К основным этическим принципам генетического тестирования относится право
1) пациента на сохранение конфиденциальности (+)
2) врача сообщить генетическую информацию кровным родственникам пациента
3) врача сообщить генетическую информацию супругу пациента
4) врача сообщить генетическую информацию страховой компании
В защите кинетохоров сестринских хроматид от разделения при первом делении мейоза участвует
1) аргонавт (Ago I)
2) центромерный белок Е
3) шугошин (Sgo I) (+)
4) центромерный белок В
Ложноположительные результаты в пцр – это
1) положительный результат в панели контрольных образцов при ВЛК
2) обнаружение положительного сигнала в контрольных смывах
3) сомнительные результаты на поздних циклах постановки
4) контаминация от пробы к пробе или продуктами амплификации (ампликонами) клинических образцов (+)
Синдром смита-лемли-опитца относится к группе наследственных болезней обмена веществ
1) нарушения обмена холестерина (+)
2) нарушения обмена углеводов
3) лизосомные болезни накопления
4) нарушения обмена пуринов
Наличие в кариотипе избыточного материала x- хромосомы, возникшего в результате несбалансированной транслокации между x-хромосомой и аутосомой может быть компенсировано
1) экстремальной асимметричной инактивацией гомолога Х-хромосомы, вовлеченного в транслокацию (+)
2) экстремальной асимметричной инактивацией интактного гомолога Х-хромосомы
3) родительским происхождением аутосомного фрагмента, вовлеченного в транслокацию, в случае локализации в нем импринтированных генов
4) родительским происхождением гомолога Х-хромосомы, вовлеченного в несбалансированную транслокацию
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1e типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) GYG1
2) SUCLA2
3) SGCD
4) DNAJB6 (+)
Задержанный мутагенез характерен для действия
1) химических соединений (+)
2) УФ-излучения
3) рентгеновского излучения
4) вирусов
Мутация по типу реципрокной транслокации относится к
1) полиплоидиям
2) внутрихромосомным перестройкам
3) межхромосомным перестройкам (+)
4) анеуплоидиям
У обоих родителей группа крови 0, у их детей может быть группа крови
1) 0 (+)
2) А
3) В
4) АВ
Основными биохимическими изменениями при болезни хартнупа является нарушение
1) обмена аминокислот (+)
2) всасывания гликогена
3) липидного обмена
4) экскреции гликозоаминогликанов
Для исключения гомоцистинурии необходимо
1) исследовать спектр аминокислот в биологических жидкостях (+)
2) исследовать концентрацию оксипролина в моче
3) определить активность лизосомных ферментов
4) провести электрофорез гликозаминогликанов
У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы, несущие сбалансированный и нормальный набор хромосом, образуются в результате деления по типу
1) 2:2, смежное-2
2) 3:1
3) 2:2, смежное-1
4) 2:2, альтернативное (+)
Цикл амплификации включает
1) 1 этап
2) 2 этапа
3) 3 этапа (+)
4) 5 этапов
Типом наследования дистрогликанопатий является
1) аутосомно-рецессивный (+)
2) аутосомно-доминантный
3) X-сцепленный рецессивный
4) Х-сцепленный доминантный
Метод, применяющийся для детекции и определения положения специфической последовательности днк на хромосоме, называется
1) ПЦР в реальном времени
2) ПЦР-ПДРФ
3) FISH (+)
4) NGS
Полимеразу, используемую при пцр, получили из
1) Thermus aquaticus (+)
2) Bacillus subtilis
3) Escherichia coli
4) Saccharomyces cerevisiae
В первом триместре беременности применим такой метод инвазивной пренатальной диагностики как
1) биопсия хориона (+)
2) кордоцентез
3) амниоцентез
4) фетоскопия
Идентификация хромосом, вовлеченных в комплексную хромосомную перестройку, возможна с помощью
1) спектрального кариотипирования (SKY) (+)
2) сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (HR-CGH)
3) микроматричного хромосомного анализа
4) хромосомной микродиссекции
Гемофилия обусловлена наличием мутации
1) доминантного гена в аутосоме
2) рецессивного гена в аутосоме
3) доминантного гена в Y-хромосоме
4) рецессивного гена в Х-хромосоме (+)
Синдром трисомии по ____ хромосоме встречается преимущественно в мозаичной форме
1) 18
2) 13
3) 14 (+)
4) 21