Методом количественного анализа спектра аминокислот в биологических жидкостях является применение
1) пламенной фотометрии
2) колориметрических методов
3) автоматического анализатора (+)
4) тонкослойной хроматографии
Синдром санфилиппо наследуется
1) сцеплено с Y-хромосомой
2) аутосомно-доминантно
3) аутосомно-рецессивно (+)
4) сцеплено с Х-хромосомой
Основной задачей днк-диагностики моногенных наследственных заболеваний является
1) подтверждение или уточнение диагноза наследственного заболевания (+)
2) диагностика гетерозиготного носительства известных мутаций в генах частых наследственных болезней
3) установление родства, в том числе определение отцовства
4) пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Работники лаборатории должны мыть руки
1) перед приемом пищи и в конце рабочего дня
2) только после манипуляций с инфицированными материалами
3) каждый раз после манипуляций с инфицированными материалами, а также в конце рабочего дня (+)
4) в конце рабочего дня с применением кожных антисептиков
Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованием
1) мультицветной FISH
2) хромосомной микродиссекции
3) центромеро-специфичного ДНК-зонда (+)
4) спектрального кариотипирования (SKY)
Появление в клетке однородительской изодисомии хромосом может быть связано
1) с возникновением зиготы с тремя пронуклеусами
2) со снижением частоты гомологичной рекомбинации
3) с ошибками сегрегации гомологичных хромосом в мейозе I
4) с коррекцией моносомии в зиготе (+)
Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _____ сегментам на гаплоидный геном
1) 1000
2) 650
3) 550 (+)
4) 850
Элементарной единицей структуры хроматина эукариот является
1) нуклеомер
2) нуклеосома (+)
3) метафазная хромосома
4) двойная спираль ДНК
Формирование трех зародышевых листков происходит на ______ день после оплодотворения
1) 60-65
2) 20-21
3) 16-18 (+)
4) 40-41
Для метацентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)
1) 45-26
2) 50-46 (+)
3) 10-0
4) 30-15
При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
1) ANO5 (+)
2) FKTN
3) ADCK3
4) GBE1
Кариотип 47,xyy соответствует синдрому
1) Шерешевского-Тернера
2) Клайнфельтера
3) Дисомии Y-хромосомы (+)
4) Дауна
Если вероятность кроссинговера между генами m и n составляет 10%, то расстояние между ними составляет (в морганидах)
1) 100
2) 0,1
3) 1
4) 10 (+)
С учетом требований в помещениях ____________ лаборатории поверхность стен, полов и потолков должна быть гладкой, без дефектов, легкодоступной для влажной уборки и устойчивой к обработке моющими и дезинфицирующими средствами
1) «чистой зоны»
2) всей (во всех) (+)
3) «санпропускника»
4) «заразной зоны»
Микроделеционный синдром может быть подтвержден с помощью
1) FISH с использованием локус-специфических зондов (+)
2) рутинной окраски препаратов метафазных хромосом
3) электронно-микроскопического исследования хромосом
4) FISH с использованием цельнохромосомных зондов
Ингибиторы тирозинкиназ показаны при лейкозах, если выявлена
1) транслокация t(9;22) (+)
2) транслокация t(4;11)
3) делеция в гене BRCA
4) инсерция в гене EGFR
Преаксиальная полидактилия относится к
1) дисплазиям
2) дизрупциям
3) деформациям
4) мальформациям (+)
Быстрота и воспроизводимость характерны для цитогенетической пренатальной диагностики с помощью
1) культивирования клеток плаценты
2) культивирования клеток амниотической жидкости
3) прямых препаратов ворсин хориона (+)
4) культивирования клеток хориона
Причиной возросшей частоты синдрома видемана-беквита в последние годы является
1) активное развитие вспомогательных репродуктивных технологий (+)
2) увеличение локальной радиационной нагрузки
3) глобализация
4) резкий рост численности населения
Метод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определять
1) внутригенные и внегенные микросателлитные повторы в гене
2) группы сцепления
3) точечные мутации в гене (+)
4) крупные хромосомные перестройки