Пенетрантность представляет собой
1) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
2) степень выраженности признака или болезни
3) показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям
4) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак (+)
При выявлении у пробанда патогенного варианта и варианта неопределенного клинического значения в гене, обуславливающем развитие фенотипа с рецессивным типом наследования, рекомендуется
1) провести поиск данных вариантов у здоровых и больных сибсов пробанда для подтверждения их сцепления с заболеванием
2) провести поиск данных вариантов у биологических матери и отца пробанда для подтверждения транс-локализации выявленных вариантов (+)
3) классифицировать вариант неопределенного клинического значения как вероятно патогенный
4) провести поиск варианта неопределенного клинического значения у 100 здоровых индивидуумов из исследуемой популяции для определения популяционной частоты варианта
В случае анеуплоидий в формуле кариотипа утрату целой аутосомы обозначают символом ____ и соответствующим номером
1) +
2) — (+)
3) :
4) ?
Синдром шерешевского-тернера обусловлен
1) моносомией по аутосоме
2) трисомией по аутосоме
3) моносомией по Х-хромосоме (+)
4) трисомией по Х-хромосоме
Блокада цитокинеза при fish-анализе двухъядерных лимфоцитов периферической крови достигается использованием
1) демеколцина
2) цитохалазина B (+)
3) колхицина
4) митомицина С
Преимуществом проточной цитометрии для исследования клеток с флуоресцентной меткой по сравнению с флуоресцентной микроскопией является
1) отсутствие необходимости в специальном оборудовании
2) отсутствие необходимости в дополнительной подготовке образца перед исследованием
3) возможность получить общее представление о флуоресценции
4) возможность охарактеризовать каждую клетку (+)
Фенотипическое проявление триплоидии в первом триместре беременности представлено
1) повторяющимся пузырным заносом
2) полным пузырным заносом
3) частичным пузырным заносом (+)
4) биродительским полным пузырным заносом
Ген, представленный в генотипе в одном экземпляре
1) гемизиготный (+)
2) гомозиготный
3) гипостатичный
4) эпистатичный
Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развития
1) нейробластома
2) ретинобластома
3) гепатобластома
4) опухоль Вильмса (+)
Для окрашивания хромосом по q-методу используют
1) метиленовый синий
2) азур-эозин по Романовскому
3) флюоресцентные красители (+)
4) краситель Лейшмана
Синдром пенья – шокейра наследуется
1) аутосомно-доминантно
2) аутосомно-рецессивно (+)
3) мультифакториально
4) Х-сцеплено
Наличие неоцентромеры в составе малой сверхчисленной маркерной хромосомы можно доказать с применением
1) секвенирования микродиссекционной ДНК-библиотеки
2) иммунофлуоресцентного окрашивания центромеро-специфичных протеинов CENP (+)
3) FISH с центромеро-специфичным ДНК-зондом
4) FISH с ДНК-зондом на область визуализируемой при кариотипировании хромосомной перетяжки
Формула кариотипа 46,xy,t(2;15)(q31;q26) указывает на наличие
1) инверсии
2) реципрокной транслокации (+)
3) делеции
4) инсерции
Префиксацией называется замена части
1) культуральной среды фиксатором
2) гипотонического раствора фиксатором (+)
3) гипотонического раствора уксусной кислотой
4) фиксатора дистиллированной водой
К методам косвенной днк-диагностики относят
1) анализ микросателлитного полиморфизма (+)
2) электрофорез
3) метод однонитевого конформационного полиморфизма
4) секвенирование ДНК
Несоответствие генетического и фенотипического пола характерно для синдрома
1) Нунан
2) Клайнфельтера
3) тестикулярной феминизации (+)
4) Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
Нормальной физиологической особенностью лиц старшей возрастной группы является мозаицизм
1) соматический; по половым хромосомам (+)
2) по аутосомам в половых клетках
3) с наличием клона клеток с кольцевыми хромосомами
4) с наличием клона клеток с делецией в коротком плече хромосомы 5
К ранним симптомам инфантильной формы болезни краббе относятся
1) гепатоспленомегалия, пупочные грыжи, макроглоссия
2) задержка речевого развития, снижение зрения, судороги
3) немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость, нарушения вскармливания (+)
4) синдром «вялого» ребенка, частые респираторные инфекции
В основе метода пдрф-анализа лежит
1) высокоспецифичная рестрикция эндонуклеазой (+)
2) высокоспецифичное лигирование гибридизованных олигонуклеотидов и одновременная амплификация зондов разной длины
3) метод «обрыва цепи» посредством дидезоксирибонуклеотидов
4) создание библиотеки случайных последовательностей ДНК, которые сшиваются с общедоступными адаптерными последовательностями
Отметьте болезни экспансии тринуклеотидных повторов, принадлежащие к классу полиглутаминовых заболеваний
1) атаксия Фридрейха, окулофарингеальная мышечная дистрофия
2) миотоническая дистрофия (тип 1), лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип 1)
3) хорея Гентингтона, дентаторубропаллидолюисова атрофия (+)
4) миотоническая дистрофия (тип 2), лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип 2)