Деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза называют
1) партеногенезом
2) кроссинговером
3) митозом
4) мейозом (+)
К часто повторяющимся тандемным последовательностям генома относятся
1) LINE повторы
2) SINE повторы
3) сателлитные повторы (+)
4) транспозоны и транспозоноподобные элементы
Формула кариотипа 45,xy,der(14;21)(q10;q10) указывает на наличие
1) Робертсоновской транслокации (+)
2) анеуплоидии
3) инсерции
4) делеции
Митохондриальные гены в отличие от ядерных
1) кодируют только белки
2) не содержат интронов (+)
3) кодируют только РНК
4) не мутируют
Избирательная инактивация х-хромосомы характеризуется
1) аномальным фенотипом
2) обязательным проявлением Х-сцепленных мутаций
3) преимущественной экспрессией генов неинактивированной хромосомы (+)
4) анеуплоидией по половым хромосомам
Онкогенами являются гены
1) исключительно вирусного происхождения
2) специфически связанные со злокачественной трансформацией клетки (+)
3) присутствующие исключительно в опухолях
4) осуществляющие негативную регуляцию клеточного цикла
Минисателлит представляет собой тип сателлитной днк, состоящий из тандемно расположенных повторяющихся повторов из ______ нуклеотидов
1) 2-5
2) 20-70 (+)
3) 100-300
4) 1-2
Областью применения уникальных днк-зондов при проведении fish-анализа является
1) диагностика делеций в теломерных участках хромосом
2) детекция двойных мини-хромосом
3) диагностика хромосомных микродупликаций
4) диагностика микроделеционных синдромов (+)
Диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основании
1) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости
2) клинических симптомов, цитогенетического анализа, параклинических методов исследования
3) молекулярно-генетических методов, биохимического анализа
4) клинической картины (+)
Хромосомы представляют собой комплекс молекулы
1) ДНК и РНК
2) и-РНК и гистоновых и негистоновых белков
3) ДНК и гистоновых и негистоновых белков (+)
4) ДНК и негистоновых белков
В результате нерасхождения хромосом при митотическом делении зиготы формируется
1) поздняя репликация
2) трисомия
3) мозаицизм (+)
4) транслокация
Показателями, определяемыми в первом триместре беременности женщины при неинвазивном пренатальном скрининге, являются
1) ХГЧ, АФП
2) АФП, хорионический гонадотропин
3) α-ХГЧ, PAPP-В
4) β-ХГЧ, PAPP-A (+)
Методом диагностики хромосомных заболеваний в пренатальном и неонатальном периоде, связанных с изменением числа половых хромосом, является
1) ПЦР
2) УЗИ
3) метод кариотипирования (+)
4) биохимический
Совокупность скелетных аномалий от аплазии лучевой кости до фокомелии в сочетании с тромбоцитопенией характерна для пациентов с
1) синдромом проксимальной микроделеции 1q21.1 (+)
2) синдромом проксимальной микродупликации 1q21.1
3) синдромом дистальной микроделеции 1q21.1
4) синдромом дистальной микродупликации 1q21.1
Типом наследования дисферлинопатий является
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный (+)
3) Х-сцепленный доминантный
4) X-сцепленный рецессивный
Присутствие в организме, сформировавшемся вследствие объединения двух зигот или бластомеров из разных зигот, нескольких клеточных линий с различным хромосомным набором называется
1) хромосомным мозаицизмом
2) хромосомным химеризмом (+)
3) хромотрипсисом
4) хромосомной нестабильностью
Для получения днк на основе выделенной рнк используется
1) ревертаза (+)
2) ДНК-полимераза
3) рестриктаза
4) протеиназа
Сдвиг рамки считывания возникает при
1) делециях, кратных 3 нуклеотидам
2) делециях, не кратных 3 нуклеотидам (+)
3) заменах нуклеотидов
4) нонсенс мутациях
Хромосомы первого полярного тельца состоят из
1) двух хроматид
2) одной хроматиды (+)
3) восьми хроматид
4) четырех хроматид
При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
1) родители будущего ребенка (+)
2) врачи-генетики
3) представители религиозных объединений
4) врачи акушеры-гинекологи