У пациентов, несущих герминальную мутацию в rb1, существует большой риск развития
1) рака легких
2) остеосаркомы
3) рака молочной железы
4) ретинобластомы (+)
Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей гена галактоземии составляет (в процентах)
1) 100
2) 50
3) 25 (+)
4) 75
Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе i типа формируются
1) с рождения
2) к концу первого года жизни (+)
3) после 5 лет
4) в подростковом возрасте
Подавление экспрессии генов у эукариот на посттранскрипционном уровне, индуцированное короткими интерферирующими рнк, называют
1) РНК-интерференцией (+)
2) РНК-индукцией
3) трансфекцией
4) трансдукцией
С помощью рутинной окраски хромосом можно
1) зарегистрировать все типы структурных перестроек
2) зарегистрировать однородительскую дисомию
3) проанализировать распределение бэндов вдоль плеч всех хромосом
4) проанализировать ряд полиморфных вариантов (+)
Формула кариотипа 46,хх,9ph свидетельствует, что в кариотипе женщины присутствует
1) геномная мутация
2) полиморфный вариант хромосомы 9 (+)
3) триплоидия
4) однородительская дисомия
Белки col6a1, col6a2 и col6a3 формируют фибриллы
1) базальной мембраны
2) саркоплазмы
3) цитоскелета
4) внеклеточного матрикса (+)
Маркёром острого радиационного повреждения являются
1) сбалансированные транслокации
2) дицентрические хромосомы (+)
3) сестринские хроматидные обмены
4) несбалансированные транслокации
Некратное гаплоидному изменение числа хромосом называют
1) анеуплоидией (+)
2) тетраплоидией
3) гаплоидией
4) триплоидией
К причинам возникновения триплоидии относят
1) нарушение гаметогенеза сразу у обоих родителей
2) нарушение гаметогенеза у одного из родителей (+)
3) социальные условия жизни родителей
4) воздействие тератогенных факторов на плод
Вакуумная пробирка с цитратом натрия имеет крышку ________ цвета
1) красного
2) зеленого
3) голубого (+)
4) фиолетового
Возбуждение флуоресценции при проточной цитометрии происходит c помощью
1) геля с порами разного размера
2) флуоресцентного микроскопа
3) антител
4) лазера (+)
Эндонуклеазы – это ферменты
1) необходимые для осуществления полимеразной цепной реакции
2) отщепляющие концевые нуклеотиды от полинуклеотидов
3) синтеза нуклеиновых кислот
4) расщепления нуклеиновых кислот по фосфодиэфирным связям внутри цепей (+)
При рутинном окрашивании метафаз различают ______ групп хромосом человека
1) восемь
2) пять
3) семь (+)
4) шесть
Под трансфекцией понимают перенос чужеродных нуклеиновых кислот в ________ клетку с помощью ________
1) эукариотическую; вирусов
2) эукариотическую; невирусных методов (+)
3) прокариотическую; электропорации
4) прокариотическую; теплового шока
Хромосомная мутация по типу делеции относится к
1) межхромосомным перестройкам
2) внутрихромосомным перестройкам (+)
3) полиплоидиям
4) анеуплоидиям
Аутосомами называют
1) парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов (+)
2) хромосомы, которые отличаются у разных полов
3) хромосомы, которые определяют пол человека
4) концевые участки хромосом
При прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна уровень креатинкиназы
1) постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания
2) заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
3) наиболее повышен в доклинической стадии заболевания (+)
4) наиболее высок в конечной стадии заболевания
В сперматогониях точка старта для мейоза находится на стадии
1) M
2) G2
3) G1 (+)
4) S
Ген, длина которого имеет генетический размер более 3 сантиморганид, – ген
1) 21-гидроксилазы (CYP21A2)
2) ламина (LMNA)
3) дистрофина (DMD) (+)
4) бетта-глобина (HBB)