) отсутствием одной из гомологичных хромосом (+)
3) наличием одного гаплоидного набора хромосом материнского происхождения и одного гаплоидного набора хромосом отцовского происхождения
4) наличием диплоидного набора хромосом материнского происхождения
При репликации днк в ядре затравкой служит
1) короткая РНК-затравка (+)
2) короткая ДНК-затравка
3) фрагмент Оказаки
4) реплисома
Изменение числа хромосом в кариотипе является _____ мутацией
1) кариотипной
2) генной
3) хромосомной
4) геномной (+)
Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана
1) избыточностью каталазы
2) избыточностью энзима диафоразы
3) недостаточностью энзима диафоразы (+)
4) недостаточностью каталазы
У человека митохондриальная днк наследуется
1) по материнской линии (+)
2) по отцовской линии
3) в равной степени от обоих родителей
4) случайным образом от любого из родителей
Наиболее распространенным хромосомным нарушением в группе пациентов с эпилепсией является
1) синдром Дауна
2) синдром микроделеции 17p13.3
3) синдром микроделеции 16p13.11 (+)
4) cиндром микродупликации 17q21.3
Хромосомы группы «с» морфологически относятся к
1) средним акроцентрикам
2) средним субметацентрикам (+)
3) малым акроцентрикам
4) средним метацентрикам
Профаза i мейоза i состоит из
1) профазы, метафазы, анафазы и телофазы
2) лептотены, зиготены, пахитены, диплотены и диакинеза (+)
3) G1, S и G2 периодов
4) лептотены, зиготены, пахитены
Третичная структура белка имеет вид
1) β-складчатой структуры
2) полипептидной цепи
3) α-спирали
4) глобулы (+)
Если мужчина-альбинос (аутосомно-рецессивный тип наследования) вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, мать которой альбинос, а отец здоров, то риск рождения больного ребенка в этом браке составляет (в процентах)
1) 50 (+)
2) 25
3) 75
4) 100
Областью применения многоцветного fish (mfish) является
1) детекция хромосомных микроделеций
2) диагностика парацентрических инверсий
3) анализ комплексных хромосомных перестроек (+)
4) диагностика перицентрических инверсий
Правильной последовательностью метода выделения нуклеиновых кислот является
1) отмывка от примесей-денатурация-преципитация
2) преципитация-лизис-отмывка от примесей
3) лизис-отмывка от примесей-преципитация (+)
4) денатурация-отмывка от примесей-преципитация
Истинный эмбриональный мозаицизм v типа определяется наличием
1) хромосомной аномалии в клетках эмбриона и цитотрофобласта ворсин хориона при нормальном кариотипе клеток внезародышевой мезодермы
2) хромосомной аномалии в клетках эмбриона и внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток цитотрофобласта ворсин хориона (+)
3) мозаичной хромосомной конституции в клетках эмбрионального происхождения, плаценты и амниона
4) хромосомной аномалии в клетках эмбриона при нормальном кариотипе клеток внезародышевых тканей
Исследование кариотипа целесообразно назначать
1) женщинам старше 55-60 лет
2) мужчинам старше 60-65 лет
3) детям с изолированным врожденным пороком сердца
4) новорожденным с истинной пренатальной гипотрофией и множественными пороками развития (+)
Делеции в формуле кариотипа обозначаются символом
1) DEL
2) d
3) Del
4) del (+)
В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефект
1) дисахаридазы клеток кишечного эпителия (+)
2) лизосомного фермента
3) пируватдегидрогеназы
4) глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Число хромосом в гамете человека
1) гаплоидное (+)
2) диплоидное
3) тетраплоидное
4) полиплоидное
Использование зондов на матричной цепи оправдано при
1) полимеразной цепной реакции в реальном времени (+)
2) полуколичественной полимеразной цепной реакции
3) традиционной полимеразной цепной реакции с последующим анализом в гель-электрофорезе
4) полимеразной цепной реакции, продукты которой анализируют в полиакриламидном геле
Под термином делеция понимают
1) утрату части хромосомного материала (+)
2) удвоение участка хромосомы
3) вставку фрагмента хромосомы
4) перенос участка одной хромосомы на другую хромосому