Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использовать
1) флуоресцентную in situ гибридизацию с уникальными ДНК-зондами
2) сравнительную геномную гибридизацию на ДНК-микрочипах (array-CGH) (+)
3) секвенирование экзомных панелей генов, ассоциированных с интеллектуальными расстройствами
4) сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах
Пары хромосом 21 и 22 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосом
1) A
2) G (+)
3) C
4) B
Для детекции терминальной делеции применяют метод
1) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с субтеломерными ДНК-зондами (+)
2) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с цельнохромосомными ДНК-зондами
3) мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
4) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-зондами
Миграция молекул днк в геле не зависит от
1) концентрации бромистого этидия (+)
2) концентрации геля
3) длины молекулы ДНК
4) напряженности электрического поля
В метафазе митоза хромосомы
1) постепенно становятся менее компактными и невидимыми
2) образуют хиазмы
3) образуют две компактные группы в районе полюсов деления
4) располагаются в экваториальной плоскости клетки (+)
В результате мейотических делений из одного сперматогония в норме образуются
1) 3 сперматиды
2) 4 сперматиды (+)
3) 2 сперматиды и 2 яйцеклетки
4) 3 сперматиды и 1 яйцеклетка
В задачи лаборатории массового скрининга медико-генетической консультации входит
1) объяснение результатов обследования консультирующимся в доступной для них форме
2) организация и проведение массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена (+)
3) молекулярно-генетическое подтверждение диагноза наследственного заболевания
4) подтверждение диагноза хромосомных болезней
К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов, относится
1) лейциноз
2) серповидно-клеточная анемия
3) синдром Лоуренса – Муна – Барде – Бидля
4) хорея Гентингтона (+)
При диагностике наследственной формы рака толстой кишки применяют
1) метод определения инвазии по Кларку
2) бристольскую шкалу
3) протокол Москва – Берлин
4) амстердамские критерии (+)
Для цитогенетической диагностики острых миелобластных лейкозов чаще всего используют
1) ФГА стимулированную культуру клеток периферической крови
2) культуру клеток костного мозга (+)
3) культуру нестимулированных клеток селезенки
4) культуру пунктата лимфатических узлов
У новорожденного мальчика с трисомией хромосомы 21 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
1) Дауна (+)
2) трипло-Х
3) Шерешевского-Тернера
4) Клайнфельтера
Пример амплификации маркера d15s11 при проведении диагностики синдромов прадера-вилли и ангельмана методом микросателлитного анализа в дорожках «отец», «пробанд», «мать» представлены продукты амплификации днк изучаемого локуса соответствующих членов семьи. у пробанда
1) наблюдается делеция по материнскому аллелю
2) отсутствует делеция/однородительская дисомия (+)
3) маркер не информативен
4) наблюдается делеция по отцовскому аллелю
Метод mfish можно применить для идентификации
1) маркерной хромосомы (+)
2) интрахромосомной инсерции
3) парацентрической инверсии
4) перицентрической инверсии
Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются
1) центромеры
2) теломеры
3) кинетохоры (+)
4) спутники
Для анализа кариотипа процесс деления клетки искусственно останавливают на стадии
1) профазы
2) метафазы (+)
3) анафазы
4) телофазы
Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при синдроме
1) тестикулярной феминизации (+)
2) Дауна
3) Нунан
4) Вишневского
При проведении прямой днк-диагностики определяют
1) мутацию в гене, приводящую к наследственному заболеванию (+)
2) патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье
3) группы сцепления
4) инверсии и транслокации
В критическом районе 11р15.5 существует два основных импринтированных района, которые содержат кластеры импринтированных генов, имеющих специфическую регуляцию и экспрессию, что определяет молекулярный патогенез синдрома
1) Прадера-Вилли
2) Дауна
3) Ангельмана
4) Видемана-Беквита (+)
Репликацию митохондриальной днк осуществляет днк-полимераза
1) тета
2) альфа
3) гамма (+)
4) бета
Мутация на уровне молекулы днк означает
1) обмен генетическим материалом между двумя хромосомами
2) изменение структуры хромосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (+)
4) изменение числа хромосом